Gangguan ini merupakan penyakit genetik, yang artinya penyakit ini dapat timbul akibat perubahan gen baik yang diturunkan (diwariskan dari orang tua kepada anak) maupun terjadi saat perkembangan di dalam rahim. "Hemo" berarti darah dan "philia" berarti kecenderungan. Seseorang dengan hemofilia cenderung mengalami perdarahan berlebih. Hemofilia kebanyakan terjadi pada pria walaupun sebenarnya cukup jarang terjadi. Hanya sekitar 1 dari 5000 anak laki-laki yang terlahir dengan hemofilia. Penyakit ini dapat diderita setiap orang dari setiap ras ataupun bangsa.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.Gejala hemofilia lainnya yaitu memar dengan jumlah dan pada lokasi yang tidak biasanya,perdarahan hidung yang tidak segera berhenti,perdarahan berlebih akibat menggigit bibir atau mencabut gigi,nyeri sendi atau pembengkakan sendi,Darah pada urin.
Penyebab hemofilia yaitu pria dan wanita masing-masing memiliki 23 pasang kromosom. Wanita memiliki dua kromosom X dan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Hemofilia merupakan penyakit genetik terpaut X, yang berarti penyakit ini diwariskan dari ibu ke anak laki-laki pada kromosom X. Jika si ibu membawa gen hemofilia pada salah satu kromosom X-nya, setiap anak laki-lakinya memiliki peluang 50% untuk menderita hemofilia.Walaupun anak perempuan jarang menunjukkan gejala hemofilia, mereka dapat menjadi pembawa penyakit ini.Pada beberapa contoh kasus, anak perempuan yang pembawa dapat mengalami gejala perdarahan ringan. Bagi anak perempuan untuk menderita hemofilia, mereka harus mendapat kromosom dari ayahnya yang hemofilia, dan juga kromosom X dari ibunya yang merupakan pembawa. Walaupun ini sangat mungkin terjadi namun sangat kecil kemungkinannya.sebenarnya penyebab hemofilia juga bergantung pada tipe yang diderita.tipe-tipe nya dibedakan 3 yaitu :
- Hemofilia Tipe A adalah tipe yang cukup umum. Disebabkan oleh kurangnya faktor VIII dalam darah, salah satu komponen pembekuan darah.
- Hemofilia Tipe B.Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor IX dalam darah, yang juga berperan dalam pembekuan darah.
- Hemofilia Tipe C.Tipe ini disebabkan kurangnya faktor XI dalam darah, yang berperan dalam pembekuan darah. Biasanya pengidap hemofilia tipe ini mengalami gejala yang ringan. tipe C dapat diturunkan oleh kedua orang tua pada anak lelaki maupun perempuannya.
Menurut pendapat saya,penyakit hemofilia tidak dapat disembuhkan karena ada kelainan genetik yang disebabkan oleh faktor keturunan orangtuannya sehingga pembekuan darah dalam tubuh kurang dari jumlah normal.hemofilia pun belum ada obatnya untuk menyembuhkan.
Meskipun penyakit hemofilia tidak bisa disembuhkan,dapat dilakukan perawatan.perwatan bisa dilakukan dengan memberikan faktor pembekuan yang sesuai jenis yang diderita.ada beberapa macam faktor - faktor pembekuan darah yaitu:
- Fibrinogen: sebuah faktor koagulasi yang tinggi berat molekul protein plasma dan diubah menjadi fibrin melalui aksi trombin. Kekurangan faktor ini menyebabkan masalah pembekuan darah afibrinogenemia atau hypofibrinogenemia.
- Prothrombin: sebuah faktor koagulasi yang merupakan protein plasma dan diubah menjadi bentuk aktif trombin (faktor IIa) oleh pembelahan dengan mengaktifkan faktor X (Xa) di jalur umum dari pembekuan. Fibrinogen trombin kemudian memotong ke bentuk aktif fibrin. Kekurangan faktor menyebabkan hypoprothrombinemia.
- Jaringan Tromboplastin: koagulasi faktor yang berasal dari beberapa sumber yang berbeda dalam tubuh, seperti otak dan paru-paru; Jaringan Tromboplastin penting dalam pembentukan prothrombin ekstrinsik yang mengkonversi prinsip di Jalur koagulasi ekstrinsik. Disebut juga faktor jaringan.
- Kalsium: sebuah faktor koagulasi diperlukan dalam berbagai fase pembekuan darah.
