Menggali Kompleksitas Genom Manusia melalui Ontological Unpacking: Solusi Pemodelan Sistem Informasi untuk Pemahaman yang Lebih Baik

Menggali Kompleksitas Genom Manusia melalui Ontological Unpacking: Solusi Pemodelan Sistem Informasi untuk Pemahaman yang Lebih Baik

Penelitian mengenai genom manusia terus berkembang pesat, terutama setelah adanya terobosan dalam teknologi pengurutan DNA dan alat analisis data biologis. Dalam upaya untuk memahami kompleksitas genom manusia, berbagai model konseptual telah dikembangkan. Salah satu upaya terbaru dalam bidang ini adalah studi yang dilakukan oleh García et al. (2023), yang membahas ontological unpacking model konseptual genom manusia. Penelitian ini dipublikasikan dalam jurnal Information Systems pada volume 118, dan menjadi titik penting dalam pemodelan sistem genomik yang lebih kaya secara ontologis.

Penelitian mereka mengangkat tantangan utama dalam genomik, yaitu bagaimana menyajikan pengetahuan ilmiah yang sangat kompleks dan dinamis secara lebih jelas dan mudah dipahami, terutama dalam hal pertukaran data antar sistem. Salah satu konsep yang digunakan adalah OntoUML, sebuah bahasa pemodelan konseptual yang berbasis pada Unified Foundational Ontology (UFO), yang menawarkan cara untuk memperjelas terminologi dan hubungan dalam domain biologis. Mereka melakukan transformasi dari Unified Modeling Language (UML) menjadi OntoUML untuk meningkatkan pemahaman tentang hubungan biologis yang ada.

Penting untuk dicatat bahwa penelitian ini tidak hanya berhenti pada pengembangan model konseptual, tetapi juga melakukan evaluasi empiris. Dengan melibatkan 20 subjek yang terdiri dari mahasiswa teknik komputer, García et al. menunjukkan bahwa model yang di-unpack secara ontologis lebih efektif dalam menyampaikan konsep genomik yang kompleks, dengan peningkatan efektivitas pemahaman hingga 50% dibandingkan model tradisional. Melalui artikel ini, mereka memberikan bukti nyata bahwa ontologi konseptual dapat meningkatkan pemahaman, kolaborasi, dan interoperabilitas di antara peneliti dan sistem yang berbeda, yang pada akhirnya mendorong perkembangan lebih lanjut dalam penelitian genomik manusia.

***

Artikel yang ditulis oleh García et al. (2023) tidak hanya menyoroti pentingnya ontological unpacking dalam pemodelan sistem informasi, tetapi juga menawarkan solusi konkret bagi tantangan yang dihadapi para ilmuwan dalam memahami genom manusia. Salah satu masalah utama yang diangkat adalah bagaimana cara merepresentasikan hubungan antar entitas biologis yang kompleks dalam sebuah model yang mudah dipahami. Dengan menggunakan OntoUML, mereka mengatasi beberapa kekurangan model UML tradisional, yang sering kali gagal menyampaikan seluruh makna dari hubungan biologis yang ada.

Dalam studi ini, mereka melakukan transformasi terhadap model UML yang sudah ada sebelumnya dengan ontological unpacking, yang memungkinkan model tersebut memiliki lebih banyak detail dan presisi dalam merepresentasikan entitas biologis. Sebagai contoh, proses biologis seperti sintesis protein, yang dalam model UML sering kali hanya direpresentasikan sebagai peristiwa, kini dapat dipahami lebih baik melalui OntoUML. Dengan menambahkan atribut seperti waktu awal dan akhir, serta fase kehidupan entitas biologis (misalnya, apakah entitas tersebut masih aktif atau telah terdegradasi), García et al. menunjukkan bahwa model ini tidak hanya lebih jelas, tetapi juga lebih mampu menjelaskan perubahan biologis yang terjadi.

Salah satu kontribusi signifikan dari penelitian ini adalah hasil empiris yang menunjukkan bahwa model OntoUML mampu meningkatkan pemahaman peserta studi. Dalam evaluasi yang melibatkan 20 mahasiswa teknik komputer, mereka menemukan bahwa model yang di-unpack secara ontologis memungkinkan peserta untuk menjawab pertanyaan terkait entitas dan peristiwa biologis dengan lebih akurat. Misalnya, dalam hal memahami keterbatasan waktu peristiwa biologis, peserta yang menggunakan OntoUML berhasil menjawab dengan benar 90% dari pertanyaan, dibandingkan dengan hanya 30% pada model UML tradisional. Perbedaan ini menekankan pentingnya ontological unpacking dalam memperjelas konsep yang sering kali tidak tersampaikan dalam model tradisional.

Selain itu, waktu yang dibutuhkan oleh peserta untuk memahami model yang di-unpack memang lebih lama, dengan peningkatan durasi sekitar 20% dibandingkan dengan model UML tradisional. Namun, peningkatan ini sepadan dengan peningkatan efektivitas pemahaman. Para peserta juga melaporkan bahwa meskipun penggunaan OntoUML lebih kompleks, model ini memberikan informasi yang lebih lengkap dan berguna. Penelitian ini menunjukkan bahwa dengan usaha yang lebih dalam mempelajari OntoUML, manfaat yang diperoleh dalam hal pemahaman jauh lebih besar, terutama dalam konteks sistem biologis yang kompleks seperti genom manusia.

***

Penelitian yang dilakukan oleh García et al. (2023) menunjukkan bahwa ontological unpacking dapat menjadi solusi efektif untuk mengatasi tantangan dalam pemodelan sistem genomik yang kompleks. Dengan memanfaatkan OntoUML, mereka berhasil memperjelas dan memperkaya model konseptual yang sebelumnya kurang mampu menggambarkan secara rinci hubungan biologis dalam genom manusia. Meskipun penggunaan OntoUML membutuhkan lebih banyak waktu dan usaha, peningkatan efektivitas pemahaman hingga 50% menunjukkan bahwa pendekatan ini layak untuk diimplementasikan lebih luas di berbagai domain ilmiah.

Di masa depan, pendekatan ini memiliki potensi besar untuk diterapkan tidak hanya pada genomik, tetapi juga pada berbagai bidang lain yang melibatkan sistem kompleks dan dinamis, seperti biologi molekuler, farmakologi, dan kedokteran presisi. Dengan adopsi yang lebih luas, ontological unpacking dapat memfasilitasi komunikasi yang lebih baik antar ilmuwan dan memungkinkan interoperabilitas data yang lebih tinggi di antara berbagai sistem informasi. Hal ini pada akhirnya akan mendorong kemajuan dalam penelitian ilmiah dan pengembangan solusi berbasis data untuk berbagai masalah kesehatan global.

Secara keseluruhan, penelitian ini membuktikan bahwa meskipun ada tantangan dalam belajar dan menggunakan OntoUML, manfaatnya sangat signifikan, terutama dalam memahami dan merepresentasikan sistem biologis yang kompleks. Ontologi konseptual yang kuat seperti OntoUML menawarkan peluang besar untuk meningkatkan kolaborasi dan inovasi di berbagai bidang ilmu pengetahuan dan teknologi.

Referensi

García S., A., Bernasconi, A., Guizzardi, G., Pastor, O., Storey, V. C., & Panach, I. (2023). Assessing the value of ontologically unpacking a conceptual model for human genomics. Information Systems, 118, 102242. https://doi.org/10.1016/j.is.2023.102242