Karya buku berjudul Corpus Hipporactichum menasbihkan Hippocrates sebagai “Bapak kedokteran”. Saat itu (sekitar tahun 400 SM), masyarakat Yunani kuno dipenuhi oleh pemikiran takhyul mengenai obat-obatan dan penyakit. Masyarakat meyakini bahwa penyakit itu datang dari ilah-ilah yang membalas dendam, dan Hippocrates dengan sangat jelas menentangnya. ‘Temukanlah penyebabnya, maka engkau bisa mengobatinya” kata Hippocrates.
Semangat yang sama yang mendasari penelitian di dunia kedokteran modern tentang segala jenis penyakit. Namun tidak dapat dipungkiri bahwa seiring perkembangan dalam berbagai kehidupan, munculah berbagai jenis penyakit yang butuh penanganan lebih khusus dan disebut sebagai penyakit langka.
Penyakit langka di Eropa didefiniskan untuk penyakit atau gangguan yang dialami 1 dari 2.000 orang. Pendekatan lain dilakukan di Amerika Serikat, di Amerika dikategorikan penyakit langka apabila bila kurang dari 200.000 orang menderita satu penyakit tertentu. Mengenai perbedaan definisi ini, pakar metabolisme RSCM Dr dr Damayanti R Sjarif ikut berkomentar. "Di Amerika Serikat, suatu penyakit disebut langka jika jumlah kasusnya kurang dari satu di antara 1.500 dalam sebuah populasi. Di Jepang, penyakit langka ditemukan kurang dari satu tiap 2.500 dalam sebuah populasi," papar Damayanti dalam peringatan Hari Penyakit Langka di tahun 2014.
Di seluruh dunia terdapat sekitar 8.000 penyakit langka. Nama-nama seperti glutarizadine, syringomelya, hingga penyakit yang diderita oleh Stephen Hawking, Sklerosis Lateral Amiotrofik atau yang disingkat ALS dikategorikan sebagai penyakit langka. Menurut penelitia, pengidap ALS hanya akan mampu bertahan hidup hingga 4 tahun dan hanya 10 persen yang mampu hidup hingga 10 tahun. Hawking menjadi kasus yang “unik” berdasarkan penelitian ini.
Soal penyebab penyakit langka ini , banyak faktor yang dapat dijadikan sebagai penyebab. Mulai dari disebabkan karena infeksi (Virus dan Bakteri),karena alergi dan masalah lingkungan, degeneratif dan penuaan, penyakit langka juga diidentifikasikan sebagai sebuah masalah genetik.
Persoalan genetik inilah yang ditengarai menjadi penyebab dari fenomena penyakit langka “manusia kayu” yang dialami oleh Sulami, wanita berusia 35 tahun asal Sragen. Selama lebih dari 13 tahun, Sulami mengalami penyakit yang membuat tubuhnya kaku dan hanya bisa tegap.
"Nama penyakitnya ankylosing spondylitis systemic sclerosis yang terjadi lantaran faktor genetik dan juga karena kekurangan nutrisi," kata dr. Arief Nurudin, ketua tim dokter rumah sakit dr Moewardi pada awal menangani Sulami. Namun dalam perkembangan terakhir, dr. Arif Nurdin mengatakan bahwa penyakit yang diderita oleh Sulami masih misterius. “Tim kami sebelumnya memang menyebut Sulami menderita ankylosis dan ada kasus autoimun. Namun dalam perkembangannya ada hal yang membuat diagnosa itu menjadi tidak relevan,” terang dr. Arief Nurdhin. ”Kalau dilihat perbandingannya, maka kasus seperti ini bisa terjadi pada 1 anak dari 1.000 kelahiran," tambah dr.Rieva Ermawan anggota tim dokter mengenai prosentase kemungkinan seorang anak indonesia mengalami penyakit ini.
Fenomena penyakit langka yang banyak di dunia dan juga di Indonesia membuat mata kita terbuka bahwa banyak pekerjaan rumah (PR) yang harus dipersiapkan dan segera diselesaikan. Jika menangani penyakit langka sepert ini, faktor ketersediaan obat dan fasilitas dan juga biaya yang diperlukan sangatlah besar. Saya mempunyai pengalaman ketika membantu mengurus seorang sahabat untuk tetap bertahan hidup dari "penyakit langka" yang menyerang saraf tulang belakang. Untuk dapat bertahan hidup, kami bersama keluarga membeli obat yang harganya sangat mahal pada waktu itu. "Untuk hidup, dia perlu 1 suntikan setiap hari" kata dokter pada waktu itu. Seingat saya, satu suntikan berharga 5 juta itu. Mahal kan?
Namun sebenarnya, biaya ini dapat bertambah besar karena adanya juga biaya sosial yang membebani. Banyak keluarga penderita yang “terlanjur” divonis kena hukuman atau tulah ketika menderita penyakit yang “tidak dikenal”, akibatnya keluarga memperlambat proses penyembuhan karena malu serta kurangnya pengetahuan akan penyakit yang tidak biasa tersebut.
Karena berbagai alasan itulah, di tahun 2007 Organisasi penyakit langka Eropa (EURORDIS) memprakarsai hari penyakit langka sedunia yang pada tahun ini dilakukan di 90 negara di seluruh dunia di akhir bulan Februari setiap tahunnya. Dalam perayaan ini, diharapkan dapat meningkatkan pemahaman masyarakat tentang penyakit langka dan kepedulian terhadap tantangan yang dihadapi oleh pasien dan keluarganya.
Dengan tema tahun 2017 yaitu 'With research, the possibilities are limitless (Dengan riset, kemungkinan selalu ada)”, diharapkan banyak pihak terutama peneliti, universitas, perusahaan dan pembuat kebijakan dan dokter dapat melakukan lebih banyak riset mengenai penyakit langka.
