Salah satu kelainan pada hemoglobin yang cukup sering didapati di Indonesia adalah talasemia, baik a-talasemia, B-talasemia, dan HbE. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi atau delesi pada gen globin, sehingga diklasifikasikan sebagai penyakit genetik. Penyakit yang tidak menular ini terbagi menjadi beberapa manifestasi klinis yang tentunya menyebabkan gejala yang berbeda dan terapi yang berlainan. Sangatlah penting mengetahui status genetik dari pasien dan keluarga pasien talasemia, untuk menentukan terapi yang diperlukan dan juga langkah selanjutnya.Pada dasarnya skrining dan deteksi dini bisa dilakukan kapan saja, namun ada dua waktu yang sangat krusial untuk dilakukan skrining dan deteksi dini. Yang pertama adalah pada saat prenatal, yaitu diagnosis yang dilakukan pada janin di usia awal kehamilan jika kedua orang tua adalah pembawa sifat atau pasien talasemia. Pemeriksaan genetik janin lahir sebagai pembawa sifat, 25% anak lahir sebagai penderita talasemia, dan 25% kemungkinan anak normal. Jika kedua orang tua adalah penderita talasemia, maka kemungkinan anak menjadi penderita talasemia adalah 100%, namun jika hanya salah satu orang tua adalah penderita talasemia, maka 100% anak akan menjadi pembawa sifat talasemia.
KEMBALI KE ARTIKEL
