Proyek Genom Manusia serta Aplikasinya dalam Kehidupan

Makin pesatnya perkembangan teknologi dan ilmu pengetahuan mengantarkan pada informasi yang lebih rinci mengenai makhluk hidup melalui DNA (deoxyribonucleid acid). DNA adalah materi pembentuk kehidupan yang memuat banyak informasi biologis di dalamnya. Genom sendiri merupakan keseluruhan DNA pada makhluk hidup yang telah dipetakan. Adanya rantai genom dapat memberikan gambaran utuh sebuah makhluk hidup.

Proyek pemetaan genom manusia (human genome project) pertama kali dilakukan pada tahun 2003. Genom terdiri dari rantai DNA yang sangat besar. Pada manusia terdapat 3,2 Miliar pasang DNA. Proyek genom manusia merupakan proyek kolaborasi internasional yang melibatkan beberapa negara. Tujuan awal dari adanya proyek ini adalah untuk membantu penyelesaian masalah kesehatan manusia. 

Genom-genom yang telah dipetakan akan disimpan pada database Gen Bank yang dimiliki oleh negara Amerika Serikat, Uni Eropa, dan Jepang. Gen Bank telah berkembang pesat yang tidak hanya menyimpan data materi genetik manusia namun juga dari organisme lain mulai dari yeast hingga simpanse. Gen Bank tidak hanya menyimpan urutan DNA, urutan protein dan RNA juga disimpan dalam database mereka.

Penelitian Proyek Genom Manusia mengarah pada cara-cara baru untuk diagnosa, pengobatan, dan pencegahan penyakit. Berikut ini adalah contoh aplikasi yang paling luar biasa dari Proyek Genom Manusia dalam kehidupan:

1. Diagnosis dan Pengobatan Penyakit

Proyek genom manusia memungkinkan untuk melakukan identifikasi gen terkait dengan penyakit tertentu. Adanya deteksi dini dengan bantuan proyek genom manusia akan meningkatkan rencana-rencana pencegahan dan pengobatan yang dapat dilakukan pasien. Informasi tentang urutan DNA pada gen yang terlibat dalam respon suatu pengobatan akan membantu memutuskan obat yang tepat untuk penyakit tertentu. Bila ada mutasi dan perubahan genetik tertentu, proyek genom manusia memungkinkan untuk mengidentifikasi target terapi baru dan pengembangan obat yang ditargetkan.

2. Terapi Gen

Adanya Proyek Genom Manusia dapat mengetahui penyakit spesifik pada alel sebuah gen. Dengan mengetahui penyakit spesifik pada sebuah gen, maka dapat dilakukan penggantian alel yang "berpenyakit" dengan gen yang normal. Saat suatu gen mengalami mutasi ataupun perubahan dalam sekuen basa nitrogennya maka protein yang dikode tidak akan bisa melaksakan fungsi normalnya dan mengakibatkan suatu kelainan genetik. Terapi gen hadir untuk menjadi solusi terbaru yang berkaitan dengan proyek genom manusia. Terapi gen dapat dilakukan dengan mentransfer gen fungsional yang dapat menggantikan gen yang hilang ataupun yang tidak berfungsi sehingga mengurangi efek negatif dari kondisi tersebut.