Proyek Genom Manusia (HGP) dan Aplikasinya

Proyek Genom Manusia

• Genom adalah seluruh informasi genetik atau asam nukleat yang dimiliki oleh suatu sel dari makhluk hidup. Genom secara fisik terbagi menjadi molekul asam nukleat yang berbeda.
• Genom adalah kumpulan DNA lengkap suatu organisme. Jika kode DNA adalah sekumpulan instruksi yang disusun secara cermat ke dalam paragraf (gen) dan bab (kromosom), maka keseluruhan panduan dari awal hingga akhir adalah genom. Hampir setiap genom, kromosom, dan gen manusia disusun dengan cara yang sama. Kode DNA tersusun sedikit berbeda. Itulah yang membuat unik.   
• Proyek genom manusia adalah proyek penelitian internasional yang memiliki tujuan utama yaitu menguraikan urutan kimia dari materi genetik manusia secara lengkap (yaitu keseluruhan genom), mengidentifikasi 50.000 hingga 100.000 gen yang terkandung dalam genom, dan menyediakan alat penelitian untuk menganalisis semua gen informasi genetik ini, dan mengoptimalisasi analisis data genom.
• Proyek ini didasarkan pada fakta bahwa isolasi dan analisis materi genetik yang terkandung dalam DNA dapat memberi para ilmuwan pendekatan baru yang kuat untuk memahami perkembangan penyakit dan menciptakan strategi baru untuk pencegahan dan pengobatannya. Hampir semua kondisi medis manusia, kecuali cedera fisik, berhubungan dengan perubahan (yaitu mutasi) pada struktur dan fungsi DNA.
• Proyek Genom Manusia (HGP) adalah salah satu prestasi ilmiah terbesar dalam sejarah. Proyek ini merupakan perjalanan penemuan biologi yang dipimpin oleh sekelompok peneliti internasional yang ingin mempelajari secara komprehensif semua DNA (dikenal sebagai genom) dari sekelompok organisme tertentu. Diluncurkan pada bulan Oktober 1990 dan selesai pada bulan April 2003, pencapaian utama Proyek Genom Manusia – menghasilkan urutan pertama genom manusia – memberikan informasi mendasar tentang cetak biru manusia, yang sejak itu telah mempercepat studi biologi manusia dan meningkatkan praktik kedokteran. Kronologi perkembangan proyek genom manusia sebagai berikut:
  

  Sumber: https://www.kompas.id/

Aplikasi Proyek Genom Manusia

Proyek Genom Manusia (HGP) memiliki pengaruh yang signifikan pada beberapa sektor dan telah menghasilkan aplikasi yang bermanfaat bagi masyarakat. HGP memiliki aplikasi dunia nyata berikut: 

• Diagnosis dan Pengobatan Penyakit

HGP telah memungkinkan untuk mengidentifikasi gen yang terkait dengan penyakit rumit dan kelainan genetik. Informasi ini telah membuka pintu untuk peningkatan diagnosis, deteksi dini, dan rencana perawatan individual berdasarkan profil genetik seseorang.

• Farmakogenomik 

Dengan mengenali bagaimana perbedaan genetik memengaruhi respons farmakologis, farmakogenomik memanfaatkan data genom untuk mengarahkan pemilihan obat dan modifikasi dosis, menghasilkan terapi yang lebih efektif dan individual dengan efek samping yang lebih sedikit. 

• Konseling Genetik 

HGP telah memberikan data yang berguna kepada konselor genetik untuk mengevaluasi kemungkinan kelainan bawaan dalam keluarga. Membuat keputusan tentang keluarga berencana, alternatif reproduksi, dan pengobatan penyakit genetik menjadi lebih mudah dengan dukungan konseling genetik.  

• Ilmu Forensik 

Ilmu forensik telah diubah oleh pendekatan genomik yang dihasilkan dari HGP. Dengan akurasi dan keandalan yang lebih tinggi, pembuatan profil dan analisis DNA digunakan untuk mengidentifikasi tersangka, menentukan ikatan biologis, dan menyelesaikan kejahatan. 

• Peningkatan Pertanian dan Peternakan 

Informasi dari HGP memudahkan untuk menemukan gen di balik fitur menarik pada tumbuhan dan hewan. Karena upaya pemuliaan terfokus yang dimungkinkan oleh pengetahuan ini, produksi pertanian, ketahanan terhadap penyakit, dan nilai gizi semuanya meningkat.

• Keanekaragaman hayati dan konservasi 

Dengan memajukan pengetahuan tentang keragaman genetik, dinamika populasi, dan keterkaitan evolusioner antarspesies, HGP telah membantu upaya konservasi. Untuk membuat rencana konservasi, melindungi spesies yang terancam punah, dan memelihara keanekaragaman hayati, informasi ini sangat penting. 

