Halo pembaca setia kompasiana. Bertemu lagi dengan saya pada kesempatan kali ini. Pernahkah kalian berfikir bahwa penyakit hemofilia itu dapat disembuhkan atau bahkan kalian belum tau apa itu hemofilia? Simak penjelasan berikut ini. Hemofilia itu sendiri adalah gangguan pada sistem pembekuan darah, penyakit yang diwariskan oleh sang ibu kepada anak laki-laki akibat mutasi gen pada kromsom X.
Akibatnya, pendarahan akan menjadi lebih lama. Pada keadaan normal, protein yang memicu pembekuan darah membentuk jaring penahan dapat membekukan darah. Sedangkan penderita hemofilia, mereka kekurang protein yang memicu pembentukan darah sehingga terjadi pendarahan secara berkepanjangan. Penderita hemofilia akan mudah mengalami lebam baik itu dengan penyebab atau tanpa penyebab.
Penyakit hemofilia terbagi dalam berbagai jenis, diantaranya adalah Hemofilia A, merupakan jenis penyakit yang paling banyak diderita di seluruh dunia. Penyakit ini disebabkan karena kekurangan faktor VIII. Hemofilia B, kondisi yang disebabkan oleh defisisasi komponen pembekuan darah faktor IX. Hemofilia, jenis ini lebih ringan daripada tipe hemofilia yang lain. Penyebab hemofilia tipe ini adalah kurangnya faktor XI dalam komponen pembekuan darah. Karena ringan, penderita kerap tidak menyadari bahwa ia mengidap penyait hemofilia. Pengidap baru akan menyadari apabila mengalami kecelakaan atau operasi. Bagi saya justru hemofilia ini cukup berbahaya karena sulit dideteksi oleh penderita itu sendiri.
Seseorang dapat terkena hemofilia terutama laki-laki, anak laki-laki mendapatkan kromsom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Jika sang ibu membawa gen hemofilia pada salah satu kromosomnya maka kesempatan sang anak yang akan menderita hemofilia sekitar 50%. Apabila diturunkan pada anak perempuan maka sang putri tidak akan mengidap hemofilia melainkan akan membawa gen hemofiilia, karena apabila seorang perempuan mendapatkan gen hemofilia pada kedua kromosom X nya maka ia akan langsung meninggal pada saat masih menjadi janin.
Ada beberapa gejala hemofilia, diantaranya adalah ; darah sulit dihentikan dan sulit untuk dihentikan; sering mengalami lebam tanpa sebab; sering ditemukan darah pada tinja atau urin; mudah mengalami mimisan; gusi mudah berdarah; sering mengalami nyeri atau kesemutan pada otot dan sendi; benturan atau luka kecil menyebabkan lebam atau luka yang lebar; dan sakit kepala yang berlebihan.
Hemofilia ringan baru terjadi pada penderita apabila mengalami kecelakan atau operasi. Kadar faktor pembekuan darah dalam tubuhnya masih pada angka 40%-5%. Hemofilia pada tahap sedang kadar faktor pembekuan darahnya terdapat pada sala 5%. Terjadi lebam karena benturan kecil atau aktivitas penderita yang berlebihan. Sedangkan hemofilia pada tahap berat memiliki skala faktor pembekuan daarah dibawah 1%. Terkadang penderita mengalami pendarahan tanpa sebab seperti gusi berdarah dan lebam.
Hemofilia dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, diantaranya adalah kerusakan sendi yang akan merusak jaringan halus, tulang rawan, atau lapisan tipis pada sendi. Pendarahan internal, dapat menyebabkan pembengkakan pada tungkai karena pendarahan terjadi di dalam otot. Dan juga infeksi, penderita hemofilia dapat mengalami infeksi bila melakukan tranfusi darah.
Menurut saya hemofilia tidak dapat disembuhkan, tetapi hemofilia dapat diminimalisir, maksudnya meminimalisir darah yang keluar secara terus menerus. Penanganan terhadap penderita hemofilia ada dua macam, yaitu penanganan untuk mencegah timulnya pendarahan dan penanganan saat terjadi pendarahan. Untuk mencegah terjadinya pendarahan yang berlebihan, penderita akan diberi suntikan pembekuan darah. Suntikan octocog alfa diberikan untuk penderita hemofilia A untuk mengontrol faktor pembekuan VIII.Â
Suntikan ini harus diberikan setiap 48 jam. Suntikan ini dapat menimbulkan beberapa efek samping, diantaranya adalah, ruam pada kulit, dan nyeri serta kemerahan pada area suntikan. Sementara penderita hemofilia B yang kekurangan faktor pembekuan darah IX diberi suntikan noacog alfa. Suntikan ini diberikan 2 kali dalam seminggu pada penderita.Â
Efek samping yang mungkin akan timbul adalah pusing, mual, serta pembengkakan pada area suntikan. Suntikan pencegahan pendarahan ini diberikan kepada pederita seumur hidupnya. Apabila tidak tersedia faktor VIII, maka penderita dapat diberi kriospresipiat atau plasma darah yang didinginkan atau diberi transfusi darah segar. Sebenarnya cara ini tidak terlalu efektif karena pemberian darah segar tidak akan mengurangi volume keluarnya darah, juga tidak memicu pembentukan faktor XIII sehingga luka tidak akan cepat tertutup, begitu juga dengan pemberian plasma darah.
Penanganan yang kedua yaitu, menghentikan terjadinya pendarahan yang berkepanjangan. Obat yang diberikan hampir sama dengan obat untuk mencegah pendarahan pada pasien hemofilia. Pada penderita hemofilia A, dia akan diberikan suntikan octocog alfa yang dapat merangsang pelepasan faktor pembekuan darah, sedangkan pada penderita hemofilia B, dia akan diberikan suntikan nonacog alfa. Penderita yang diberi suntikan ini harus melaukan pemeriksaan kadar inhibitor secara teratur, karena obat pembekuan darah ini dapat memicu pembentukan antibodi, sehingga obat dapat menjadi kurang efektif  apabila dikonsumsi lagi oleh para penderita hemofilia.
