“Kebanyakan pasangan suami istri yang mendambakan seorang anak, terlebih setelah pernikahan yang sekian lama dan sang istri sudah menginjak kepala empat, kehamilan merupakan moment yang sangat membahagiakan. Penantian panjang keluarga tersebut menemukan jawabannya. Pemeriksaan kehamilan secara rutin dilakukan demi menjaga nafas si buah hati hingga terlahir ke dunia. ‘Kehamilannya baik-baik saja dan tidak ada masalah dengan janin dan sang ibu’, demikian yang disampaikan dokter setiap memeriksa kehamilannya. …Sampailah saat kelahiran anak yang menjadi sumber kebahagiaan mereka tiba. Tangisan pertama sang bayi tidak dapat diungkapkan dengan kata-kata oleh sang ibu. Harapan dan doa untuk masa depan si anak pun tak pernah berhenti keluar dari mulut ibu. Akan tetapi betapa terpukulnya mereka setelah dokter menyatakan bahwa anak mereka diduga mengalami salah satu kelainan genetik. Hingga akhirnya dirujuk ke salah satu pelayanan genetik untuk konsultasi dan melakukan serangkaian tes guna mengetahui apa yang sebenarnya terjadi pada si anak. Perasaan campur aduk, “galau”menunggu hasil tes. …Akhirnya penantian berakhir : tes positif, didapatkan hasil pemeriksaan kromosom 21 yang abnormal, biasa disebut Trisomy 21 alias DOWN SYNDROME nama bekennya. Marah, sedih, takut, dan rasa bersalah pun bersemayam di hati.”
Kejadian yang dialami keluarga tersebut mungkin pernah Anda atau orang-orang terdekat Anda alami. Segala kegalauan bercampur aduk menjadi satu. Rasa bersalah, gelisah hingga menanyakan “kebijakan” Tuhan: “Why Me” mengisi hari-hari yang seharusnya indah.
Bagi seseorang, pastilah menjadi MOMOK yang menakutkan saat anggota keluarganya mengalami kelainan genetik. Apakah dirinya atau keturunannya juga akan mengalami kelainan serupa? Hingga akhirnya munculah berbagai macam pertanyaan. Bagaimana penyakit genetik bisa terjadi? Apa efek yang mungkin ditimbulkan jika seseorang dinyatakan positif menderita penyakit genetik? Apakah penyakit ini bisa diturunkan kepada generasi selanjutnya? Apakah penyakit ini bisa disembuhkan? Bagaimana merawat penyakit ini? Siapa yang bisa merawat dan menyembuhkan penyakit ini? Bagaimana masa depan individu dan keluarga yang mengalami penyakit ini? Adakah informasi yang bisa menjelaskan secara tuntas tentang hal ini?
Memang, dengan terselesaikannya Human Genome Project tahun 2003 bidang ilmu genetika mengalami perkembangan yang cukup pesat. Ditemukannya sejumlah gen yang berperan dalam tubuh manusia membuat semakin banyak pula penyakit yang awalnya tidak pernah diketahui menjadi tumbuh subur merajalela sekarang ini. Dengan demikian, masyarakat sekarang ini dituntut lebih “aware” dengan segala kondisi penyakit yang terjadi pada diri atau pun keluarga mereka. Hal ini tentu tak terkecuali juga para tenaga kesehatan. Paparan tentang genetik perlu menjadi pertimbangan tersendiri pada saat merawat dan menyembuhkan pasien.
Adanya fenomena-fenomena tersebut, semakin jelas kiranya bahwa penanganan masalah genetik hendaknya diberikan oleh orang yang tepat. Hal ini untuk menghindari hal-hal yang tidak diinginkan, seperti salah informasi atau pun persepsi yang dilakukan oleh orang yang kurang berkompeten.
Sering kita dengar istilah konseling genetika disebut-sebut oleh masyarakat umum. Apakah sebenarnya konseling genetika itu? Konseling genetika merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kejadian kelainan genetik pada seseorang secara individu atau pun keluarga. Proses ini melibatkan penjelasan informasi tentang penyebab penyakit, pola penurunan penyakit, kemungkinan berulangnya penyakit di dalam keluarga, dan juga bagaimana manajemen penyakit ini dilakukan. Hal ini melibatkan apa yang sering disebut sebagai ‘genetic testing’.
