Pentingnya Deteksi Dini Thalassemia*

Setelah sebelumnya saya menuliskan tentang perjuangan para penyandang (saya tidak ingin menyebut dengan penderita) thalassemia, kali ini saya akan berbagi informasi mengenai pentingnya deteksi dini thalassemia. Mengapa proses deteksi dini menjadi sangat penting? Menurut Prof. DR. dr. Sutaryo, Sp.A. (K) selaku Ketua Yayasan Thalassemia Indonesia cabang Yogyakarta, frekuensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia sekitar 3-10 persen. Artinya dari setiap 100 orang terdapat 3-10 orang pembawa sifat thalassemia.

Thalassemia adalah penyakit genetik. Pernikahan antar pembawa sifat akan menurunkan thalassemia pada generasi berikutnya. Seperti hukum Mendel: jika sepasang pembawa sifat thalassemia memiliki 4 orang anak, maka 1 orang anaknya akan menyandang thalassemia mayor, 2 orang sebagai pembawa sifat (minor), dan 1 orang normal. Diungkapkan oleh Prof Sutaryo, kenyataannya tidak seperti itu. Ada pembawa sifat yang memiliki 3 orang anak penyandang thalassemia mayor dan beberapa kasus lainnya.

Setiap orang dianjurkan untuk melakukan deteksi dini laboratorium thalassemia, meski ada beberapa kategori yang sangat dianjurkan. Pertama, mereka yang punya riwayat keluarga thalassemia, baik keluarga inti maupun keluarga besar (kakek-nenek, sepupu, keponakan, paman, bibi). Kedua, orang dengan gejala anemia terus menerus. Ketiga, orangdengan ukuransel darahmerah lebih kecil dari ukuran normal (hasil pemeriksaan laboratorium). Keempat, pasangan usia subur yang akan menikah. Kelima, ibu yang sedang mengandung.

Sel darah merah pada penyandang thalassemia mudah rusak dan berumur lebih pendek daripada sel darah merah orang normal (kurang dari 120 hari). Lalu apa akibatnya? Secara fisik, penyandang thalassemia terlihat pucat karena kekurangan sel darah merah yang sehat. Kekurangan sel darah merah menyebabkan pertumbuhan badan penyandang thalassemia tidak bisa seperti anak normal (tinggi dan berat badan). Sumsum tulang belakang akan bekerja lebih keras untuk memproduksi sel darah merah baru. Akibatnya sumsum menjadi hiperaktif dan bentuk tulang menjadi menonjol (ciri wajah penyandang thalassemia mayor disebut facies cooley). Ukuran limfa yang terletak di sebelah kiri perut juga membesar. Pada beberapa penyandang thalassemia, limfa tersebut harus diangkat.

Harap diingat bahwa thalassemia tidak menular dan tidak berbahaya jika dideteksi sejak dini. Thalassemia menjadi berbahaya bagi penyandangnya jika terjadi penumpukan zat besi di dalam tubuh (akibat zat besi yang keluar dari sel darah merah rusak). Penumpukan zat besi terutama terjadi pada jantung dan hati. Oleh karena itu, kelebihan zat besi harus dikeluarkan dari tubuh penyandang thalassemia.

Umumnya penyandang thalassemia selalu mengonsumsi teh (teh bubuk, bukan celup). Mengapa? Teh bisa menghambat penyerapan zat besi dalam makanan dan ini sangat baik untuk tubuh penyandang thalassemia. Selain konsumsi teh, penyandang thalassemia sangat dianjurkan mengonsumsi makanan yang menghambat penyerapan zat besi, seperti produk sereal, produk susu, ikan daging putih, daging ayam, dan putih telur. Penyandang thalassemia tidak dianjurkan mengonsumsi produk daging tinggi zat besi seperti daging sapi, kambing, hati, dan kerang.

Lalu hal apa saja yang bisa dilakukan untuk pencegahan komplikasi (penumpukan zat besi pada organ tubuh) pada penyandang thalassemia? Pertama, pastikan kadar hemoglobin di atas 9,5 gram %. Jika hemoglobin kurang dari angka tersebut, penyandang thalassemia harus mendapatkan transfusi darah. Kedua, lakukan pemberian obat rutin untuk mengeluarkan zat besi. Beberapa jenis obat tersebut ada yang disuntikkan ke dalam tubuh (desferal) dan oral (ferriprox dan exjade). Ketiga, penyandang thalassemia rutin meminum teh (bukan teh celup) setiap selesai makan. Jika Anda ingin mengetahui pembahasan psikologis untuk meningkatkan kualitas hidup penyandang thalassemia, silakan baca tulisan saya sebelumnya.

Jadi, tunggu apalagi? Segera lakukan deteksi dini meskipun kita tidak memiliki riwayat keluarga penyandang thalassemia.

Salam sehat

@yudikurniawan27

*Referensi tulisan berdasarkan talkshow thalassemia di Fakultas Biologi UGM pada Sabtu 11 Mei 2013. Link situs web Yayasan Thalassemia Indonesia cabang Yogyakarta