Mengenal Mutasi Pada Manusia dan Tingkatannya

Mutasi pada manusia ini merupakan perubahan atau variasi genetik yang terjadi dalam materi genetik (DNA) individu. Nah, mutasi ini bisa terjadi secara alami atau dapat dipicu oleh faktor lingkungan tertentu, seperti radiasi atau bahan kimia. 

Perubahan genetik ini dapat mempengaruhi sifat-sifat fisik, karakteristik, dan fungsi organisme loh. Itulah sebabnya, kamu mungkin pernah bertemu seseorang yang memiliki perbedaan genetik sepertimu. Yuk, kenali apa saja mutasi pada manusia dan bagaimana tingkatannya. 

Mutasi Pada Manusia

Mutasi genetik terjadi ketika urutan basa nitrogen dalam DNA mengalami perubahan. Basa nitrogen adalah komponen utama dari kode genetik DNA dan ada empat tipe basa nitrogen: adenin (A), timin (T), sitosin (C), dan guanin (G). 

Mutasi dapat berupa perubahan satu atau beberapa basa nitrogen atau bahkan perubahan pada jumlah kromosom. Mutasi pada manusia dapat dikelompokkan ke dalam beberapa tingkatan berdasarkan dampak dan jangkauan perubahan pada tingkat genetik. 

Berikut ini beberapa tingkatan mutasi yang umum terjadi pada manusia:

1. Mutasi Titik (Point Mutations)

• Substitusi: Perubahan satu basa nitrogen (A, T, C, atau G) dengan basa nitrogen lain di dalam DNA. Terdapat tiga jenis substitusi, yaitu:

• Mismatch: Ketika basa yang salah digantikan, misalnya G->T atau C->A.

• Missense: Ketika substitusi menyebabkan asam amino yang berbeda digunakan dalam protein yang dihasilkan.

• Nonsense: Ketika substitusi mengubah kodon menjadi kodon stop, menyebabkan terhentinya sintesis protein yang tidak lengkap.

• Inseri dan Delesi: Penambahan atau penghapusan satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA. Jika jumlah basa yang ditambahkan atau dihapus tidak kelipatan tiga, dapat menyebabkan pergeseran bingkai baca pembacaan (frameshift) yang signifikan, menghasilkan perubahan besar pada sekuens protein.

2. Mutasi Duplikasi