• Pengujian Prenatal 

HGP menggunakan teknik pengujian prenatal mutakhir, seperti pengujian prenatal non-invasif (NIPT), yang menganalisis DNA janin dalam darah ibu untuk menemukan masalah kromosom dan kelainan genetik dengan sedikit risiko pada bayi.

• Silsilah dan Keturunan Genetik 

HGP telah membantu pertumbuhan layanan pengujian genetik nirlaba yang memberikan informasi tentang keturunan genetik seseorang dan riwayat keluarga. Tes ini memungkinkan orang untuk belajar lebih banyak tentang keturunan dan latar belakang genetik mereka.  

• Pengembangan Obat dan Kedokteran Presis Data genomik 

HGP telah mempercepat proses penemuan dan pengembangan obat baru. Berdasarkan mutasi atau perubahan genetik tertentu, ini memungkinkan identifikasi target terapi baru dan pengembangan obat yang ditargetkan. 

Keuntungan Proyek Genom Manusia

Proyek genom manusia bermanfaat pada bidang kesehatan, biomolekuler, dan genetika diantaranya peningkatan ketepatan diagnosis dan pengobatan penyakit, pendeteksian mekanisme genetik penyakit, pengembangan obat baru, dan pemahaman mendalam evolusi manusia.

Kelemahan Proyek Genom Manusia

Kelemahan dari proyek genom manusia adalah anggapan bahwa proyek genom manusia berbahaya karena informasi sensitif genom dapat disalahgunakan, dan berujung pada pelanggaran privasi, diskriminasi, dan eugenika negatif. Program genom juga dapat berimplikasi serius pada aspek sosial, etika, dan keamanan, termasuk pembuatan senjata biologis

Permasalahan/Kendala Proyek Genom Manusia

Sifat penelitian genomik dan konsekuensi yang mungkin terjadi membuat Proyek Genom Manusia (HGP) menimbulkan sejumlah masalah etika, hukum, dan sosial. Berikut adalah beberapa bidang utama yang menjadi perhatian: 

• Privasi dan Kerahasiaan Karena HGP menghasilkan volume data genetik yang sangat besar, privasi dan perlindungan informasi genetik individu diangkat sebagai perhatian. Ada kekhawatiran tentang potensi penyalahgunaan data genetik, diskriminasi pekerjaan atau asuransi, dan perlunya perlindungan kerahasiaan yang ketat. 
• Diskriminasi Genetik Diskriminasi Berdasarkan Predisposisi atau Kondisi Genetik: Informasi genetik yang diterima melalui HGP berpotensi untuk digunakan untuk tujuan diskriminatif, seperti menolak pekerjaan atau pertanggungan asuransi berdasarkan predisposisi atau kondisi genetik seseorang. Untuk mengatasi masalah ini, undang-undang dan peraturan diberlakukan, seperti Undang-Undang Nondiskriminasi Informasi Genetik (GINA) di Amerika Serikat. 
• Penjelasan dan persetujuan Individu yang berpartisipasi dalam penelitian genetik diminta untuk memberikan izin di bawah HGP. Kompleksitas informasi yang diberikan menimbulkan kekhawatiran tentang bagaimana menginformasikan peserta secara efektif tentang potensi risiko, keuntungan, dan konsekuensi dari pengujian dan studi genetik.
• Ekuitas dan Akses Ketersediaan dan aksesibilitas informasi dan teknologi genom menimbulkan kekhawatiran tentang kesetaraan dan ketidakadilan perawatan kesehatan. Keterjangkauan, ketersediaan dalam populasi yang terpinggirkan, dan penjaminan akses yang adil untuk pengujian genetik dan obat-obatan semuanya menjadi masalah etika utama.
• Paten dan Kekayaan Intelektual Proyek Genom Manusia menghasilkan penemuan banyak gen dan urutan genetik, menimbulkan kekhawatiran tentang hak paten dan kekayaan intelektual. Penerbitan paten pada gen dan tes genetik memicu diskusi mengenai komersialisasi data genom dan dampaknya terhadap penelitian ilmiah dan perkembangan medis. 
• Konsekuensi sosial dan Stigma HGP menyoroti kekhawatiran tentang konsekuensi sosial dan budaya dari genetika. Ini menimbulkan perdebatan mengenai konsep determinisme genetik, stigmatisasi orang dengan penyakit keturunan, dan dampaknya pada ikatan dan dinamika kekeluargaan. 
• Perilaku Riset yang Etis HGP menekankan pentingnya prinsip dan peraturan etika untuk memastikan pelaksanaan penelitian genom yang bertanggung jawab.  

Referensi:

Collins F. S. & Leslie F. 1995. The Human Genome Project. National Library of Medicine: National Center for Biotechnology Information. 19 (3). Diakses pada https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6875757/