Mengenal Angelman Syndrome dan Implikasi Klinisnya

Memahami Angelman Syndrome

Angelman Syndrome (AS) adalah gangguan genetik yang langka, memengaruhi satu dari 15.000 kelahiran, yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen UBE3A pada kromosom 15 yang berasal dari ibu. 

Kondisi ini seringkali salah didiagnosis sebagai cerebral palsy atau autisme karena memiliki simtom yang mirip, seperti masalah dalam berjalan dan keseimbangan, serta kesulitan berbicara

Karakteristik unik dari AS adalah perilaku yang sangat ceria dan sering tertawa, yang bisa keliru diartikan sebagai tanda kepribadian yang bahagia namun sebenarnya merupakan bagian dari simtom gangguan ini. 

Penderita AS biasanya memiliki keterbatasan intelektual yang signifikan dan mengalami keterlambatan dalam perkembangan motorik dan berbicara

Penelitian terkini menunjukkan adanya kemajuan dalam pengobatan AS, dengan beberapa penelitian yang mengeksplorasi terapi gen yang menjanjikan. 

Misalnya, penelitian HALOS yang mengevaluasi ION582 menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam kognisi, komunikasi, dan kemampuan motorik pada sebagian besar peserta. 

Di sisi lain, penggunaan terapi antisense oligonukleotida pada pengobatan prenatal menunjukkan potensi untuk mengurangi gejala AS di model tikus, membuka peluang untuk intervensi lebih awal.

Selain itu, komunitas ilmiah juga berfokus pada pendekatan terapi lain, seperti yang dilaporkan oleh Angelman Syndrome Charity FAST UK yang terus mengupayakan inovasi dalam pengobatan.

Kehadiran komunitas online dan dukungan terus menjadi pilar penting bagi keluarga yang terpengaruh oleh AS. 

Grup-grup ini menyediakan sumber informasi, dukungan emosional, dan saran praktis yang membantu keluarga dalam menghadapi tantangan sehari-hari.