Hemofilia: Penyebab Genetik

HEMOFILIA : Penyebab Genetik

APA ITU HEMOFILIA ?

 Hemofilia merupakan penyakit turunan yang ditandai adanya pendarahan berat. Penyakit ini muncul sebagai pendarahan pasca trauma minor atau pendarahan spontan. Hemofilia disebabkan karena kelainan pada faktor protein koagulasi. Faktor VIII (FVIII) menyebabkan hemofilia A, dan faktor IX (FIX) menyebabkan hemofilia B (Baiq & Devi. 2022).

 Angka insiden hemofilia A berkisar 1:5.000- 10.000 kelahiran bayi laki laki dan merupakan 85- 90% dari seluruh kasus hemofilia, sedangkan sisanya sekitar 10-15% adalah hemofilia B. Insiden hemofilia B diperkirakan 1:30.000 pada laki laki, Berdasarkan survey terbaru diperkirakan terdapat sekitar 400.000 kasus hemofilia di seluruh dunia. Di Indonesia sendiri, sampai dengan akhir 2018 pasien hemofilia tercatat sebanyak 2098 pasien berdasarkan data Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), yang diperkirakan hanya 10% dari total estimasi pasien, yaitu 20.000-25.000 kasus (Andi & Raehanul. 2023).

DIAGNOSIS

Gambar 3 : Gejala hemofiliaSumber : Shutterstock. Di akses dari, https://images.app.goo.gl/TFprWpzs1avivQ2s7

 Diagnosis hemofilia ditentukan melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan tambahan. Gejala yang muncul meliputi mudah memar, kebiruan tanpa sebab jelas, pembengkakan dan nyeri sendi, serta riwayat perdarahan yang sulit berhenti, terutama pada bayi dan anak laki-laki. Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan hematoma, hemartrosis, dan deformitas sendi. Pada kasus berat, pasien bisa menunjukkan gejala pucat, syok hemoragik, dan penurunan kesadaran. 

 Diagnosis hemofilia dapat dipastikan melalui serangkaian pemeriksaan tambahan, termasuk pemeriksaan laboratorium (seperti hitung trombosit, bleeding time (BT), prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT), clotting time (CT), serta asesmen faktor VIII dan IX), serta pemeriksaan radiologis seperti radiografi, ultrasonografi (USG), CT-scan, dan MRI, di samping pemeriksaan musculoskeletal (Andi & Raehanul. 2023).

PENYEBAB

 Hemofilia terjadi akibat mutasi pada gen X yang berperan dalam memproduksi faktor pembekuan darah. Kromosom X memiliki jenis gen yang tidak terdapat pada kromosom Y. Laki-laki memiliki satu kromosom X, sedangkan perempuan memiliki dua. Jika terjadi masalah pada kromosom X (pada laki-laki), terutama pada gen yang mengatur faktor VIII dan IX, maka hemofilia dapat muncul. Hemofilia A dan B adalah dua bentuk kelainan yang diturunkan secara resesif melalui kromosom X.