Mutasi pada Sel?

Ribosom merupakan organel tak bermembran dan sebagai tempat berlangsungnya sintesis protein. Ukurannya sangat kecil, berdiameter antara 15-20 nm (1 nanometer = 10-9 meter). Di dalam sel bakteri terkandung 15.000 butir ribosom, atau sekitar 25% dari massa total sel bakteri.

• DNA

Asam deoksiribonukleat (deoxyribonucleic acid, disingkat DNA) merupakan persenyawaan yang tersusun atas gula deoksiribosa, fosfat, dan basa-basa nitrogen. DNA berfungsi sebagai pembawa informasi genetik, yakni sifat-sifat yang harus diwariskan kepada keturunannya. Karena itu DNA disebut pula sebagai materi genetik.

• RNA

Asam ribonukleat (ribonucleic acid, disingkat RNA) merupakan persenyawaan hasil transkripsi (hasil cetakan, hasil kopian) DNA. Jadi, bagian tertentu DNA melakukan transkripsi (mengopi diri) membentuk RNA. RNA membawa kode-kode genetik sesuai dengan pesanan DNA. Selanjutnya, kode-kode genetik itu akan diterjemahkan dalam bentuk urutan asam amino dalam proses sintesis protein.

• Flagela dan Pili

Beberapa bakteri mempunyai flagella yang berfungsi untuk pergerakan. Hal ini dibuktikan dengan percobaan yaitu jika flagelanya dipotong, bakteri tidak dapat bergerak. Beberapa bakteri memiliki pili di permukaan tubuhnya. Pili lebih pendek dari flagela, bentuknya seperti benang. Fungsi pili bagi bakteri adalah untuk menempel pada saat melakukan reproduksi.

Sel eukariotik (Yunani, eu= sebenarnya, karyon = inti) merupakan sel yang memiliki nucleus yang sebenarnya, atau materi genetic (DNA) yang dibungkus oleh membran inti. Pada sitoplasma atau daerah antara nukleus dan membran sel, terdapat medium semi cair yang disebut sitosol, serta organel-organel sel yang sebagian besar tidak terdapat pada sel prokariotik. Sel eukariotik umumnya berdiameter 10-100 m.

Perbedaan pokok antara sel prokariotik dan eukariotik memiliki membran inti, sedangkan sel prokariotik tidak. Selain itu, sel eukariotik memiliki sistem endomembran, yakni memiliki organel-organel bermembran seperti retikulum endoplasma, kompleks golgi, mitokondria, lisosom, serta kloroplas pada tumbuhan. Sel eukariotikjuga memiliki sentriol, sedangkan sel prokariotik tidak. Struktur sel eukariotik meliputi membran plasma, sitoplasma, nukleus, sentriol, retikulum endoplasma, ribosom, kompleks golgi, mitokondria, lisosom, bahan mikro, dan mikrotubulus.

Setelah mengenal sel prokariotik dan sel eukariotik, mari kita menyapa mutasi. Apakah mutasi itu? Pengertian mutasi menurut Wikipedia adalah

"Perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom."

Di atas adalah penjelasan singkat dari mutasi. Setelah mengetahui apa itu mutasi, mari kita mempelajari macam-macam jenisnya. Menurut sel yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi 2 yaitu mutasi somatik dan mutasi gametik. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, salah satu contoh dari sel somatik adalah sel kulit. Sedangkan mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. 

Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya. Selain itu menurut bagian yang bermutasi, mutasi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu mutasi titik dan aberasi. Mutasi titik adalah mutasi yang mengakibatkan perubahan pada basa Nitrogen dari DNA atau RNA. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Sedangkan aberasi adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. 

Aberasi biasanya sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Aberasi sering juga disebut sebagai mutasi kromosom. Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi 3 macam, yaitu : aneuploidi, aneusomi, dan delesi. Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sedangkan aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Aneusomi dapat terjadi karena disebabkan oleh anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Pada tubuh manusia, aneusomi dapat menyebabkan:

1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.