Who's The Real Mutant? The Eu Versus The Pro!

Setelah mengetahui apa itu sel, mari kita ketahui dulu apa sih itu mutasi?  Apakah itu seperti para monster di film-film yang berbentuk mirip manusia, memiliki kekuatan super dan bermuka seram? Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen dan kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi bisa disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis berlangsung. Karena perubahan materi genetik yang terjadi ada 2, maka mutasi itu terdapat 2 jenis, Mutasi gen dan mutasi kromosom.

Mutasi gen adalah perubahan kimiawi pada satu/beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, seperti penggantian/substitusi pasangan basa. Disebabkan karena penggantian satu nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Contohnya yaitu anemia bulan sabit.

 Sementara mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pad kromosom serta disertai dengan perubahan jumlah dan struktur kromosom. Mutasi kromosom ini masih dibedakan menjadi dua jenis, yaitu perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

Perubahan struktur menyebabkan rusaknya bentuk kromosom, disebut aberasi. Aberasi ini ada 4 macam, translokasi, duplikasi delesi, dan inversi. Translokasi merupakan pemindahan sebagian kromosom ke kromosom lain yang tidak homolognya. Duplikasi merupakan kromosom yang "menduplikat" diri, artinya jumlahnya lebih dari yang seharusnya. Delesi merupakan hilangnya segmen-segmen kromosom yang menyebabkan kromosom kekurangan segmen-segmen. Sedangkan Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena saat meiosis, kromosom itu terpilin, sehingga terjadi kiasma, ini menyebabkan perubahan letak dan kedudukan gen.

Perubahan jumlah kromosom terjadi akibat berubahnya jumlah individual atau jumlah perangkat kromosomnya. Contohnya haploid, diploid, triploid, tetraploid, poliploid, dll.

Nah, mutasi yang terjadi itu ada 2 macam, mutasi alami dan mutasi buatan. Karena faktanya, manusia dapat memanfaatkan mutagen untuk melakukan mutasi pada suatu sel. Mutasi alam disebut juga mutasi spontan terjadi disebabkan oleh faktor alamiah seperti kesalahan pemasangan bas saat replikasi, perbaikan, atau rekombinasi DNA. Selain itu dapat juga disebabkan karena radiasi radioaktif alam, sinar kosmik, dan sinar ultraviolet. Sebaliknya, mutasi buatan sengaja prosesnya direncanakan manusia dengan campur tangan manusa menggunakan zat-zat kimia, sinar gamma, sinar X, sinar alfa, dan radioaktif tenaga nuklir.

Lalu, apakah mutasi pernah terjadi pada manusia? Ya, tidak usah jauh-jauh, down syndrome misalnya. Down syndrome merupakan salah satu contoh mutasi pada sel eukariotik (manusia) yang terjadi. Down syndrome terjadi karena etidaknormalan pada kromosom automom. HAl ini disebabkan karena adanya 3 kromosom pada kromosom no.21 (trisomi) ciri-ciri dan gejala yang dialami berupa mata sipit, IQ rendah (40 an), gigi kecil-kecil dan jarang, liur keluar terus menerus, sistem kekebalan tubuh menurun, kariotip 47 XX atau 47 XY, dan mongolism atau bertelapak kaki tebal seperti telapak kera. Mutan lainnya yang akan saya bahas adalah para penderita sindrom klinefer. Sindrom klinefer adalah ketidaknormalan kromosom pada seks yang umumnya diderita laki-laki. 

Ciri-cirinya adalah mempunyai kromosom seks-X yang kelebihan menjadi 47 XXY, memiliki ukuran testis kecil, suara dan dada seperti wanita, bulu di bagian dada tidak tumbuh, memiliki tangan dan kaki yang panjang. Kebalikannya, para penderita sindrom turner terjadi pada wanita dimana ketidaknormalan pada kromosom berupa pengurangan satu kromosom seks. Ciri-cirinya adalah hanya memiliki satu kromosom seks, dengan kariotipnya 45 X0, perempuan mandul, bentuk kaki X, dada dan ovarium tidak berkembang, tidak mengalami haid, ukuran tubuh mungil dan IQ rendah. 

Selain mutasi pada manusia yang berdampak negatif, ternyata ada lho, mutasi yang membuat kita menjadi manusia super.  Seperti membuat kita menjadi pelari super, yaitu gen ACTN3. Varian dari gen ini membuat tubuh memproduksi protein spesial yaitu alpha-acinin-3. Protein ini mengendalikan serat otot untuk bergerak cepat. Sebuah studi mengatakan bahwa sangat sedikit atlit lari cepat yang memiliki salinan ACTN3 yang cacat. Ada juga HDEC yang membuat kita menjadi manusia tidur super yang dapat tidur hanya 4 jam, dan memiliki kemampuan untuk memulihkan badan. Selain itu ada juga gen TAS2SR38 yang membuat kta menjadi perasa super. Mereka menjadi lebih inten dalam merasakan rasa pada makanan.

Nah, kembali ke topik pembicaraan yaitu sel eukariotik itu lebih mudah bermutasi dari sel prokariotik, setuju atau tidak? Sebelum dapat menyimpulkan, saya akan menyampaikan beberapa pendapat saya mengenai hal ini.

Mutagen atau hal-hal yang menyebabkan sel bermutasi tadi kebanyakan berasal dari luar sel yang menyerang sel hingga menembus DNA yang mengakibatkan kromosom dan gen yang terdpat di dalam DNA tadi menjadi rusak, berubah, atau ketambahan. Mutagen-mutagen tersebut menginduksi DNA dalam sel. Seperti yang kita ketahui bahwa mutagen dapat berupa benda fisiologis seperti sinar X, sinar ultraviolet, dan juga radiasi radioaktif. Pada dasarnya mutagen itu dalam dikelompokkan menjadi 3 jenis, yaitu biologis, fisiologis, dan kimiawi.