Berbeda dengan istilah anak berkebutuhan khusus dengan kelainan genetic Down Syndrome yang terjadi karena kelainan pada pembelahan kromosom ke-21 dan merupakan kelainan genetic yang cukup umum dialami anak di Indonesia, Fragile X syndrome atau yang disebut dengan Sindrom X rapuh merupakan salah satu jenis kelainan genetik yang langka di Indonesia.
Dikatakan sebagai Sindrom X rapuh disebabkan karena terjadinya mutasi gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) yang terletak di kromosom X. Kromosom ini merupakan satu dari dua jenis kromosom seks pada manusia (X dan Y). Oleh karenanya, kelainan ini lebih sering berdampak pada laki-laki karena hanya memiliki satu jenis kromosom X (XY). meski tidak menutup kemungkinan sindrom ini juga dapat mengenai perempuan, hanya saja dengan kasus yang lebih ringan karena perempuan masih memiliki satu kromosom X lainnya (XX). Dampak yang dihasilkan dari kedua kelainan genentik ini adalah kemampuan intelektual yang rendah, atau cacat intelektual.
Dalam suatu kasus keluarga yang diamati penulis, ditemukan fakta bahwa jika seorang perempuan yang memiliki kelainan Fragile X Syndrom maka tidak akan berpengaruh signifikan kepada dirinya. Dalam medis, posisi perempuan ini disebut dengan carrier atau pembawa gen tersebut. Akan tetapi jika laki-laki yang menalami kelainan tersebut, maka pasti akan berdampak langsung terhadap diri laki-laki tersebut.
Oleh karenanya, jika seorang perempuan carrier menikah dengan laki-laki normal dan memiliki keturunan, terdapat tiga kemungkinan keadaan keturunannya tersebut. Yakni perempuan normal, perempuan carrier, dan laki-laki penderita. Hal ini tidak berlaku sebaliknya, jika seortang laki-laki penderita menikah dengan perempuan normal dan memiliki keturunan, maka sangat kecil kemungkinan memiliki keturunan penderita sindrom tersebut.
Kemudian yang membedakan anak dengan kelainan genetik Fragile X Syndrome dengan penderita Down Syndrome adalah:
Penderita Fragile X Syndrome masih memiliki kemampuan berfikir normal, hanya saja sangat lambat merespon materi baru. Bahkan dalam Pendidikan dibutuhkan waktu bertahun-tahun bagi sang anak untuk mampu mengenal hruf alfabet dengan baik dan benar.
Penderita Fragile X Syndrome tidak memiliki kelainan fisik. Dengan kata lain kondisi fisik sang anak sehat, ia memiliki kemampuan melihat, mendengar, dan berbicara normal layaknya manusia pada umumnya.
Yang sangat mencirikan anak dengan kelainan Fragile X Syndrome ini adalah bentuk fisiknya dan perilakunya. Meski memiliki fisk yang sehat, tetapi ia juga memiliki bentuk fisik yang cukup menonjol dan berbeda dengan anak pada umumnya. Yakni memiliki bentuk kepala yang panjang dengan dahi yang menjorok ke depan, telinga lebar, dan bentuk kaki yang datar. Sedangkan perilakunya cenderung hyper active (sulit dikendalikan, tidak focus dalam mengerjakan satu hal, dan cenderung selalu mencari perhatian). Perilaku seperti ini dalam psikologi disebut dengan Tuna Grahita.
Oleh karenanya, dengan perbedaan-perbedaan ini perawatan ataupun terapi yang diberikan kepada penderita Fragile X Syndrome berbeda dengan anak-anak Down Syndrome pada umumnya. Jika anak-anak Down Syndrome mendapatkan terapi di sekolah luar biasa (SLB), maka anak dengan Fragile X Syndrome ini cenderung dianjurkan oleh ahli psikologi dan psikiater untuk mendapatkan pendidikan intensif di Sekolah Khusus bersama dengan penderita Tuna Grahita lainnya. Karena mereka sebenarnya mampu belajar layaknya anak normal, hanya saja sangat lambat proses pemahamannya terhadap materi tersebut.
Adakah kelebihan dibalik kekurangan-kekurangan yang dimiliki anak dengan Fragile X Syndrome ini? tentu saja ada. Anak-anak dengan Fragile X Syndrome cenderung memiliki ingatan atau daya ingat yang sangat kuat dan jika dididik dengan lingkungan yang baik, maka akan memiliki karakter kepribadian baik yang menempel kuat dan sulit untuk diubah.
Oleh karenanya, Pendidikan yang tepat diberikan kepada anak dengan Fragile X Syndrome ini adalah dengan mengoptimalkan daya ingatnya melalui indra pendengaran dan penglihatannya sebagai pintu utama masuknya materi baru ke dalam memori anak tersebut. Tentu saja cara mendidiknya juga perlu kesabaran dan keahlian tersendiri, karena anak dengan Tuna Grahita cenderung memiliki emosi yang berubah-ubah dan menjadi lebih sensitif.
