Metabolisme Karbohidrat: Galaktosemia Sebagai Salah Satu Gangguan Metabolik Karbohidrat

Di jaringan lemak, glukosa dapat diubah menjadi lemak berupa triasilgliserol. Melalui jalur glikolisis akan dihasilkan dihidroksiaseton fosfat, selanjutnya oleh enzim gliserol-3-fosfat dehydrogenase diubah menjadi gliserol-3-fosfat. Gliserol-3-fosfat merupakan bahan baku sintesis triasilgliserol. Oleh karena itu kelebihan makanan yang mengandung karbohidrat dapat memicu kegemukan, akibat adanya timbunan triasilgliserol di jaringan lemak. Glukosa diubah menjadi fruktosa, melalui reaksi yang menghasilkan sorbitol, yang dikatalisis oleh enzim sorbitol dehidrogenase. Jalur reaksi ini meningkat pada kondisi penyakit tertentu seperti diabetes mellitus. Timbulnya berbagai komplikasi pada penyakit diabetes mellitus disebabkan oleh meningkatnya sorbitol. Glukosa dibutuhkan untuk sintesis laktosa. (Firani, 2017:3-4)

Pada metabolisme karbohidrat, terdapat beberapa penyakit yang berhubungan dengan kelainan metabolisme karbohidrat, salah satunya adalah galaktosemia. Galaktosemia merupakan penyakit bawaan langka yang berbahaya dimana terjadi hambatan pada transformasi galaktosa menjadi glukosa. Galaktosemia, kelainan genetik jarang ditemui dan merupakan kelainan genetic yang diturunkan secara autosom resesif yang berarti seorang anak harus mewarisi satu gen yang mengalami defek dari masing-masing orang tua.

Galaktosemia dideskripsikan pertama kali oleh von Reuss di Jerman serta Mason dan Turner di Amerika Serikat pada tahun 1935. Kalckar pada tahun 1953 mengidentifikasi galaktosemia sebagai akibat dari defek pada metabolisme karbohidrat. Galaktosemia sering disebut juga sebagai diabetes galaktosa, galaktosemia kongenital, galaktosis, galaktosuria esensial, dan galaktemia. Terdapat 3 tipe Galaktosemia yaitu

• Tipe 1 (Galaktosemia klasik): kasus yang paling sering terjadi dan merupakan bentuk kasus yang sangat berat karena defisiensi galaktosa-1 fosfat uridil transferase (GALT).
• Tipe 2 (defisiensi galaktokinase), disebabkan karena defisiensi galaktosa kinase (GALK/GALKI)
• Tipe 3 (defisiensi galaktosa epimerase), disebabkan karena defisiensi galaktosa-6-fosfat epimerase (GALE)

Galaktosemia mempunyai gambaran klinis berupa aminoaciduria, hepatomegali, ascites. Hipoglikemia pada kelainan ini merupakan tanda yang paling jelas. Sedangkan gejala dari galaktosemia antara lain iritabel, kejang, letargi, berat badan yang sulit naik, susah makan, jaundice dan muntah. Septikemia (infeksi darah oleh bakteri E. coli) diduga penyebab dari gejala yang muncul. Dibandingkan galaktosemia tipe klasik, galaktosemia tipe II menyebabkan masalah klinis yang lebih sedikit.

Pada galaktosemia tipe II, bayi akan menderita katarak dan juga komplikasi jangka panjang. Gejala dan tanda dari galaktosemia tipe II beragam mulai dari gejala ringan hingga berat dan dapat juga terjadi katarak, pertumbuhan dan perkembangan yang terhambat, ketidakmampuan itelektual, penyakit hati dan masalah pada ginjal. Bayi yang memiliki penyakit galaktosemia jika terus diberi air susu ibu dapat (ASI) menyebabkan gejala semakin berat dalam beberapa hari pertama setelah lahir.

Galaktosemia dapat menimbulkan komplikasi jangka panjang berupa gambaran neuropsikiatrik seperti gangguan fungsi kognitif, kesulitan belajar, kegagalan ovarium prematur, perubahan perilaku seperti kecenderungan menarik diri dari lingkungan dan kesulitan berbicara, sirosis hati, katarak, retardasi mental, septikemia oleh bakteri E. coli, tremor dan fungsi motorik yang tidak dapat dikendalikan, ataksia, serta penurunan kepadatan mineral tulang. (Kurniasari, 2012)