Syndrom Barber Say

Pada bulan bulan ini di negara tercinta kita republik indonesia telah  di hebohkan oleh keluarga manurung yang bertempat di sumatera utara. yang seluruh keluarganya mengalami  di stabilitas langka yang bisa dikatakan penyakit syndrom barber say.

Syndrom ini merupakan sebuah kelainan genetik atau turun menurun. Keluarga manurung juga tidak pernah memeriksakan ke dokter, hal ini merupakan alasan mereka dengan kondisi yang berbeda.

Pada American Journal of Medical Genetics Bagian A170(8),1989-2001,2016 Telah dijelaskan bahwa syndrom barber say (BSS)adalah syndrom malformasi kongenital yang disebabkan oleh mutasi heterozigot pada TWIST2.penyakit  ini bisa ditandai dengan lipatan pada wajah yang berlebihan, hipertelorisme, keterbelakangan pada  bagian enterior  kelopak mata, ektropion, tonjolan dan ujung hidung yang lebar,rahang atas menonjol, mulut lebar dan cuping telinga menempel.

Kondisi ini juga termasuk langka karena memiliki pervalensi/populasi  1 dari 10.000-50.000 anak baik itu perempuan maupun laki laki.penyakit ini merupakan penyakit turunanan dari nenek moyang nya  yang tidak bisa disembuhkan.untuk mengetahui penyakit ini  bisa kita lihat pada saat bayi sudah dilahirkan.apakah ada ciri ciri yang mencolok seperti jembatan hidung lebar,hilang alis atau bisa juga dengan bibir tipis.jika tanda tanda itu muncul maka segeralah berkonsultasi dengan dokter untuk evaluasi lebih lanjut.  

Penyakit ini belum ada obatnya,biasanya penyakit genetik  bisa diobati secara simptomatis.yang bersifat kausal terapi tetapi tidak mungkin diberikan kepada pasien. Selain perawatan medis bisa juga dilakukan dengan alternatif.seperti dilakukan waxing dengan mencopot rambut dapat dilepas  untuk waktu yang singkat.dan  juga bisa dengan kosmetik  yang bersifat meminimalkan efek noda visual.selain itu boisa dengan pembedahan tunduk yang memiliki efek samping dan resiko pada setelah pembedahan terjadi.