- Proaccelerin: sebuah faktor koagulasi penyimpanan yang relatif labil dan panas, yang hadir dalam plasma, tetapi tidak dalam serum, dan fungsi baik di intrinsik dan ekstrinsik koagulasi jalur. Proaccelerin mengkatalisis pembelahan prothrombin trombin yang aktif. Kekurangan faktor ini, sifat resesif autosomal, mengarah pada kecenderungan berdarah yang langka yang disebut parahemophilia, dengan berbagai derajat keparahan. Disebut juga akselerator globulin.
- Proconvertin: sebuah faktor koagulasi penyimpanan yang relatif stabildan panas dan berpartisipasi dalam Jalur koagulasi ekstrinsik. Hal ini diaktifkan oleh kontak dengan kalsium, dan bersama dengan mengaktifkan faktor III itu faktor X. Defisiensi faktor Proconvertin, yang mungkin herediter (autosomal resesif) atau diperoleh (yang berhubungan dengan kekurangan vitamin K), hasil dalam kecenderungan perdarahan. Disebut juga serum prothrombin konversi faktor akselerator dan stabil.
- Antihemophilic faktor, sebuah faktor koagulasi penyimpanan yang relatif labil dan berpartisipasi dalam jalur intrinsik dari koagulasi, bertindak (dalam konser dengan faktor von Willebrand) sebagai kofaktor dalam aktivasi faktor X. Defisiensi, sebuah resesif terkait-X sifat, penyebab hemofilia A. Disebut juga antihemophilic globulin dan faktor antihemophilic A.
- Tromboplastin Plasma komponen, sebuah faktor koagulasi penyimpanan yang relatif stabil dan terlibat dalam jalur intrinsik dari pembekuan. Setelah aktivasi, diaktifkan Defisiensi faktor X. hasil di hemofilia B. Disebut juga faktor Natal dan faktor antihemophilic B.
- Stuart faktor, sebuah faktor koagulasi penyimpanan yang relatif stabil dan berpartisipasi dalam baik intrinsik dan ekstrinsik jalur koagulasi, menyatukan mereka untuk memulai jalur umum dari pembekuan. Setelah diaktifkan, membentuk kompleks dengan kalsium, fosfolipid, dan faktor V, yang disebut prothrombinase; hal ini dapat membelah dan mengaktifkan prothrombin untuk trombin. Kekurangan faktor ini dapat menyebabkan gangguan koagulasi sistemik. Disebut juga Prower Stuart-faktor. Bentuk yang diaktifkan disebut juga thrombokinase.
- Tromboplastin plasma yg di atas, faktor koagulasi yang stabil yang terlibat dalam jalur intrinsik dari koagulasi; sekali diaktifkan, itu mengaktifkan faktor IX. Lihat juga kekurangan faktor XI. Disebut juga faktor antihemophilic C.
- Hageman faktor: faktor koagulasi yang stabil yang diaktifkan oleh kontak dengan kaca atau permukaan asing lainnya dan memulai jalur intrinsik dari koagulasi dengan mengaktifkan faktor XI. Kekurangan faktor ini menghasilkan kecenderungan trombosis.
- Fibrin-faktor yang menstabilkan, sebuah faktor koagulasi yang merubah fibrin monomer untuk polimer sehingga mereka menjadi stabil dan tidak larut dalam urea, fibrin yang memungkinkan untuk membentuk pembekuan darah. Kekurangan faktor ini memberikan kecenderungan seseorang hemorrhagic. Disebut juga fibrinase dan protransglutaminase. Bentuk yang diaktifkan juga disebut transglutaminase.
ada cara lain untuk menghindari komplikasi yang mungkin terjadi yaitu Berolahraga teratur, hindari obat-obatan yang bersifat mengencerkan darah, dan pelihara kebersihan serta kesehatan gigi dan mulut. Gigi dan mulut yang sehat akan mengurangi risiko mencabut gigi. Jika tidak hati-hati, praktik cabut gigi bisa menyebabkan pendarahan.Selain itu, berhati-hatilah ketika beraktivitas. Jangan sampai terjatuh atau terluka. Terutama bagi anak kecil.
Jadi dapat disimpulkan bahwa baik yang menderita atau tidak menderita hemofilia kita harus tetap menjaga kesehatan tubuh kita dengan menjaga kebersihan mulut kita,banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung protein.
Terimakasih telah membaca artikel saya ini, semoga artikel yang saya tulis ini dapat membantu anda untuk memperluas wawasan anda.semoga suatu saat nanti penyakit hemofilia akan ditemukan cara menyebuhkannya.
