Menurut penjelasan situs Mayoclinic, sindrom Klinefelter adalah salah satu jenis kelainan genetik yang sering dialami oleh kaum pria. Kelainan ini biasanya terjadi akibat hasil dari penggandaan ekstra kromosom X pada setiap sel. Di dunia, sindrom Klinefelter dialami oleh satu di antara 500 pria hingga satu di antara 1.000 pria.
Pria normal biasanya mempunyai seks XY(satu kromosom X dan satu kromosom Y); mereka yang mengidap sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Dengan begitu, mereka mungkin dapat digambarkan sebagai pria berkromosom seks XXY atau pria dengan sindrom XXY. Pada kasus yang jarang, ada pula pengidap sindrom Klinefelter memiliki sebanyak tiga atau empat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y.
Terjadi saat pembentukan embrio
Sindrom Klinefelter terjadi ketika kromosom seks ekstra dari salah satu orangtua diturunkan pada bayi laki-laki semasa pembentukan embrio. Penurunan kromosom ekstra ini terjadi secara acak dan kebetulan.
Tidak seperti halnya kelainan kromosom lain seperti Down syndrome, mereka yang keluarganya ada sejarah sindrom Klinefelter atau ibunya yang melahirkan di usia tua tidak secara otomatis bakal mengalami kelainan ini.
Payudara besar dan mandul
Pengaruh dan tanda-tanda sindrom Klinefelter sangatlah bervariasi dan tidak sama pada setiap pria yang mengalaminya. Kondisi paling umum adalah sindrom ini memengaruhi pertumbuhan organ testis sebagai penghasil sperma. Anak yang lahir dengan sindrom ini memiliki hormon testosteron yang rendah. Alhasil, pertumbuhan otot, bentuk tubuh dan bulu-bulu pada wajahnya pun tidak berkembang baik. Selain itu, pria pengidap sindrom ini mengalami pembesaran jaringan payudara (gynecomastia).
Walau mengidap kelainan, banyak pria dengan sindrom Klinefelter hidup normal dan tak menyadari bahwa mereka mengidapnya. Mereka tidak menyadari kelainan tanda-tanda fisik, emosional atau mental dari gangguan ini. Oleh karena itu, banyak ahli kesehatan lebih suka untuk menyebutkan pria dengan tambahan kromosom X ini sebagai “pria XXY”. Ini menghilangkan beberapa hal negatif yang menyangkut istilah “sindrom”.
Pada kebanyakan penderita Klinefelter, mereka mengalami inferitilitas atau kemandulan sehingga tidak dapat membuahi sel telur dan memberikan anak. Walau begitu, seiring kemajuan teknologi kedokteran, ada beberapa penderita yang dapat dibantu sehingga menjadi fertil.
Berikut ini gejala-gejala sindrom Klinefelter berdasarkan usia :
Bayi : Pada saat dilahirkan, gejala dan tanda awal kelainan ini belum akan tampak. Seiring pertambahan usia, mereka tampak memiliki otot yang lemah. Perkembangan motoriknya pun terlambat. Bayi penderita sindrom ini butuh waktu yang lama untuk mencapai fase duduk, merangkak atau berjalan dibandingkan bayi lainnya.
Remaja : Postur penderita sindrom Klinefelter akan tampak lebih tinggi dan memiliki kaki yang panjang dibanding anak laki-laki lain. Tetapi mereka lebih lambat mengalami masa pubertas dibandingkan remaja lainnya. Ketika mencapai pubertas, mereka justru punya tubuh yang tidak berotot, tidak banyak tumbuh bulu pada tubuh dan wajahnya dibandingkan remaja lain.
Ukuran testis mereka pun lebih kecil dan keras dibandingkan laki-laki seusianya. Pada beberapa kasus, rendahnya kadar testosteron akibat sindrom Klinefelter dapat menyebabkan pembesaran jaringan payudara (gynecomastia), tulang yang lebih rapuh dan rendahnya tingkat energi. Anak pengidap sindrom cenderung pemalu dan tidak seberani seperti anak lainnya
