Sejak tahun 2012, Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB) secara resmi menetapkan tanggal 21 Maret sebagai Hari Sindrom Down Sedunia (World Down Syndrome Day/WDSD). Hari ke-21 bulan ke-3 dipilih untuk menandakan keunikan triplikasi (trisomi) kromosom ke-21 yang menyebabkan sindrom down (1).
Melansir halodoc.com (2), tipe paling umum dari sindrom down adalah ketika ada tiga kromosom nomor 21 di setiap sel tubuh. Ini yang disebut trisomi kromosom ke-21. Jenis sindrom down ini mencapai 95 persen dari total kasus yang ada.
Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya, 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya diwarisi dari ayah. Orang dengan kondisi sindrom down memiliki 47 kromosom di setiap selnya. Lalu, apa itu kromosom?
Kromosom adalah kumpulan DNA yang melingkar rapat dan terletak di dalam nukleus (inti sel) pada hampir setiap sel dalam tubuh. Kumpulan DNA ini merupakan molekul mirip benang yang membawa informasi herediter (turunan) dari mulai tinggi badan, warna kulit, hingga warna mata (3).
PBB dalam prinsip-prinsip umum Konvensi tentang Hak-Hak Penyandang Disabilitas (UN CRPD) menyerukan partisipasi dan inklusi penuh dan efektif dalam masyarakat.
Namun, tidak dapat dimungkiri bahwa saat ini di seluruh dunia, orang-orang dengan sindrom down dan penyandang disabilitas belum mendapatkan apa yang disebut partisipasi dan inklusi yang penuh dan efektif dalam masyarakat (4).
Orang dengan sindrom down sering disebut sebagai orang dengan disabilitas intelektual. Namun, tahukah Anda bahwa tidak semua disabilitas intelektual disebabkan oleh sindrom down?
Kiki, Terlahir Normal, Kini Menyandang Disabilitas Intelektual
Adalah Ignatius Chriseptian (Kiki), sulung dari pasangan suami isteri (pasutri) Made Wetane dan Erna Laksmana. Pemuda yang kini memasuki usia 29 tahun ini terlahir normal.
Tiga hari setelah kelahirannya, diketahui bahwa pencernaan Kiki tidak baik. Kiki divonis menderita penyakit hirschsprung.
