Kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Kelainan genetik atau penyakit menurun pada manusia juga dapat terjadi akibat terpaut kromosom seks. Contohnya penyakit buta warna yang ditentukan oleh gen resesif yang terpaut kromosom seks (kromosom X).
Dikenal ada dua macam buta warna yang pertama yaitu buta warna parsial, kondisi dimana seseorang tidak dapat membedakan warna tertentu saja. Misalnya, buta warna merah atau warna hijau. Dan buta warna total, jika seseorang tidak dapat membedakan semua warna cahaya sehingga yang tertangkap hanyalah warna hitam dan putih.
Lalu bagaimana cara mengobati buta warna?
Hingga saat ini, belum ada pengobatan atau prosedur medis yang dapat menyembuhkan buta warna secara total. Sekelompok peneliti baru-baru ini merancang sebuah terapi gen yaitu suatu teknikterapi yang digunakan untuk memperbaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit, yang terbukti bisa menyembuhkan buta warna pada monyet yang tidak bisa membedakan warna hijau dan merah. Namun hingga kini, terapi gen belum diresmikan dan belum dinyatakan aman untuk mengobati buta warna pada manusia.
Tetapi ada alat bantu lihat berupa kacamata atau lensa kontak khusus untuk membantu pasien buta warna merah-hijau, jenis buta warna yang paling umum. Alat ini tidak membuat buta warna bisa sembuh total, namun warna yang tadinya kurang jelas dapat terlihat lebih "menyala".
Seiring berjalannya waktu, pada tanggal 12 Oktober Badan Pengawas Makanan dan Obat-obatan Amerika, FDA akan mempertimbangkan apakah akan menyetujui pengobatan gen untuk memperbaiki penglihatan orang-orang yang buta karena keturunan.
Pengobatan gen itu telah sangat memperbaiki penglihatan tiga orang anak yang tadinya buta. Saat ini, hanya ada satu terapi gen yang boleh dijual di Amerika, untuk mengobati sejenis penyakit kanker. dimana para pakar merekayasa sel-sel darah pasien di laboratorium untuk kemudian disuntikkan ke dalam tubuh pasien. Terapi untuk mengobati kebutaan ini, menurut para pakar berhasil untuk mengobati gangguan penglihatan yang disebut Leber Congenital Amaurosis atau LCA. LCA disebabkan oleh kerusakan pada gen yang disebut RPE65.
Dr. Albert Maguire dari rumah sakit anak-anak di Philadelphia itu mengatakan, hanya dibutuhkan "operasi" selama 45 menit untuk terapi gen itu. Caranya dengan membuat sayatan kecil pada bagian putih mata dan menyuntikkan virus yang telah dimodifikasi dan mengandung gen yang sudah dikoreksi langsung ke jaringan retina. Hasilnya baru bisa dilihat sebulan kemudian.
Referensi
- Subahar, Tati Suryati Syamsudin.2015.Biologi untuk SMA kelas XII.Bogor:Quadra
- https://www.wikipedia.org/
- https://lifestyle.okezone.com/read/2018/02/15/481/1859844/terapi-gen-berpotensi-jadi-obat-bagi-mereka-yang-buta-warna
- https://www.voaindonesia.com/a/terapi-gen-untuk-obati-buta-keturunan-/4065254.html
