Down Syndrome juga disebut sindrom Down trisomi 21 adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh kehadiran dalam genom manusia materi genetik ekstra dari kromosom 21. Individu yang terkena dapat mewarisi bagian ekstra dari kromosom 21 atau seluruh salinan ekstra kromosom 21, suatu kondisi yang dikenal sebagai trisomi 21.
Dampak fisik dan kognitif sindrom Down berkisar dari ringan sampai berat. Beberapa tanda fisik umum dari gangguan ini termasuk kepala kecil, wajah rata, leher pendek, mata sipit, telinga rendah, lidah dan bibir membesar, dan dagu miring. Karakteristik lain dari gangguan ini mungkin termasuk tonus otot yang buruk, malformasi jantung atau ginjal (atau keduanya), dan pola punggungan kulit abnormal pada telapak tangan dan telapak kaki. Cacat intelektual terjadi pada semua orang dengan sindrom Down dan biasanya berkisar dari ringan sampai sedang. Penyakit jantung bawaan ditemukan pada sekitar 40 hingga 60 persen orang dengan sindrom Down.
Sindrom Down terjadi pada sekitar 1 dari kira-kira setiap 700-1.100 kelahiran hidup. Insiden gangguan meningkat tajam pada keturunan wanita di atas usia 35. Misalnya, kejadian gangguan pada keturunan wanita di bawah usia 30 kurang dari 1 dalam 1.000, sedangkan kejadiannya pada keturunan wanita di atas usia 40 dapat berkisar dari sekitar 1 dalam 100 hingga 1 dalam 30. Selain itu, wanita yang memiliki satu anak dengan sindrom Down memiliki peluang 1 persen untuk memiliki anak kedua dengan gangguan tersebut. Tes skrining menggunakan ultrasound dan analisis darah yang dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan dapat mendeteksi sebagian besar insiden sindrom Down. Dengan perawatan medis modern, banyak orang dengan sindrom Down hidup sampai dewasa, meskipun mereka memiliki harapan hidup yang lebih pendek, hidup rata-rata sekitar 60 tahun, daripada orang dewasa normal karena mereka mengembangkan kondisi degeneratif usia tua sebelum waktunya.
Komplikasi yang terkait dengan sindrom Down termasuk cacat jantung utama yang tidak dapat diperbaiki dengan operasi, infeksi seperti pneumonia, leukemia, dan penyakit Alzheimer onset dini. Tergantung pada tingkat keparahan cacat intelektual, beberapa orang dengan sindrom Down tidak pernah menjadi mandiri. Namun, mayoritas dapat diajarkan untuk berkontribusi bermanfaat di rumah atau di lingkungan kerja atau hidup yang terlindung setelah mereka tumbuh.
Mattel, sebuah perusahaan multinasional manufaktur mainan asal Amerika, telah mengumumkan peluncuran Barbie terbaru yang mewakili gadis-gadis kecil di seluruh dunia dengan Down Syndrome.
Perusahaan mainan Mattel mengungkapkan boneka Barbie pertamanya yang mewakili seseorang dengan sindrom Down pada hari Selasa. Mattel bekerja sama dengan National Down Syndrome Society untuk membuat Barbie dan "memastikan boneka tersebut secara akurat mewakili orang dengan sindrom Down," kata perusahaan tersebut
Fitur desain Barbie baru dibuat di bawah bimbingan NDSS, kata Mattel. Selain menggambarkan beberapa ciri fisik seseorang dengan Down Syndrome, pakaian dan aksesori Barbie memiliki arti khusus.
Boneka Fashionista terbaru, yang menurut Mattel ditinjau oleh seorang profesional medis, memperkenalkan patung wajah dan tubuh baru yang menggambarkan wanita dengan Down Syndrome, termasuk bingkai yang lebih pendek dan tubuh yang lebih panjang. Wajah memiliki bentuk yang lebih bulat, telinga yang lebih kecil, jembatan hidung yang rata, sementara mata sedikit miring dalam bentuk almond.
Telapak tangannya termasuk satu garis, karakteristik yang sering dikaitkan dengan orang-orang dengan Down Syndrome, menurut Mattel. Barbie baru mengenakan orthotics kaki pergelangan kaki merah muda untuk mencocokkan gaunnya dan sepatu ketsnya menampilkan ritsleting untuk mewakili anak-anak dengan Down Syndrome, beberapa di antaranya menggunakan orthotics untuk menopang kaki dan pergelangan kaki mereka.
Warna biru dan kuning pada gaun boneka, disertai dengan kupu-kupu, melambangkan simbol dan warna yang terkait dengan kesadaran. Kalung pinknya terdiri dari tiga chevron ke atas, yang mewakili tiga salinan dari kromosom ke-21, yang terkait dengan Down Syndrome. Chevron sendiri merupakan simbol 'The Lucky Few', yang mewakili orang-orang yang hidup dengan sindrom Down
