Thalasemia merupakan gangguan darah yang diwariskan dari orang tua kepada anak. Kondisi ini memengaruhi kemampuan tubuh dalam memproduksi hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, penderita sering mengalami anemia, yaitu kekurangan sel darah merah yang sehat.
Jenis-Jenis Thalasemia
Thalasemia memiliki beberapa jenis yang diklasifikasikan berdasarkan tingkat keparahannya:
-
Thalasemia Minor
Biasanya, penderita tidak menunjukkan gejala atau hanya mengalami anemia ringan. Jenis ini sering tidak memerlukan pengobatan. Thalasemia Intermedia
Gejala lebih berat daripada thalasemia minor, tetapi tidak separah thalasemia mayor. Penderita mungkin memerlukan transfusi darah sesekali.Thalasemia Mayor
Dikenal juga sebagai anemia Cooley, jenis ini adalah yang paling parah. Penderita membutuhkan transfusi darah secara rutin seumur hidup dan pengobatan tambahan untuk mengelola gejalanya.
Penyebab Thalasemia
Thalasemia disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin. Jika seseorang mewarisi gen bermutasi dari salah satu orang tua, mereka hanya menjadi pembawa (carrier) tanpa mengalami gejala berat. Namun, penyakit ini muncul jika kedua orang tua mewariskan gen bermutasi.
Gejala Thalasemia
Gejala thalasemia bervariasi, tergantung pada jenisnya. Beberapa gejala umum meliputi:
- Kelelahan yang berlebihan
- Kulit tampak pucat atau kekuningan
- Kelainan bentuk tulang, terutama di area wajah
- Pertumbuhan anak yang terhambat
- Pembesaran limpa dan hati
Cara Mendiagnosis dan Mengobati Thalasemia