Bagaimana Cara Diagnosis Galaktosemia?
Ketika bayi yang baru lahir menunjukkan gejala-gejala galaktosemia, dokter akan menyarankan tes tindak lanjut untuk mengonfirmasi hal tersebut. Melansir galactosemia.com, ada beberapa tes konfirmasi yang perlu dilakukan. [3]
Pertama, aktivitas enzim GALT
Kurangnya aktivitas enzim GALT menunjukkan bahwa tubuh kehilangan enzim GALT yang dibutuhkan untuk memecah galaktosa. Bisa juga tubuh memiliki enzim GALT, namun tidak aktif.
Kedua, penumpukan galaktitol dalam darah atau urin
Sampel darah atau urin dapat diambil untuk menentukan apakah ada jumlah galaktitol yang berlebihan. Galaktitol adalah zat beracun yang timbul ketika galaktosa tidak dapat diproses oleh tubuh. Keberadaaan galaktitol dapat mendukung diagnosis Galaktosemia Klasik.
Ketiga, tes genetik
Dokter spesialis genetika metabolik dapat melakukan tes genetik untuk memahami mutasi genetik mana yang menyebabkan galaktosemia bayi.
Bagaimana Cara Penanganan Galaktosemia?
Ketika dokter yakin bahwa bayi yang baru lahir mungkin menderita galaktosemia, ia akan segera menginstruksikan orangtua untuk berhenti menyusui sampai diagnosis dapat dikonfirmasi. Susu formula berbahan dasar susu sapi juga tidak dianjurkan.
Bayi dengan galaktosemia perlu diberi susu formula kedelai (yang tidak mengandung laktosa) sesegera mungkin. Beberapa bayi mungkin perlu mengonsumsi suplemen kalsium.
Wasana Kata
Galaktosemia adalah kelainan autosom resesif yang diwariskan melalui pola pewarisan resesif autosomal.
Jika kedua orangtua adalah pembawa galaktosemia, mereka akan memiliki peluang berikut: 25% untuk memiliki anak dengan galaktosemia, 50% untuk memiliki anak pembawa galaktosemia, dan 25% untuk memiliki anak tanpa gen galaktosemia.
Orang tua dari anak dengan galaktosemia biasanya akan ditawarkan konseling genetik jika mereka berencana untuk memiliki lebih banyak anak. [4]
Melansir halodoc, seseorang yang mengidap galaktosemia tidak akan pernah memproses galaktosa seumur hidupnya. Namun, jika telah dideteksi sejak awal, ia tetap dapat hidup normal.
Hal yang paling penting adalah tidak mengonsumsi produk susu, buah, sayuran, hingga camilan yang mengandung galaktosa. Sebagai penggantinya, konsumsi suplemen vitamin dan mineral wajib dilakukan.
Hal yang tidak kalah penting adalah segera berkonsultasi dengan dokter jika orangtua melihat gejala-gejala galaktosemia pada anak secara dini. Dengan demikian, dokter dapat dengan cepat melakukan tindakan untuk membantu anak agar tetap menjaga kelangsungan hidupnya.