The Genetic Counseling Definition Task Force of the National Society of Genetic Counselor (NSGC) tahun 2006 mendefinisikan konseling genetika merupakan suatu proses menolong orang untuk mengerti dan mengadaptasi efek medis, psikologi, implikasi keluarga, dan kontribusi genetik terhadap penyakit. Proses ini meliputi:
1.Penelusuran riwayat kesehatan keluarga dan anamnesis medis untuk mengetahui kemungkinan terjadinya atau pun kejadian yang berulang dari penyakit di dalam keluarga.
2.Meng-edukasi pola penurunan penyakit, pemeriksaan, manajemen, juga penelitian yang terkait dengan penyakit genetik.
3.Konseling untuk memberikan pengetahuan tentang pilihan yang harus diambil atas risiko atau pun kondisi penyakit.
Dengan demikian dapat disimpulkan bahwa konseling genetika adalah proses yang terfokus pada pemberian informasi genetik yang bersifat dinamik dan psikodinamik melalui hubungan “terapeutik” yang dibangun antara konselor dan klien. Klien akan difasilitasi dalam menggunakan informasi genetik yang telah diperolehnya untuk meminimalkan tekanan psikologis yang terjadi sehingga akhirnya dapat digunakan untuk meningkatkan kontrol diri. Tidak hanya masalah fisik (genetik) saja yang diselesaikan oleh konseling genetika, namun sisi psikologis dan psikososial juga selalu dipertimbangkan.
Dengan uraian di atas, kiranya dapat dinyatakan bahwa untuk lebih memberikan pelayanan kesehatan secara komprehensif kepada klien dengan penyakit genetik, maka pelayanan konseling genetika sangat diperlukan. Klien akan lebih merasa terbantu, terfasilitasi, dan “kegalauan-kegalauan”nya dapat segera ditangani.
Di negara kita tercinta, ini memiliki anggota keluarga atau menjadi seorang yang mempunyai kelainan genetik adalah sebuah “aib”. Kelainan genetik dianggap sebagai “karma” atas perilakuseseorang. Di negara maju seperti Singapura, dari yang saya alami selama menuntut ilmu di KK Women’s and Children’s Hospital sebagai salah satu rumah sakit pendidikan National University of Singapore (NUS), konseling genetik telah dilakukan di semua lini. Contohnya, konseling genetik telah diberikan sejak awal kehamilan, di mana akan ditawarkan prenatal screening untuk mendeteksi apakah kehamilan terpapar oleh salah satu kelainan genetik, sebut saja Down syndrome. Lebih lanjut lagi, tes diagnostik seperti amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS) akan dilakukan untuk memastikan kelainan genetik yang terjadi pada kehamilan. Dengan demikian, masalah yang muncul telah dikenali dari awal dan dapat dipersiapkan rencana serta tindakan yang akan dilakukan selanjutnya.
Selain itu, konseling genetik juga dilakukan pada anak-anak atau individu yang telah terdeteksi kelainan genetik tertentu. Penjelasan tentang penyakit dan penanganannya akan memberikan ‘secercah harapan’ untuk meningkatkan kualitas hidup klien. Beruntung sekali saya mendapatkan kesempatan belajar di bidang yang sangat menarik ini dengan menerima beasiswa dari Program Beasiswa Unggulan Bantuan Luar Negeri Biro Perencanaan dan Kerjasama Luar Negeri (BPKLN) Sekretariat Jenderal Kementerian Pendidikan Nasional tahun 2011 dan mendapat pengalaman berharga di negara yang sudah sangat maju dunia kesehatannya.
Nah, apakah Anda dan keluarga Anda termasuk orang-orang yang juga membutuhkan konseling genetika? Pikirkanlah dari sekarang. Banyak hal yang bisa kita ubah dengan mempertimbangkan hal-hal kecil yang semula kita anggap tidak berguna dan terlalu muluk-muluk.
Niken Safitri Dyan Kusumaningrum – Mahasiswa Program Pascasarjana (S2) Konsentrasi Konseling Genetika, Program Studi Magister Ilmu Biomedik, Universitas Diponegoro.
