Hari Down Syndrome Dunia

Sumber Photo : DS Health

 

Bagi keluarga yang memiliki anak penyandang Down Syndrome mungkin saja lupa, bahwasanya hari ini, tanggal 21 Maret adalah hari Down Syndome Sedunia. Penetapan angka 21 diambil dari lambang  trisomi-21, sebuah kelainan pada kromosom nomor 21 yang ditemukan pada sebagian besar penyandang Down Syndrome.

Tubuh manusia yang normal memiliki 23 pasangan kromosom, terdiri dari 2 kromosom yakni XX atau XY. Tetapi pada beberapa orang tertentu memiliki pasangan kromosom yang memiliki kromosom ekstra. Kromosom ekstra atau kromosom ketiga pada salah satu pasangan kromosom dikenal sebagai trisomi.

Lebih dari 95 kasus, anak-anak dengan Down Syndrome memiliki trisomi pada pasangan kromosom nomor 21. Sisa terjadi pada beberapa nomor kromosom yang lain, akan tetapi karena lebih banyak terjadi pada kromosom 21, Maka itulah sebabnya, Down Syndrome juga dikenal dengan nama kelainan Trisomi-21.

Penyebutan Down Syndrome sendiri  diambil dari nama penemunya, yakni Dr John Langdon Haydon Down asal Inggris. Dr Down telah mengidentifikasi gangguan fisik dan mental pada kelainan tersebut pada 1866, tetapi pada belakangan baru diketahui penyebabnya trisomi-21. 

Down Syndrome merupakan kelainan genetik bawaan yang menyebabkan gangguan pada tumbuh kembang anak. Kelainan ini dicirikan antara lain oleh wajah yang khas seperti ras Mongoloid, dan karenanya sering disebut juga sebagai Sindrom Mongolisme.

Tidak ada data pasti tentang penyandang Down Syndrome, namun diperkirakan kelainan ini ditemukan pada 1 dari 800 kelahiran. University of Rochester Medical Center menyebut sindrom ini sebagai salah satu cacat genetik paling umum ditemukan.

Penting untuk dicatat, Down Syndrome pada umumnya tidak diturunkan. Kelainan bawaan ini terbentuk akibat kesalahan dalam proses perkembangan embrio. Satu-satunya jenis Down Syndrome langka yang bisa diwariskan dari ayah ke anak adalah Translocation Down Syndrome, yang hanya ditemukan pada 4 persen kasus.