Hemofilia Dapat Disembuhkan?! Halaman all

Pada dasarnya makhluk hidup memiliki komponen yang dapat menyalurkan nutrisi-nutrisi yang dimiliki oleh tubuh, seperti darah pada hewan dan manusia. Darah merupakan cairan yang berfungsi mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh. Lalu, apa yang terjadi jika darah pada tubuh memiliki kelainan? Seperti penyakit hemofilia.

Hemofilia merupakan kelainan pada darah yaitu dimana darah tidak menggumpal secara normal, karena darah tidak dapat menggumpal sewaktu terjadi pendarahan sehingga darah terus mengucur dan mengalir serta pada penderita hemofilia harus ekstra hati-hati karena jika terjadi luka pada tubuh, jika sedikit saja terjadi luka maka akan terjadi pendarahan yang tidak biasa dialami oleh orang normal, karena darah yang keluar akan terus mengalir tanpa henti sehingga jika dibiarkan maka pendarahan tersebut dapat merusak organ dan jaringan sehingga dapat mengancam nyawa.

Hemofilia sendiri sebenarnya dapat terjadi karena penderita tidak memiliki faktor koagulasi yang berada dalam kromosom X yang berfungsi untuk menggumpalkan atau membekukan darah jika terjadi pendarahan. Biasa penderita hemofilia dapat mengalami pendarahan, biasa secara internal, terutama pada bagian lutut, pergelangan kaki, dan juga pada sikut.

Hemofilia bisa terjadi pada semua orang, akan tetapi biasanya hemofilia tersebut merupakan penyakit keturunan yang artinya hemofilia dapat terjadi pada orang-orang yang silsilah keluarganya mengidap hemofilia, sehingga ketika ada orang yang lahir dengan penyakit hemofilia memiliki sedikit atau bahkan tidak memiliki faktor koagulasi. Faktor koagulasi merupakan protein yang dibutuhkan untuk pembekuan darah normal atau penggumpalan darah. Lalu pengaruh pembekuan darah juga dipengaruhi trombosit, karena sewaktu pembuluh darah terluka, maka faktor koagulasi tersebut akan membantu trombosit untuk tetap menempel pada bagian pembuluh darah yang luka dan pecah sehingga dapat menghentikan pendarahan.

Pada hemofilia sebenarnya dibagi menjadi 3jenis, yaitu hemofilia A, hemofilia B, dan hemofilia C. Perbedaan ini disebabkan oleh tingkat faktor koagulasi yang rendah karena pada faktor koagulasi memiliki tingkatan I, I, V, VII, X, XI.

Lalu apakah penyakit hemofilia itu bisa disembuhkan? Jika belum ditemukan obatnya pastilah banyak orang yang terenggut nyawanya karena kelainan tersebut. Jika iya, lantas bagaimana caranya? Menurut saya, hemofilia tersebut merupakan kelainan yang memang cukup langka dan pastinya sangat sulit untuk diatasi, akan tetapi tidak akan menutup kemungkinan bahwa penyakit hemofilia itu dapat disembuhkan, karena dengan dukungan teknologi saat ini yang semakin canggih disertai penemuan-penemuan dan riset terbaru, pasti dengan segala kemungkinan yang ada penyakit hemofilia tersebut dapat disembuhkan. Akan tetapi pada saat ini, hemofilia belum dapat disembuhkan akan tetapi para penderita hemofilia masih bisa untuk membekukkan atau menggumpalkan darahnya jika terjadi pendarahan dengan berbagai macam terapi dan juga obat-obatan yang dapat memberi faktor koagulasi pada tubuh sehingga faktor koagulasi tersebut dapat digunakan sebagai antisipasi penderita jika mengalami pendarahan.

Hemofilia sebenarnya merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi didalam gen yang berubah menjadi gen yang cacat dengan memiliki sedikit atau tidak memiliki faktor koagulasi VIII atau IX. Sekitar 70%, hemofilia diidap oleh orang yang sudah menginjak usia lansia, akan tetapi sekitar 30% lainnya dapat mengidap penyakit hemofilia diprediksi karena riwayat keluarga yang mungkin tidak ada atau tidak terlihat.

Hemofilia sendiri sebenarnya dibagi menjadi tiga macam, akan tetapi yang paling sering ditemui adalah hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A dapat terjadi karena tidak memiliki atau memiliki sedikit faktor koagulasi VIII yang rendah, sedangkan pada hemofilia B dapat terjadi karena tidak memiliki atau kekurangan faktor koagulasi IX yang rendah. Hemofilia A dan hemofilia B juga dibedakan berdasar gen spesifik yang bermutasi yang diubah menjadi rusak dan kode untuk protein pada faktor koagulasi yang rusak pada setiap penyakit.

Hemofilia sendiri seringkali terjadi karena riwayat keluarga yang mengidap hemofilia, karena adanya kelainan pada gen yang menentukan bagaimana tubuh untuk membuat faktor-faktor koagulasi VIII, IX, atau XI. Gen-gen tersebut terletak pada kromosom X. Jika pada kromosom X rusak maka gen yang ada didalam tubuh manusia akan menjadi cacat dan faktor-faktor koagulasi otomatis juga akan rusak, sehingga hemofilia akan diidap oleh orang tersebut.

