Hemofilia adalah kelainan yang terjadi pada sistem peredaran darah manusia, yaitu gangguan pembekuan darah yang disebabkan oleh kurangnya suatu protein yang membuat darah sulit membeku dengan baik, sehingga jika penderita mengalami pendarahan akan sulit untuk diberhentikan. Faktor pembekuan adalah protein yang dibutuhkan agar bekuan darah terbentuk setelah cedera pada pembuluh darah. Seseorang yang menderita hemofilia mempunyai kemungkinan yang dapat menurunkan penyakit ini kepada anak-anaknya.
Hemofilia terjadi berkaitan dengan faktor pembekuan darah. Hemofilia digolongkan menjadi 2 jenis yaitu hemofilia A dan Hemofilia B :
- Hemofilia A yang paling banyak dijumpai dikenal dengan hemofilia klasik, terjadi akibat kurang atau tidak adanya faktor pembekuan darah VIII.
- Hemofilia B yang lebih jarang terjadi dibanding hemofilia A dikenal dengan Christmas Disease, disebabkan oleh kurang atau tiadanya faktor pembekuan darah IX.
Secara klinis, hemofilia A tidak dapat dibedakan dengan hemofilia B, jadi dibutuhkan pemeriksaan khusus F VIII dan IX. Hemofilia A dan B dapat dibagi menjadi 3 (tiga) kategori, yaitu hemofilia berat, sedang dan ringan. Hemofilia jenis berat ditandai dengan kadar faktor pembekuan darah F VIII/F IX hanya 1%. Gejalanya antara lain sering lebam, bengkak, atau nyeri sendi akibat trauma ringan. Pendarahan juga sulit berhenti, terutama setelah operasi kecil yang dapar terjadi sekital 2-4 kali/bulan. Pada penderita hemofilia golongan sedang memiliki faktor pembekuan darah dengan kondisi kepemilikan faktor F VIII/F IX 1-5%. Gejalanya sering lebam-lebam, bengkak atau nyeri sendi akibat trauma atau benturan ringan, serta pendarahan yang sulit berhenti karena operasi kecil, dan juga bisa terjadi tanpa sebab yang jelas sekitar 1 kali sebulan. Dan pada penderita hemofilia dengan golongan ringan memiliki faktor pembekuan darah sekitar 5-40%. Penderita dengan golongan ini bisa mengalami pendarahan karena operasi kecil seperti sunat atau cabut gigi.
Penyebab utama hemofilia adalah masalah gen yang mengakibatkan tubuh kekurangan faktor pembekuan tertentu. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik. Untaian DNA, yang disebut juga sebagai "kromosom", adalah instruksi yang mengatur pembentukan berbagai faktor
Kromosom memengaruhi kinerja sel-sel tubuh dan menentukan jenis kelamin bayi. Kromosom seks ada pada setiap orang. Pada wanita XX dan pria XY
Hemofilia diturunkan dari gen kromosom X yang artinya diturunkan dari ibu (sebagai carrier) kepada anak laki-lakinya sejak dilahirkan. Walau demikian 30% penderita Hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga melainkan kemungkinan terjadi mutasi genetik.
Ingatlah bahwa hemofilia adalah penyakit keturunan yang ditransmisikan melalui mutasi pada kromosom X. Pria cenderung menjadi pengidap penyakit tersebut, sementara wanita cenderung menjadi pembawa atau pewaris mutasi gen tersebut.
Karena termasuk penyakit genetik atau diturunkan dari orang tua, mencegah hemofilia bisa menjadi tantangan. Pemeriksaan kesehatan dapat dilakukan pada bayi saat lahir atau bahkan sebelum lahir dalam tiga bulan pertama kehamilan melalui amniosentesis atau chorionic villous sampling jika Anda memiliki riwayat kesehatan bayi tersebut.
Gejala Hemofilia
