Apa Itu Hemofilia?
Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII yang menyebabkan hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia C diturunkan dari orang tua ke anak melalui proses autosomal resesif yang kekurangan faktor XI. Gen resesif h menyebabkan penyakit ini.
 Hemofilia adalah penyakit turunan dengan pendarahan berat yang muncul sebagai perdarahan pasca trauma kecil atau perdarahan spontan.
Memahami Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit genetik yang tersebar di seluruh dunia yang sudah ada sejak zaman Babilonia dan diberi nama sejak tahun 1820. Oleh karena itu, kita perlu mengetahui bagaimana penyakit ini terjadi, gejalanya, dan bagaimana menanganinya.
Hemofilia A adalah penyakit terpaut kromosom X resesif yang paling umum dan perdarahan defisiensi faktor kedua yang paling umum setelah penyakit von Willebrand. Di seluruh dunia, sekitar 1/55.000 laki-laki mengidap hemofilia, dan 1/3 dari mereka tidak memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga mereka. Sementara hemofilia B hanya terjadi pada 1 dari 25.000–30.000 pria. 80–85% kasus hemofilia A, 14% hemofilia B, dan sisa penyakit pembekuan darah lainnya. Banyaknya kasus hemofilia C sekitar 1/100000 orang dan 0,21-1 kasus per 1000000 orang per tahun, terutama pada orang tua.
 Penurunan jumlah faktor VIII dalam darah adalah tanda penyakit heterogen yang dikenal sebagai hemofilia A. Adanya protein yang tidak normal atau tidak berfungsi, serta jumlah faktor VIII yang akan diproduksi, menyebabkan penurunan ini. Hemofilia A dan hemofilia B memiliki gejala klinis yang hampir sama karena peran faktor VIIIa dan faktor IXa dalam mengaktifkan faktor X selama proses koagulasi.
Apa saja Gejala Hemofilia?
Perdarahan, baik dalam tubuh maupun luar tubuh, adalah gejala yang paling umum.dari hemofilia, dapat berupa hematemesis, hematuria, hemartrosis, melena, hyphema, dan perdarahan intrakranial. Perdarahan luar, atau perdarahan dalam tubuh, dapat berupa perdarahan dari hidung (mimisan) tanpa sebab yang jelas, perdarahan yang berlebihan saat cabut gigi, dan perdarahan yang berlebihan saat luka.
Seseorang yang menderita penyakit hemofilia berat tanpa adanya pengobatan dapat membuat orang tersebut mengalami hemarthrosis yang akan menyebabkan artropati hemofilik kronik pada saat dewasa muda. Hermathrosis terjadi pada hampir 75% kasus hemofilia berat. Ini terjadi saat kapiler bawah synovium rusak oleh trauma penggunaan sehari-hari. Sendi yang paling sering mengalami hal ini adalah pinggang, siku, lutut, tangan, dan juga kaki.
Â
