- Pendahuluan
Penyakit jantung bawaan adalah kelompok penyakit yang ditandai oleh adanya kelainan struktural yang signifikan pada jantung yang terjadi semenjak seorang anak lahir.1 Kasus penyakit jantung bawaan yang sudah ditemukan saat ini meliputi berbagai jenis defek, seperti defek yang menyebabkan terbentuknya keterhubungan antara ruang jantung kiri dan kanan, defek yang menyebabkan obstruksi sistem kardiovaskular, defek kardiovaskular yang menyebabkan terjadinya sianosis pada bayi, dan kelainan lain yang ditemukan pada jantung bayi yang baru lahir.2 Dalam perjalanannya, tidak seluruh penyakit jantung bawaan akan menimbulkan manifestasi yang terlihat semenjak pasca kelahiran. Ada beberapa penyakit jantung bawaan yang ditemukan pada pasien dewasa atau tetap memungkinkan penderitanya tetap hidup hingga dewasa.3
Penyakit jantung bawaan menjadi salah satu masalah kesehatan yang mengemuka di dunia. Hal ini disebabkan prevalensi penyakit jantung bawaan saat ini mendominasi masalah kesehatan kongenital lainnya, dengan 28% dari total kasus masalah kesehatan kongenital mayor di dunia merupakan penyakit jantung bawaan.4 Sekitar delapan dari seribu anak yang dilahirkan di seluruh dunia merupakan penderita penyakit jantung bawaan, dengan beban yang lebih berat ditanggung oleh negara dengan angka kesuburan yang tinggi.1,4 Di antara berbagai jenis penyakit jantung bawaan, kasus defek septum ventrikel paling banyak ditemukan, dengan setidaknya 1,5-3,5 dari seribu bayi menderita defek septum ventrikel.4–6
Tulisan ini akan berusaha membahas patogenesis dan patofisiologi defek septum ventrikel, serta manifestasi klinis yang ditimbulkan jenis penyakit jantung bawaan yang paling banyak ditemukan di dunia saat ini.
- Definisi Defek Septum Ventrikel
Defek septum ventrikel adalah suatu penyakit jantung bawaan di mana ditemukan adanya suatu celah atau lubang yang menghubungkan antara ventrikel kanan dan kiri. Defek ini dapat terjadi secara independen ataupun menjadi bagian dari penyakit lainnya, seperti tetralogi Fallot.5
Defek septum ventrikel, berdasarkan posisi anatomis, dikategorikan menjadi enam tipe defek, yakni (a) DSV inlet perimembranosa, (b) DSV trabekular perimembranosa, (c) DSV infundibular perimembranosa, (d) DSV inlet, (e) DSV trabekular, (f) DSV infundibular, dan (g) DSV infundibular subarterial.7 Menurut epidemiologi, DSV perimembranosa lebih banyak ditemukan dibandingkan dengan DSV muskular, dengan perbandingan 70:20. Sementara itu, kasus DSV subarterial paling jarang ditemui.6
- Patogenesis dan Patofisiologi
Pada kondisi normalnya, jantung akan membentuk septum interventrikel yang berasal dari rigi miokardial, serta fusi dan diferensiasi sel mesenkimal bantalan endokardium. Septum akan mulai tumbuh dari rigi miokardial seiring ventrikel mengalami perkembangan, hingga pada akhirnya septum tertutup setelah terjadinya fusi sel mesenkimal bantalan miokardium  membentuk septum membranosa.6,8
Penelitian yang dilakukan pada tikus menunjukkan bahwa hilangnya faktor transkripsi tertentu menyebabkan tidak sempurnanya pembentukan septum di bagian tertentu. Hal ini menyebabkan terbentuknya lubang atau celah pada septum interventrikularis. Hal ini menyebabkan terjadinya DSV.8
Tabel 1. Empat tipe DSV utama dan dugaan masalah pada proses embriologinya.8
