Halo para pembaca sekalian!.Apakah anda tahu bahwa tubuh kita memiliki 3 macam darah yaitu leukosit (sel darah putih),eritrosit (sel darah merah),dan trombosit (keping darah).Trombosit pada darah bertugas dalam pembekuan darah.Pada kesempatan kali ini saya akan kembali menjelaskan tentang kelainan suatu genetik pada sel darah khususnya pada proses pembekuan darah (trombosit).
Yaitu Hemofilia(walaupun masih ada banyak penyakit yang terjadi karena kelainan genetik pada darah contohnya thalassemia dan sindrom -- sindrom yang lain.Tetapi pada kesempatan kali ini akan saya fokuskan pada penyakit hemofilia.).Mungkin di benak para reader kata "hemofilia" masih terdengar asing bukan?
Hemofilia adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik pada suatu sel darah merah yang menyebabkan darah sukar membeku.Akibatnya ketika orang penderita hemofilia terluka maka darah akan keluar terus menerus karena proses pembekuan darah membutuhkan waktu yang lebih lama dibandingkan orang normal.
Hal ini dapat terjadi karena pada keadaan normal,proteinlah yang menjadi faktor pembeku penahan di sekitar sel darah,sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya darah dapat berhenti keluar.Tetapi beda dengan orang hemofilia,pada penderita hemofilia protein yang menjadi faktor utama dalam pembekuan darah berjumlah sangat sedikit yang menyebabkan pendarahan terjadi secara terus menerus.
Nah, sekarang pertanyaannya adalah apakah penyakit hemofilia ini dapat disembuhkan?.Sebagai jawabannya mari kita bahas tentang penyakit hemofilia dibawah ini. Pada pembekuan darah sebenarnya memiliki proses yang cukup kompleks yaitu diawali dengan trombosit yang jika terluka akan pecah dan mengeluarkan trombokinase.trombokinase akan mengubah protombin menjadi thrombin dengan bantuan vitamin K dan kalsium yang nantinya akan mengaktifkan protombin tersebut menjadi enzim yang aktif.
Trombin akan mengubah fibrinogen (protein yang larut plasma darah) menjadi fibrin yang akan menghambat darah terus keluar.Pada penderita hemofilia yang berbeda adalah pada fibrinogen yang dibantu dengan zat pembekuan darah yaitu zat besi yang nantinya akan berubah menjadi fibrin dan bedanya ada di factor - factor pada proses pembentukan fibrin karena kurangnya zat besi sehingga darah tidak bisa membeku.
Penyakit hemofilia sebenarnya adalah penyakit seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan.Alasannya penyakit ini adalah penyakit genetik yang berasal dari kelainan genetik pada seseorang sehingga jika kelainan genetik akan menimbulkan sesuatu perbedaan dari orang normal.Dan hal ini juga sama kasusnya dengan penderita buta warna yang sama -- sama tidak dapat disembuhkan.
Tetapi untuk mencegah agar anak kita tidak terkena penyakit genetik dapat diatasi dengan beberapa cara salah satunya membuat gen tersebut (gen yang problem) untuk tidak menjadi gen dominan sehingga anak dapat normal.tetapi apakah para reader tahu? Sebenarnya hemofilia memiliki banyak jenis. Hemofilia dapat dibedakan menjadi 3 jenis yaitu :
-Hemofilia A : Jenis hemofilia yang paling mainstream,jenis ini disebabkan karena faktor pembekuan 8 (VIII).Pada kasus hemofilia A dari 5000 bayi yang lahir ada 1 bayi yang terkena hemofilia A.
-Hemofilia B : jenis hemofilia ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9.Dari 50.000 bayi yang lahir ada 1 bayi yang terkena hemofilia B.
-Hemofilia C : jenis hemofilia yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 dan gejalanya paling ringan dibandingkan jenis yang lainnya.
