Mengasuh Anak Istimewa: Cara Tuhan Hadirkan Surga dalam Keluarga

Fragile X Syndrome atau yang biasa disebut dengan Sindrom X Rapuh, merupakan salah satu jenis kelainan genetik langka di Indonesia. Sindrom ini terjadi akibat terjadinya mutasi gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) yang terletak pada kromosom X.  

Berdasarkan fungsinya, gen FMR1 akan menghasilkan protein FMR yang berfungsi sebagai penghubung interaksi antara sel otak dengan system saraf. Jika gen FMR 1 termutasi, maka protein FMR yang dihasilkan hanya sedikit atau bahkan tidak menghasilkan sama sekali. Mutasi inilah yang kemudian menyebabkan sinyal dari otak tidak sampai kepada sistem saraf sehingga menghasilkan gejala-gejala Fragile X Syndrome.

Gejala-gejala yang ditimbulkan oleh penderita Fragile X Syndrome diantaranya yaitu, gangguan pertumbuhan, gangguan mental, perilaku, serta kelainan bentuk fisik. Gangguan pertumbuhan yang dimaksud yaitu meliputi tumbuh kembang anak yang lambat dan kecerdasan kognitif (IQ) yang rendah. 

Depresi, gangguan kecemasan, bahkan OCD (obsessive compulsive disorder) juga menjadi dampak dari gangguan mental bagi penderita sindrom tersebut. 

Sedangkan gangguan perilaku biasanya ditunjukkan seperti memiliki kecenderungan hiperaktif (ADHD/attention deficit hyperactivity disorder), agresif, tidak melakukan kontak mata dengan orang lain, hingga autisme. 

Gejala berikutnya yang Nampak ialah kelainan bentuk fisik. Penderita sindrom ini umumnya memiliki ukuran kepala lebih besar dan bentuk wajah yang lebih panjang, memiliki telinga yang lebih besar, sendi menjadi longgar dan memiliki bentuk kaki rata.

Meski memiliki beberapa gejala demikian, pada umumnya penderita fragile X syndrome ini tidak terlalu menonjol dari manusia normal lainnya. Oleh karenanya, seringkali penderita sindrom ini hanya dianggap sebagai anak yang tidak pandai karena kecerdasan kognitifnya yang sangat rendah. 

Tidak hanya itu, minimnya sekolah inklusi yang menampung anak-anak dengan keterbatasan ini, membuat banyak keluarga yang menyekolahkan anaknya di sekolah-sekolah umum. 

Sehingga yang terjadi adalah pembiaran pada anak tersebut dan justru mengakibatkan kemunduruan intelektual dan sikap pada perkembangannya. 

Anak-anak normal seusianya pun tidak jarang yang melakukan bullying terhadap anak yang memiliki keterbatasan tersebut. Bahkan tidak segan-segan melakukan kekerasan fisik.

Lingkungan keluarga juga dapat memicu gangguan mental dari penderita Fragile X Sindrome. Seringkali orangtua ataupun kerabat tidak sabar saat mendidik dan mengasuh anak dengan keterbatasan tersebut.