Prenatal Screening dan Diagnostic Testing pada Sindrom Down

Sindrome Down merupakan kelainan genetik yang paling sering ditemukan, di mana terjadi abnormalitas pada kromosom 21. Kelainan ini dapat terjadi pada 1 dari 380 kehamilan. Penderita sindrom Down biasanya mengalami masalah kognitif, kelainan jantung, serta masalah kesehatan yang lain. Berdasarkan data yang ada, di Indonesia terdapat sekitar 300.000 kasus sindrom Down.

Saat ini, skrining prenatal untuk sindrom Down dan beberapa kondisi khusus lain telah menjadi praktek standar di negara-negara maju. Skrining prenatal adalah prosedur standar untuk ibu hamil untuk mengetahui penyakit herediter anak yang akan dilahirkan. Dengan kata lain, tes skrining dapat memberikan informasi apakah kehamilan mempunyai "risiko" abnormalitas tau tidak. Skrining prenatal sering direkomendasikan untuk wanita hamil di atas usia 35 atau orang tua yang memiliki riwayat penyakit genetik. Pemeriksaan ini tidak memberikan jawaban “ya” atau “tidak” tetapi mengidentifikasi adanya peningkatan risiko kondisi tertentu sehingga tes diagnostik definitif dapat dilakukan. Jika hasil tes menunjukkan adanya abnormalitas, informasi yang memadai di awal kehamilan akan memberi keyakinan pada orang tua dan memberikan ketenangan pikiran selama sisa kehamilan.

Skrining prenatal dilakukan dengan cara pemeriksaan darah pada trimester pertama maupun trimester kedua kehamilan. Selain itu, ultrasonogafi (USG) juga dilakukan pada trimester pertama untuk mengukur jumlah cairan di jaringan bagian belakang leher bayi. Ada dua pilihan skrining yang berbeda: (1) First Trimester Screening (FTS) merupakan skring yang dilakukan pada 3 bulan pertama kehamilan, biasanya dilakukan antara minggu ke-9 sampai 13 minggu 6 hari kehamilan dan (2) pemeriksaan trimester kedua yang dilakukan saat mingu ke-14 sampai 18 kehamilan. Hasil ini menunjukkan apakah bayi mempunyai risiko mengalami sindrom Down.

FTS akan mengkombinasikan hasil pemeriksaan darah dan USG yang dihitung dengan software untuk memberikan informasi tentang risiko memiliki bayi dengan sindrom Down. Tes ini dapat mendeteksi beberapa kelainan lain. FTS juga dapat memberitahu jika wanita memiliki kehamilan kembar, namun biasanya spina bifida tidak terdeteksi. Konsentrasi dua hormon dalam darah (b-hCG dan PAPP-A) akan diperiksa apakah terdapat perubahan selama kehamilan. Jumlah hormon ini sering berubah ketika bayi mengalami masalah kromosom serius. Pada USG dilakukan pengukuran ketebalan area di belakang leher bayi. Daerah ini, yang dikenal sebagai nuchal translucency (NT), seringkali lebih besar pada bayi dengan sindrom Down. Crown-Rump Length serta diameter biparietal bayi juga diukur untuk menghitung usia kehamilan.

Second Trimester Screening adalah pemeriksaan yang dilakukan saat kehamilan memasuki 3 bulan kedua. Tes ini sering disebut juga sebagai Maternal Serum Screening (MSS) atau triple test. Darah diperiksa antara 14 sampai 18 minggu kehamilan, tetapi idealnya dilakukan antara 15 sampai 17 minggu. Darah ibu diperiksa untuk tiga hormon yaitu estriol, bebas B-hCG, dan fetoprotein alfa.

Diagnostic testing dilakukan untuk mengkonfirmasi kelainan kromosom yang terjadi pada bayi. Hasil pemeriksaan digunakan untuk memastikan diagnosis serta mengesampingkan kondisi genetik sebelum bayi lahir. Jenis tes diagnostik ini meliputi Chorionic Villus Sampling (CVS) dan amniocentesis.

CVS adalah pemeriksaan sepotong kecil jaringan plasenta (villi chorionic) dari rahim selama awal kehamilan untuk skrining cacat genetik pada bayi. CVS bisa dilakukan melalui leher rahim (transcervical) atau melalui perut (transabdominal). Hal ini dapat dilakukan sekitar 10 sampai 12 minggu setelah menstruasi terakhir. Pemeriksaan dilakukan di laboratorium untuk melihat ada atau tidaknya kelainan kromosom. Jika hasilnya normal berarti tidak ada tanda-tanda cacat genetik. Resiko CVS adalah hanya sedikit lebih tinggi daripada sebuah amniosentesis. Komplikasi yang mungkin terjadi adalah perdarahan, infeksi, keguguran, ketidakcocokan Rh pada ibu, dan pecah ketuban.

Amniosintesis adalah tes untuk melihat cairan ketuban yang mengelilingi bayi (janin). Cairan ini akan dianalisis untuk mendapatkan informasi tentang kesehatan bayi. Hal ini biasanya dilakukan pada 15-18 minggu kehamilan, tetapi prosedur amniosentesis sekarang lebih banyak dilakukan pada 11-14 minggu kehamilan. Risiko keguguran kurang dari 1 dalam 100 (kurang dari 1%). Sebuah penelitian menyatakan bahwa amniosentesis pada trimester kedua lebih aman daripada CVS transcervical dan amniocentesis pada trimester awal kehamilan.

USG memberikan gambar bayi dalam rahim. USG yang dilakukan pada trimester kedua kehamilan adalah USG struktural rutin. Hal ini dapat dilakukan pada 18 - 20 minggu kehamilan. USG ini direkomendasikan untuk memeriksa posisi plasenta, jumlah cairan ketuban, pertumbuhan bayi, dan mendeteksi kelainan struktural pada janin seperti jantung. anggota badan, perut, tulang, otak, tulang belakang, dan ginjal.

(Foto: Wikipedia) Foto USG menunjukkan pengukuran nuchal translucency and absent nasal bone pada minggu ke-11 kehamilan. CVS menunjukkan trisomy 21 pada fetus.