Salah satu penyakit langka yang sering menjadi perdebatan dan perbincangan di kalangan dunia medis yaitu Hemofilia. Pastinya Anda sudah pernah mendengar tentang penyakit ini. Namun, dari kebanyakan orang masih belum mengetahui bagaimana bahayanya penyakit hemofillia ini. Bahkan ada yang berpikir hemofilia adalah penyakit ringan dan tidak butuh penanganan khusus.
Sebelum menelusurinya lebih lanjut, lebih baik kita mengenalinya dahulu, sebenarnya apa itu Hemofilia? Bagi Anda yang asing dengan nama ini, Hemofilia adalah kecacatan atau kelainan genetik darah yang dikarenakan ketidakmampuan tubuh menghentikan pendarahan atau tubuh gagal mengalami proses pembekuan darah terhadap luka. Jadi, seorang penderita hemofilia ketika mengalami luka, darah akan terus keluar, karena darah yang seharusnya membeku tidak membeku atau bisa membeku dalam jangka waktu yang lebih lama daripada normalnya. Gangguan ini dikarenakan kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia ini terjadi akibat kelainan genetik atau biasa disebut dengan penyakit keturunan. Hemofilia adalah penyakit yang sangat langka dan di Indonesia sendiri kasusnya kurang dari 150ribu pertahun.
Saat ini ada 2 tipe hemofilia yaitu hemofilia A dimana pengidapnya kekurangan dan bahkan tidak punya faktor VIII dalam darahnya. Selain itu ada juga tipe hemofilia B dimana pengidapnya kekurangan dan bahkan tidak punya faktor IX dalam darahnya. Saya menemukan beberapa manifestasi klinis atau gejala-gejala klinis yang muncul pada penyakit langka satu ini, yang pertama adalah Hemartrosis  yang sangat umum dan sering terjadi pada penderita. Hemartrosis menyebabkan pendarahan di dalam rongga sendi yang sering ditemui dengan gejala terasa seperti kesemutan dan panas dilokasi pendarahan, nyeri hebat, dan bengkak. Yang kedua munculnya kumpulan darah yang tidak normal di luar pembuluh darah bisa berukuran kecil maupun besar. Ini yang disebut dengan Hematoma dan dapat terjadi di bagian tubuh mana saja. Manifestasi klinik lain yang saya temukan yaitu Delayed Bleeding dimana pendarahan yang terlambat karena mula-mula yang mengatasi pendarahan adalah vaskular dan trombosit bukan sistem koagulasi. Dan faktanya, Hemofilia lebih sering ditemukan pada kaum laki-laki karena laki-laki hanya mempunyai 1 kromosom X, sedangkan wanita sebagai carrier atau pembawa sifat. Jika sang ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuannya lah yang akan memiliki gen itu dan jika sang ibu yang menjadi carrier dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 persen, dan kebanyakan wanita berpeluang menjadi pembawa gen sebesar 50 persen.
Hemofilia pun mempunyai beberapa derajat atau tingkatan sebagai berikut :
- Ringan (jumlah F VIII atau IX antara 5-40%). Gejala yang terjadi pada fase ini yaitu pendarahan yang sulit berhenti setelah operasi kecil seperti sunat atau cabut gigi.
- Sedang(jumlah F VIII atau IX antara 1-5%). Gejalanya penderita sering lebam-lebam, bengkak dan nyeri sendi akibat trauma benturan ringan, dan bisa juga terjadi tanpa sebab yang jelas, kurang lebih 1x per  bulan. Pendarahan juga sulit berhenti setelah operasi kecil.
- Berat(jumlah F VIII atau IX dibawah 1%). Hampir sama seperti tingkatan sedang yaitu sering lebam-lebam, bengkak, dan nyeri sendi akibat trauma ringan. Namun pada fase ini gejala-gejala seperti ini lebih sering terjadi sekitar 2-4x per bulan. Pendarahan juga sulit berhenti setelah operasi kecil.
