"Di indonesia, baru ada 8 anak yang menderita CDLS, syndrome ini juga memiliki kelemahan mental" ujar anonim. Diagnosis CdLS adalah terutama klinis didasarkan pada tanda-tanda dan gejala (lihat bawah) yang diamati melalui evaluasi oleh seorang dokter, termasuk sejarah medis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan laboratorium. Sejak 2006, pengujian untuk '' NIPBL'' dan '' SMC1A'' telah tersedia melalui Universitas Chicago ini adalah yang terbaik dicapai melalui arahan genetika spesialis atau klinik.
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah kelainan genetik ada sejak lahir, tetapi tidak selalu didiagnosis saat lahir. Hal ini menyebabkan berbagai tantangan fisik, kognitif dan medis dan mempengaruhi kedua jenis kelamin sama. CdLS tidak membedakan-itu terlihat di semua ras dan latar belakang etnis. Terjadinya CdLS diperkirakan 1 dari 10.000 kelahiran hidup.
KEMBALI KE ARTIKEL
