Talasemia, sebuah kondisi genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin dalam tubuh seseorang, telah menjadi perhatian utama dan cukup ramai. Dengan dampaknya yang signifikan pada kesehatan dan kualitas hidup individu, serta beban yang ditanggung oleh individu yang terkena, penanganan talasemia menjadi penting dalam upaya meningkatkan kesejahteraan masyarakat secara keseluruhan. Salah satu pendekatan yang menarik perhatian dalam penelitian dan pengembangan medis adalah upaya untuk memutus rantai gen talasemia.
Dalam memahami bagaimana memutus gen talasemia, kita perlu melihat pada akar penyebab kondisi ini. Talasemia disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi hemoglobin normal dalam tubuh manusia. Hemoglobin, protein yang mengangkut oksigen dalam darah, terdiri dari dua jenis rantai protein, yaitu rantai alfa dan rantai beta. Ketika mutasi terjadi pada salah satu gen yang mengkodekan rantai protein ini, dapat mengganggu pembentukan hemoglobin normal, menyebabkan sel darah merah menjadi abnormal.
Lalu bagaimana seorang penderita talasemia yang ingin menikah dan memiliki keturunan?
Pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan talasemia memiliki pertimbangan penting ketika merencanakan kehamilan untuk mencegah kelahiran anak dengan talasemia. Sebelum itu pasangan dapat menjalani tes pembawa untuk mengetahui apakah mereka adalah pembawa gen talasemia. Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel darah dan menganalisanya untuk menentukan apakah mereka membawa satu atau lebih gen yang menyebabkan talasemia.
Jika salah satu atau kedua pasangan ditemukan sebagai pembawa gen talasemia, mereka dapat mempertimbangkan pengujian lebih lanjut selama kehamilan untuk mengetahui apakah janin juga membawa gen talasemia. Pasangan yang memiliki risiko tinggi menghasilkan keturunan dengan talasemia memiliki beberapa opsi yang dapat mereka pertimbangkan, seperti
Pasangan dapat memilih untuk melakukan pemeriksaan pranatal selama kehamilan untuk mengidentifikasi apakah janin mengalami talasemia. Ini dapat membantu mereka membuat keputusan tentang langkah selanjutnya.
Pasangan dapat memilih teknik reproduksi bantu seperti fertilisasi in vitro (IVF) dengan pemilihan embrio juga menjadi pilihan bagi pasangan yang ingin memastikan bahwa anak mereka tidak menderita talasemia. Dalam IVF dengan pemilihan embrio, sel telur dan sperma dipertemukan di laboratorium, dan embrio yang dihasilkan kemudian diuji untuk adanya mutasi gen yang menyebabkan talasemia sebelum diimplan kembali ke rahim.
Opsi terakhir yaitu memilih untuk adopsi anak, karena adopsi merupakan pilihan tanpa adanya resiko bagi pasangan yang tidak ingin memperoleh keturunan biologis tetapi ingin membesarkan anak.
Membuat keputusan tentang keluarga dan reproduksi adalah proses yang sangat pribadi dan kompleks bagi setiap pasangan. Penting bagi pasangan untuk mendapatkan pendidikan yang
tepat tentang talasemia dan semua opsi yang tersedia untuk mereka, meliputi pemahaman tentang cara mewarisi talasemia, risiko bagi keturunan mereka, dan cara terbaik untuk mengelola situasi ini. Dukungan emosional dan psikologis juga penting selama proses pengambilan keputusan ini.
Setiap pasangan memiliki keadaan berbagai macam, terlebih keputusan tentang menghadirkan keturunan harus dibuat dengan mempertimbangkan berbagai faktor, termasuk risiko genetik yang mungkin terjadii. Konsultasi dengan ahli profesional kesehatan yang berpengalaman dalam genetika dan reproduksi dapat membantu pasangan dalam mengambil keputusan yang terbaik untuk kehidupan mereka dan masa depan mereka. Dengan langkah-langkah ini, pasangan penderita talasemia dapat memutus rantai genetik talasemia pada keturunan mereka.