Meskipun dianggap penyakit keturunan, namun masih ada kemungkinan seseorang tanpa riwayat keluarga dengan penyakit ini mengalaminya. Penderita ini biasanya memiliki kelainan dimana tubuhnya memproduksi antibodi yang melawan faktor VIII dan IX dalam darahnya. Hal lain yang perlu diketahui dari hemofilia adalah penyakit ini tidak bisa menular. Meskipun begitu kita harus waspada dengan cara mendiagnosis hemofilia secara dini. Bila Anda merasa punya potensi untuk mengidap penyakit ini dilihat dari gejala-gejala klinis yang anda alami, segera lakukan pemeriksaan darah untuk mengukur jumlah faktor VIII atau IX di rumah sakit yang memiliki fasilitas memadai serta mencocokan hasil pemeriksaan darah dengan gejala (konsultasi oleh dokter ahli).
Banyak pertanyaan mencuat seputar penyakit hemofilia ini, salah satuya apakah pengidap hemofilia darahnya masih bisa membeku? Dan apakah seorang pengidap hemofilia dapat survivedan bahkan sembuh total dari penyakit ini?
Dari analisis yang saya temukan, bahwa seorang pasien hemofilia darahnya masih bisa membeku namun, membutuhkan waktu yang lebihi lama daripada orang normal.seorang pasien hemofilia darahnya masih bisa membeku namun, membutuhkan waktu yang lebihi lama daripada orang norma Pada orang normal faktor-faktor pembekuan darah (faktor VIII dan IX) bekerja membuat anyaman atau benang-benang fibrin untuk menutup luka sehingga darah tidak keluar lagi dari pembuluh. Sedangkan pada hemofilia, karena kurangnya faktor VIII dan IX dalam darah akibatnya anyaman dari benang-benang fibrin tidak terbentuk dengan sempurna. Lama waktu pembekuan darah hemofilia ringan dapat diuji setidaknya 2 pengujian yakni waktu perdarahan (bleeding time) dan waktu pembekuan (clotting time).Â
Bleeding time digunakan untuk menguji kemampuan trombosit sementara clotting time lebih digunakan untuk menguji proses pembekuan darah. Pada kondisi hemofilia, bleeding timeakan menunjukkan hasil seperti orang normal sementara clotting time akan lebih lama, dengan nilai normal clotting time nya berkisar antara 3-10 menit, beberapa literatur memiliki rujukan angka yang berbeda-beda namun tidak berbeda jauh dari angka ini.
Seperti yang Anda ketahui dari awal, penyakit ini merupakan penyakit genetik yang sangat besar kemungkinan penderitanya akan mengidap penyakit ini seumur hidup mereka. Penyakit ini sudah dapat dideteksi sejak dalam kandungan, maka itu sebabnya kebanyakan dari pasien hemofilia mengetahui penyakit mereka sejak umur bayi-balita. Sangat sulit untuk mencegah penyakit ini agar tidak hinggap ditubuh karena memang pada dasarnya ini adalah penyakit genetik dari warisan keturunan keluarga, dan pasien tidak dapat mengelaknya. Namun, faktanya pengidap penyakit ini banyak yang dapat hidup dengan normal.
Jika dilihat dari penyebab adanya penyakit ini ya, peluang untuk sembuh total sangat kecil bahkan dapat dikatakan mustahil karena sampai detik ini belum ditemukan pengobatan yang membuat seorang pasien hemofilia terbebas sepenuhnya dari penyakit ini, pengobatan yang ada kemungkinan besar hanya untuk mengurangi, namun oleh karena kemajuan pengobatan dalam dunia medis saat ini bisa membantu pengidap penyakit ini untuk hidup tumbuh dan berkembang layaknya manusia normal.
Maka dari ada beberapa pengobatan untuk mengurangi penyakit ini, salah satunya dilakukan dengan terapi pengganti atau replacement therapyyaitu mengganti faktor pembekuan yang kurang atau tidak ada (konsetrat faktor VIII atau konsetrat faktor IX). Pemberian faktor pembekuan ini untuk menghindari cacat fisik terutama sendi sampai luka atau pembengkakan itu membaik selama masa fisioterapi. Replacement Therapy dapat diberikan bersamaan dengan  Antifibrinolitik (Asam traneksamat) untuk menstabilisasikan bekuan/fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis. Hal ini ternyata sangat membantu dalam pengelolaan pasien hemofilia dengan perdarahan,  terutama pada kasus perdarahan mukosa mulut akibat perawatan/operasi kecil pada gigi karena saliva banyak mengandung enzim fibrinolitik.
