Gen dan Ekspresi Gen: Fungsi Asam Nukleat Dalam Kehidupan Sel

Asam nukleat adalah biomolekul kompleks yang memiliki peran penting dalam semua bentuk kehidupan. Mereka membawa data genetik yang diwariskan dari generasi ke generasi. Deoxyribonucleic Acid (DNA) dan Ribonucleic Acid (RNA) adalah dua jenis asam nukleat utama yang ditemukan dalam sel. DNA memiliki struktur yang terkenal yang terdiri dari dua heliks yang menyerupai tangga spiral. Tangga ini terdiri dari dua untai nukleotida yang saling berpasangan melalui ikatan hidrogen. Setiap nukleotida terdiri dari tiga komponen utama: gula deoksiribosa, gugus fosfat, dan basa nitrogen (seperti adenine, timin, guanine, sitosin), DNA pula berfungsi sebagai rencana atau cetak biru untuk setiap organisme hidup. Ia menyimpan informasi genetik yang menentukan sifat organisme, seperti warna mata dan kerentanan terhadap penyakit dalam urutan tertentu basa nitrogen pada DNA.

Gen adalah bagian dari kromosom yang terdiri dari segmen-segmen DNA yang mengatur karakteristik genetis, yaitu lokus yang mengatur karakteristik genetis seseorang. Gen seseorang di transfer atau diwariskan kepada keturunannya melalui proses reproduksi. Oleh karena itu, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat disimpan dan dipertahankan. Gen berpasangan dalam satu lokus kromosom homolog, dengan masing-masing gen disebut sebagai alel. Gen pula akan mengkode protein untuk membangun tubuh makhluk hidup, dimana susunan nukleotida yang berbeda-beda pada setiap individu yang akan mengarahkan pembentukan protein.

            Gen pula dapat menentukan sifat fisik yang akan diturunkan oleh orang tua pada keturunanya dimana, dalam pembentukan gamet gen-gen akan membentuk kombinasi secara bebas. Saat tumbuh, perubahan cara kerja gen membantu menentukan fungsi sel seperti sel saraf, atau sel kulit. Segmentasi DNA yang mengandung instruksi untuk membuat molekul tertentu biasanya protein yang disebut dengan gen. Adapun proses transkripsi  yang terjadi dalam penyalinana DNA menjadi mRNA yaitu:

• Inisiasi:Enzim mRNA polimerase menempel pada daerah promoter pada DNA, yaitu urutan nukleotida tertentu  yang menjadi awal gen.
• Elongasi:RNA polimerase bergerak sepanjang untai DNA, yang membuka untai ganda DNA dan menambahkan nukleotida komplementer untuk membentuk rantai mRNA.
• Terminasi:RNA polimerase mencapai sinyal terminasi pada DNA, dimana ia melepaskan rantai mRNA yang baru terbentuk.

Selanjutnya, ekspresi gen merupakan prose dimana informasi genetik dalam gen diubah menjadi produk fungsional, yaitu protein. Regulasi  ekspresi gen sangat penting untuk memastikan bahwa gen yang tepat aktif pada waktu dan tempat yang tepat dalam sel. Dimana  tahapan-tahapan regulasi ekspresi gen yaitu:

• Epigenetik:Modifikasi kimia pada DNA atau protein histon yang dapat mempengaruhi aksesibilitas DNA terhadap  enzim transkripsi. Contohnya, metilasi DNA dimana dalam metilasi DNA ini penambahan gugus metil pada DNA (biasanya di bagian sitosin) dapat mencegah ekspresi gen dengan cara menghalangi akses enzim-enzim transkripsi ke gen tersebut. Selanjutnya pada asetilasi histon dimana modifikasi pada histon (protein yang membungkus DNA) dengan menambahkan gugus asetil ke residu lisin pada histon, yang membuat DNA lebih mudah diakses oleh  faktor-faktor transkripsi. Pada proses epigenetik ini sangat penting dalam pengarturan ekspresi gen selama perkembangan embrio, diferensial sel, dan respons terhadap lingkungan seperti stres.
• Transkripsi :Merupakan tahap dimana informasi dari DNA disalin ke dalam molekul RNA (biasanya mRNA) yang akan menjadi cetak biru untuk sintesis protein. Pada tahap ini, terdapat beberapa mekanisme regulasi. Pada pengikatan faktor transkripsi: protein-protein tertentu yang dikenal sebagai faktor transkripsi dapat menempel pada urutan tertentu di sekitar promotor gen untuk mengaktifkan atau menghambat transkripsi. Beberapa contoh mekanisme regulasi termasuk enhancers, yaitu urutan DNA yang ningkatkan aktivitas transkripsi ketika faktor transkripsi yang menghambat gen menempel, dan silenciators, yaitu urutan DNA yang menekan transkripsi ketika faktor yang menghambat gen menempel. Ini pula memugkinkan sel untuk mengontrol jumlah dan waktu pembuatan protein.
• Pasca-Transkripsi :Setelah mRNA disintesis, terjadi modifikasi lebih lanjut untuk memastikan mRNA siap diterjemahkan menjadi protein: Spilicing mRNA matang dihasilkan oleh penyatuan ekson (bagian penting mRNA yang mengandung informasi untuk protein) dan intron (bagian tidak penting mRNA). Caping: penambahan topi, atau cap 5 pada ujung mRNA untuk melindunginya dari kerusakan dan membantu ribosom mengenalinya selama translasi. Poliadenilasi: untuk menstabilkan mRNA, ekor poli-A (sekitas 200 adenin) diujung 3 ditambahkan. Modifikasi ini memastikan mRNA stabil dan dapat digunakan untuk membuat protein.

Adapun contoh regulasi ekspresi gen yaitu perkembangan embrio: gen-gen tertentu hanya aktif pada tahapan atau jaringa tertentu selama perkembangan embrio. Gen yang mengontrol pembentukan organ mata misalnya, hanya aktif di jaringan mata. Respons terhadap stres: ketika sel mengalami stres, seperti kekurangan nutrisi atau oksigen, gen-gen yang bertanggung jawab untuk melindunginya akan diaktifkan. Kanker: mutasi pad agen yang mengatur pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan memicu kanker. Untuk memastikan  bahwa protein yang diperlukan diproduksi pad awaktu yang tepat dalam tubuh, proses ini dilakukan dengan kontrol yang sangat baik. Enzim-enzim utama dalam replikasi DNA yaitu: helikase (dimana ia membuka heliks DNA), primase (mensintesis primer  DNA), DNA polimerase (menambah nukleotida baru dan melakukan proofreading), topoisomerase (mencegah  superkoloing DNA dengan memotong dan menyambung kembali untai DNA), dan DNA ligase (menyambungkan fragmen okazaki pada lagging strand).