Hemofilia sendiri lebih sering mengenai laki-laki daripada perempuan dikarenakan transmisi genetik pada mereka yang keluarganya mengidap hemofilia dan juga karena pada laki-laki memiliki kromosom X dan Y, sedangkan pada perempuan memiliki kromsom X dan X. Sehingga pada laki-laki akan lebih mudah terserang hemofilia, karena hanya memiliki satu kromosom X, sedangkan pada perempuan memiliki dua kromosom X sehingga jika satu kromosom X rusak dapat digantikan dengan kromosom X yang satu lagi.

Lalu pada penderita hemofilia, kita dapat mengkategorikan bahwa hemofilia yang diderita berat atau ringan dengan beberapa tes, salah satunya dengan melakukan tes darah. Dari tes darah tersebut, digunakan untuk mengetahui hal-hal yang berkaitan dengan hemofilia, seperti berapa lama darah tersebut menggumpal atau didalam darah memiliki sedikit atau tidak memiliki faktor koagulasi, jenis hemofilia, dan seberapa parahnya. Selain tes darah, kita dapat mengetahui gejala-gejala terjadinya hemofilia, ketika terjadi pendarahan pada bagian-bagian tertentu tanpa alasan, seperti mimisan tanpa alasan, darah pada urin atau tinja, dan juga jika terjadi luka bagian eksternal tubuh, darah akan sukar membeku.

Sebenarnya, penggolongan hemofilia A dan B tidak digolongkan berdasarkan parah atau tidaknya dari penderita hemofilia melainkan faktor koagulasi yang dimiliki atau tidak dimiliki, sehingga hemofilia dapat diklasifikasikan ringan, sedang, atau berat tergantung pada jumlah faktor koagulasinya bukan jenis faktor koagulasinya, seperti hemofilia ringan memiliki 5 sampai dengan 40 persen faktor koagulasi darah, lalu hemofilia sedang memiliki 1 sampai dengan 5 persen faktor koagulasi darahnya, dan hemofilia berat memiliki kurang dari 1 persen faktor koagulasi darahnya, dengan demikian pada hemofilia berat dapat menyebabkan masalah yang cukup serius, apalagi terhadap bayi karena biasa hemofilia dapat terdeteksi dari 12 minggu sejak kehamilan sampai pada tahun pertama orang lahir.

Sumber: https://gakken-idn.id

Dari gambar ini, kita dapat melihat bahwa jika terjadi luka atau pendarahan seharusnya pada akhir luka, pembuluh darah dapat membeku atau menutup luka menggunakan benang fibrin yang telah diubah oleh trombin pada trombosit, sehingga trombosit sangat berperan penting dalam pembekuan darah dan penutupan luka karena trombokinase bersama ion kalsium dan vitamin K yang akan berperan mengubah fibrinogen menjadi fibrin berasal dari trombosit yang pecah jika terjadi luka, akan tetapi pada hemofilia tidak terjadi hal tersebut, melainkan pembuluh darah tetap terbuka sehingga darah akan terus mengucur dan mengalir yang dibiarkan akan sangat membahayakan karena pendarahan yang kecil akan menjadi pendarahan yang besar.

Dengan begitu, penderita hemofilia pasti akan menderita akan hal tersebut, sehingga hemofilia setidaknya dapat membuat penderitanya dapat membekukan darahnya sekali-kali jika terjadi pendarahan. Saya sangat setuju akan hal itu dan menurut saya dengan perkembangan teknologi saat ini, saya yakin bahwa penderita hemofilia dapat membekukan atau menggumpalkan darahnya meskipun hal tersebut merupakan hal yang tidak mudah apalagi yang baru pertama kali mengidap hemofilia, akan tetapi pasti ada kemungkinan untuk seorang penderita hemofilia dapat membekukan darahnya dan juga para penderita menurut saya jika untuk disembuhkan dari hemofilia sangatlah sulit karena masih dalam penelitian untuk merubah atau memperbaiki gen seseorang supaya kromosom pada gen dapat memproduksi kembali faktor koagulasi yang dibutuhkan untuk membekukkan darah.

Hemofilia merupakan suatu kelainan genetik karena memiliki sedikit atau tidak memiliki faktor koagulasi, sehingga hemofilia dapat disembuhkan jika memiliki faktor koagulasi. Faktor koagulasi bisa didapat dari darah manusia yang lain, sehingga orang pengidap hemofilia tersebut dapat disuntikkan ke pembuluh darah sehingga faktor koagulasi dapat digunakan oleh darah untuk pembekuan darah, jika penderita memiliki hemofilia A maka disuntikan faktor koagulasi VIII, jika penderita meiliki hemofilia B disuntikan faktor koagulasi IX, akan tetapi hal ini harus dilakukan secara terus menerus karena penyuntikan faktor koagulasi hanya dapat bertahan sesaat saja, tidak untuk memperbaiki kromosom X yang rusak, sehingga jika digunakan darah manusia pastinya sangat tidak efektif untuk keberlangsungan penyuntikan faktor koagulasi, sehingga faktor koagulasi ada yang berbentuk konsentrat tanpa menggunakan darah manusia. Faktor tersebut biasa digunakan sebagai faktor koagulasi rekombinan, akan tetapi tidak lepas dari hal tersebut pasti setiap pengobatan memiliki efek samping.

