Anak-anak dengan spektrum gangguan autisme memiliki 43 persen lebih banyak mutasi resesif di HAR dibandingkan dengan anak-anak yang tidak terpengaruh. Secara total, para peneliti memperkirakan bahwa 5 persen anak-anak ini memiliki mutasi resesif di HAR yang terkait dengan fungsi otak dan kemungkinan menyebabkan penyakit.
"Bukti mutasi resesif di HAR terbesar untuk HAR yang aktif di otak," kata Doan. "Ini menunjukkan bahwa HAR yang aktif dalam perkembangan otak adalah yang berkontribusi pada autisme."
Fakta bahwa banyak mutasi HAR yang terkait dengan spektrum gangguan autisme memengaruhi urutan DNA noncoding, terutama penguat gen, menunjukkan bahwa spektrum gangguan autisme terkadang disebabkan oleh tingkat atau pola ekspresi gen yang terganggu di otak yang mungkin dapat diintervensi, menurut Walsh.
"Kita tahu dari model hewan bahwa stimulasi lingkungan intensif dapat meningkatkan ekspresi gen, dan pelatihan intensif seringkali bermanfaat bagi anak-anak dengan spektrum autisme," katanya. "Urutan noncoding mengontrol tingkat ekspresi gen, yang menunjukkan bahwa banyak gen masih baik---jika saja ada cara untuk mengaktifkannya."
Namun, implikasi evolusi dari penelitian ini adalah yang paling menarik Walsh dan rekan-rekannya.
"Penelitian ini menggabungkan studi evolusi dan studi penyakit neurologis," kata Walsh. "Mempelajari jenis mutasi dalam HAR yang menyebabkan gangguan neurodevelopmental seperti spektrum gangguan autisme dapat memberi tahu kita tentang jenis perubahan yang menyebabkan kita memiliki otak yang berbeda dari hewan lain. Simpanse adalah makhluk sosial, tetapi mereka berbeda dari manusia. Mereka tidak tinggal di kota padat berpenduduk satu juta orang. Itu memerlukan perilaku sosial yang luar biasa."
