Human Genom Project: Sebuah Terobosan Baru pada Bidang Biologi dan Teknologi

Genom adalah kumpulan DNA lengkap suatu organisme, termasuk gen aslinya, atau lebih tepatnya, seluruh asam nukleat yang mengandung informasi ini, disajikan pada Gambar 1. Setiap genom berisi semua informasi yang dibutuhkan suatu organisme untuk mengendalikan pertumbuhan, perkembangan, dan seluruh aktivitas tubuhnya (Tika, 2020).

Human Genom Project (HGP) adalah sebuah proyek penelitian ilmiah interdisipliner skala internasional yang bertujuan untuk mengurutkan pasangan basa kimia yang membentuk DNA manusia dan mengkarakterisasi seluruh genom manusia serta struktur dan fungsinya yang kompleks, disajikan pada Gambar 2. Hasil proyek ini didefinisikan sebagai suatu hal yang terbuka dan dapat diakses oleh semua orang, organisasi kesehatan, penelitian, dan advokasi penyakit  terkemuka di lebih dari 40 negara mengoordinasikan yang berfokus pada penyediaan metode standar (teknis dan peraturan) dan efektif yang memungkinkan pertukaran data genom dan klinis  yang aman dan bertanggung jawab. Mengurutkan seluruh genom manusia akan memperluas pemahaman kita tentang evolusi manusia, penyebab dan mekanisme penyakit, serta interaksi kompleks antara gen dan lingkungan. Tantangan bagi selama dekade berikutnya adalah menafsirkan isi seluruh rangkaian gen dan memahami fungsinya (Lopes & Sela, 2016).

Gambar 2. Human Genom Project, Sumber: http://www.wikiwand.com/fi/Human_Genome_Project

Proyek Genom Manusia telah merevolusi biologi dan dengan cepat mempercepat transformasi kedokteran. Ide HGP pertama kali dikemukakan secara terbuka oleh Renato Dulbecco dalam sebuah makalah yang diterbitkan pada tahun 1984, di mana ia berpendapat bahwa mengetahui urutan genom manusia akan memudahkan pemahaman tentang kanker. Pada bulan Mei 1985, konferensi diadakan yang berfokus sepenuhnya pada HGP.  Rektor Universitas California, Santa Cruz (UCSC) Robert Sinsheimer mengumpulkan 12 ahli untuk membahas manfaat dari potensi proyek ini.  Pertemuan tersebut menyimpulkan bahwa HGP adalah proyek yang menantang dan secara teknis layak dilakukan (Hood & Rowen, 2013).

Dampak HGP bagi bidang kesehatan yaitu sebagai berikut.

• Urutan genom manusia mengawali penemuan komprehensif dan pembuatan katalog "daftar bagian" dari sebagian besar gen manusia dan mengarah pada derivasi sebagian besar protein manusia, bersama dengan elemen penting lainnya seperti RNA pengatur non-coding. Memahami sistem biologis yang kompleks  memerlukan pemahaman tentang bagian-bagiannya, bagaimana mereka terhubung satu sama lain, apa dinamikanya, dan bagaimana semua ini berkaitan dengan fungsinya. Daftar bagian-bagian ini sangat penting bagi munculnya "biologi sistem", yang mengubah cara pendekatan  biologi dan kedokteran.
• HGP juga menyebabkan munculnya proteomik, bidang ilmiah yang berfokus pada identifikasi dan kuantifikasi protein yang ada dalam kompartemen biologis berbeda seperti organel, organ, dan darah. Analisis protein untuk menentukan apakah mereka berfungsi sebagai transduser sinyal, mesin molekuler, atau komponen struktural fungsi spesifik sel dari daftar bagian genom suatu organisme. HGP memfasilitasi penggunaan spektrometri massa, alat analisis utama, dengan menyediakan urutan referensi, sehingga memprediksi massa setiap peptida triptik dalam proteom manusia. Ini merupakan prasyarat penting untuk analisis proteom berbasis spektrometri massa.
• Pemahaman tentang evolusi telah berubah. Sejak selesainya HGP, lebih dari 4.000 rangkaian genom lengkap atau berkualitas tinggi telah dihasilkan, sebagian besar dari spesies bakteri tetapi juga termasuk 183 eukariota. Genom ini mengungkapkan bagaimana berbagai organisme, mulai dari mikroorganisme hingga manusia, terhubung dalam pohon kehidupan. Genom dengan jelas menunjukkan bahwa semua spesies yang ada saat ini berasal dari satu nenek moyang.
• HGP menyatukan ilmuwan komputer, matematikawan, insinyur, fisikawan teoretis, dan ahli biologi untuk memajukan pengembangan pendekatan data komputasi dan matematika tingkat lanjut yang mempromosikan budaya yang lebih interdisipliner. Penting untuk dicatat bahwa HGP mempopulerkan gagasan untuk membuat data segera tersedia untuk umum di database yang mudah digunakan seperti GenBank dan UCSC Genome Browser.
• Dalam konsep dan penerapannya, HGP merupakan contoh pertama dari "ilmu besar" dalam biologi, yang dengan jelas menunjukkan kekuatan dan perlunya pendekatan ini  untuk mencapai tujuan biologi dan teknologi yang terintegrasi (Hood & Rowen, 2013).

Referensi:

Hood, L., & Rowen, L. (2013). The human genome project: Big science transforms biology and medicine. Genome Medicine, 5(79). https://doi.org/10.1186/gm483

Lopes, G. S., & Sela, Y. (2016). Human Genome Project. Encyclopedia of Personality and Individual Differences, January. https://doi.org/10.1007/978-3-319-28099-8

Tika, I. N. (2020). IPA Masa Depan-I. Singaraja: Undiksha Press.