Penyuntikan faktor koagulasi memiliki beberapa efek samping, seperti mengembangkan antibodi yang dapat menyerang faktor koagulasi karena dianggap sebagai benda asing dalam tubuh, mengembangkan infeksi virus dari faktor koagulasi darah manusia seperti penyakit HIV/AIDS, kerusakan pada bagian lain khususnya sendi yang dapat merubah bentuk, membengkakan, dan menganggu fungsi sendi.

Selain penyuntikan faktor koagulasi, ada beberapa cara yang digunakan untuk membekukan darah, sepeerti pemberian Desmopressin pada penderita hemofilia. Desmopressin atau DDVAP adalah hormon yang dibuat manusia untuk mengobati orang yang menderita hemofilia A yang ringan, tidak untuk penderita hemofilia B atau hemofilia A yang berat. Desmopressin ini akan merangsang faktor koagulasi VIII dan Von Willebrand yang tersimpan dalam tubuh. Faktor Von Willebrand adalah protein pada darah yang tidak bekerja secara normal karena jumlahnya yang terlalu sedikit, sehingga dengan adanya desmopressin itu akan memicu faktor Von Willebrand dapat membawa dan mengikat faktor koagulasi VIII supaya dapat berada di pembuluh darah yang terluka. Desmopressin biasa diberikan dengan bentuk suntikan atau alat semprot.

Ada juga obat antifibrinolitik yang dapat digunakan untuk membantu penggumpalan atau pembekuan darah supaya tidak berhenti ditengah-tengah. Obat ini terbentuk dari asam traneksamat dan asam epinil aminokaproat yang berbentuk pil.

Lalu mengapa saya masih mengatakan bahwa ada kemungkinan bahwa orang pengidap hemofilia bisa sembuh? Sebenarnya ada satu lagi pengobatan yang masih dikembangkan oleh peneliti dalam mengobati pasien hemofilia, yaitu terapi gen. Terapi gen ini, masih dilakukan dalam masa percobaan oleh peneliti dengan cara memperbaiki gen yang rusak, karena didalam gen tersebut tersimpan kromosom yang berisi faktor koagulasi yang sangat berguna dan berperan penting dalam pembekuan atau penggumpalan darah jika terjadi pendarahan.

Dengan begitu, kita dapat menyimpulkan bahwa hemofilia memang belum dapat disembuhkan karena hemofilia sudah berkaitan tentang kerusakan gen terutama dalam kromosom yang berada di gen, karena gen merupakan pewarisan sifat yang ada pada orangtua kita sehingga jika kita ingin memperbaiki struktur gen dalam tubuh itu sangatlah sulit, akan tetapi lepas dari hemofilia dapat disembuhkan atau tidak, kita bisa menarik kesimpulan bahwa setidaknya penderita hemofilia dapat menggumpalkan darahnya jika terjadi pendarahan karena sudah ada beberapa terapi dan obat yang dapat dilakukan untuk mengatasi pembekuan darah yang sulit dilakukan karena pada dasarnya hemofilia merupakan kelainan yang tidak memiliki faktor koagulasi.

Faktor koagulasi merupakan protein yang berperan untuk menggumpalkan darah, sehingga jika seseorang tidak memiliki atau memiliki sedikit faktor koagulasi tersebut tidak dapat dipungkiri bahwa orang tersebut mengidap penyakit hemofilia karena jika terjadi pendarahan pada penderita hemofilia pastilah sangat menyiksa, karena darah tidak dapat membeku dan terus mengalir tanpa henti yang dibiarkan akan semakin berbahaya.

Darah yang tidak dapat membeku atau menggumpal saat terjadi pendarahan dapat menjadi sangat bahaya karena darah yang akan terus keluar akan menjadikan pendarahan yang semula kecil akan menjadi besar sehingga orang dapat kekurangan darah dari hal sepele, semisal memiliki luka kecil karena terjatuh akan menjadi sangat besar karena mengidap hemofilia karena darah dikeluarkan secara terus menerus tanpa henti dan dapat berakibat fatal jika tidak diobati. Pengobatan tersebut juga dapat diperoleh dengan desmopressin atau obat antifibrinolitik untuk hemofilia yang ringan atau sebagai pertolongan pertama jika terjadi hal seperti itu. Jika masih belum terobati, sebaiknya menyuntikan faktor koagulasi pada tubuh supaya darah yang sukar membeku karena pendarahan dapat beku atau menggumpal. Pastinya perlakuan tersebut digunakan hanya pada jangka pendek saja, sehingga penderita seharusnya lebih hati-hati dalam menjaga tubuh mereka karena tubuh mereka lebih sensitif daripada orang normal.

Daftar Pustaka: