Halo Pembaca setia Kompasiana... kembali dengan saya, pada topik kali ini. Saya akan membahas mengenai penyakit yaitu penyakit hemofilia. Yang sudah tidak asing lagi untuk kita dengar, tapi mungkin diantara kita masih banyak yang belum mengetahui lebih dalam tentang penyakit warisan ini.
Bagaimana perasaan Anda jika kran air di rumah Anda rusak? Airnya pun akan terus mengalir, dan kita pasti mencari cara untuk menyumbat kran tersebut untuk menghentikan aliran air . Dan bayangkan saja jika kejadian itu terjadi pada tubuh kita, seseorang yang luka namun darahnya tidak kunjung berhenti mengalir. Seperti  contoh saat Anda cabut gigi/khitanan, apakah darahnya cepat berhenti? Pada umumnya manusia normal ketika terjadi perdarahan maka tubuh  melakukan reaksi menghentikan peredaran darah tersebut disebut hemostasis. Proses  yang berlangsung cepat tetapi tetap tergantung pada luas luka, kedalaman luka, dan pembuluh darah yang bocor.
Jadi apakah Hemofilia dapat menyembuhkan darahnya sendiri?
Pertama-tama, apa itu hemofilia? Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno. berasal dari kata Haima yang berarti darah, dan philia yang berarti cinta/kasih sayang. Hemofilia sendiri adalah suatu penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena kekurangan faktor pembekuan darah. Akibatnya, perdarahan berlangsung lebih lama saat tubuh mengalami luka. Dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaring penahan di sekitar platelet (sel darah) sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya menghentikan perdarahan. Pada penderita hemofilia, kekurangan protein yang menjadi faktor pembeku darah tersebut mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan.
Hemofilia merupakan penyakit bawaan yang umumnya dialami pria. Penyakit ini dapat diturunkan karena mutasi gen yang menghasilkan faktor VIII dan faktor IX dan mengakibatkan perubahan dalam untaian DNA (kromosom) sehingga membuat proses dalam tubuh tidak berjalan dengan normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari ayah, ibu, atau kedua orang tua. Terdapat banyak jenis hemofilia, namun jenis yang paling banyak terjadi adalah hemofilia A dan B. Tingkat keparahan yang dialami penderita hemofilia tergantung dari jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, semakin parah hemofilia yang diderita.
Ketika terjadi perdarahan pada orang hemophilia, tanpa adanya penanganan yang cepat dapat memenyebabkan bahaya bagi penderitanya. Darah yang mengalir terus-menerus tanpa berhenti akan menyebabkan perdarahan akut yang menganggu kestabilan peredaran darah. Dan jika perdarahan terjadi pada ruang tertutup seperti sendi, akan menyebabkan kecacatan pada sendi.
Jadi mengapa perdarahan pada hemofilia sulit untuk berhenti? Karena hemofilia merupakan penyakit keturunan yang diturunkan oleh orang tua melalui gen. Tapi bukan berarti jika hemophilia penyakit keturunan. Hanya saja merupakan penyakit warisan. Ketika kedua orang tuanya memiliki penyakit hemofilia , tidak dipungkiri lagi, pasti anaknya juga  mengidap hemofilia.
Dan mengapa  penyakit ini banyak beresiko pada laki-laki? Karena perempuan hanya bersifat sebagai pembawa dan penerus gen hemofilia. Perempuan sifatnya lebih ke carrier, lebih jarang menyandang hemofilia tapi gennya ada di tubuh mereka. Laki-laki lebih rentan. Jadinya kalau ibunya carrier, anak laki-lakinya kemungkinan besar akan menyandang hemofilia.  Secara genetis, susunan kromosom pada perempuan adalah XX,  dan susunan kromosom laki-laki adalah XY.  Dan kita harus mengetahui bahwa faktor pembekuan darah sendiri dipengaruhi oleh kromosom X. Jadi inilah sebabnya laki-laki lebih rentan menyandang hemofilia daripada perempuan. Sudah tambah mengerti bukan?
    Jadi jika laki-laki terdapat kromosom XY, dan jika X-nya kelainan sehingga memungkinkan faktor pembekuan darahnya hilang, jadi otomatis dia terkena penyakit hemofilia. Sedangkan perempuan terdapat kromosom XX,  jadi X-nya ada dua. Kalau yang satu hilang masih bisa ditangani oleh X yang satunya lagi.
Hemofilia memang merupakan diwariskan dari keturunan. Namun, sekitar 30 persen penderita hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan kelainan perdarahan. Pada kasus seperti ini, hemofilia disebabkan oleh perubahan genetik atau mutasi spontan. Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi melibatkan gen untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala-gejala perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu.
Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda, yang disebut faktor I sampai faktor XIII. Jika lapisan pembuluh darah rusak, trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk pembekuan darah awal. Trombosit tersebut teraktivasi untuk melepaskan bahan kimia yang memulai pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, fibrin terbentuk, protein yang melintasi jaringan dengan dirinya sendiri untuk membentuk jala yang membentuk bekuan darah akhir.Protein yang terlibat dengan hemofilia A adalah faktor VIII (faktor 8) dan hemofilia B adalah faktor IX (faktor 9)
