Darah merupakan cairan yang terdapat dalam tubuh manusia yang berfungsi mengirimkan zat-zat dan oksigen yang dibutuhkan oleh jaringan tubuh, mengangkut hasil metabolisme, dan juga sebagai pertahanan tubuh terhadap virus dan bakteri. Seperti fungsinya yang berbeda-beda, darah sendiri membagi tugasnya menjadi tiga tim, yaitu eritrosit (sel darah merah) yang bertugas untuk mengangkut oksigen ke seluruh bagian tubuh, leukosit (sel darah putih) yang bertugas untuk melindungi tubuh dari serangan penyakit, dan trombosit (keping sel darah) yang bertugas menangani luka atau lebih tepatnya mempunyai fungsi utama dalam pembekuan darah. Bagaimana jika darah yang berperan besar dalam tubuh kita ini, terlebih pada trombosit yang fungsinya membekukan darah ternyata mengalami gangguan dalam pembekuan darah?
Netizen mungkin cukup asing dengan istilah penyakit hemofilia. Wajar saja, penyakit hemofilia memang nyatanya cukup langka dan tidak terjadi dalam kuantitas besar. Secara sederhana hemofilia merupakan penyakit darah sukar membeku. Hemofilia berasal dari bahasa yunani kuno dan terdiri dari dua kata yaitu haima dan philia. Haima berarti darah dan philia artinya cinta atau kasih sayang. Oleh sebab itu hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, dari ibu kepada anaknya pada saat sang anak tersebut dilahirkan. Banyak yang menganggap hemofilia merupakan penyakit kutukan dan penyakit yang meresahkan. Hal ini dikarenakan pengetahuan masyarakat pada zaman lampau yang belum berubah. Dewasa ini, para dokter dan ilmuwan telah buka suara mengenai hemofilia itu sendiri bahwa hemofilia tidak lagi penyakit yang mengerikan asal penderita memiliki pengetahuan mengenai pencegahan dan penanganan yang tepat. Bagaimana caranya? Mari simak pembahasan berikut.
Pertama-tama kita perlu mengetahui asal usul dari hemofilia itu sendiri. Cara yang pertama dengan melihat apakah ada riwayat keluarga yang mengidap hemofilia. Jika tidak ada riwayat keluarga yang menderita hemofilia biasanya kondisi ini terdiagnosis dari gejala yang terlihat. Gejala tersebut misalkan pendarahan yang beerhenti tidak sewajarnya saat cabut gigi atau tergores. Kemudian bila Bila ada riwayat hemofilia dalam keluarga dokter akan menyarankan pemeriksaan dini untuk mengetahui resiko hemofilia pada anak.
Pemeriksaan meliputi pemeriksaan sebelum kehamilan yang terdiri dari tes darah dan sampel jaringan untuk meneliti tanda mutasi gen penyebab hemofilia pada kedua orang tua. Kemudian pemeriksaan selama kehamilan, dalam pemeriksaan ini dokter akan mengambil plasenta dari rahim untuk melihat apakah janin memiliki penyakit hemofilia. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu ke -11 hingga ke-14 masa kehamilan. Bisa juga dilakukan uji sampel air ketuban pada minggu ke-15 hingga ke-20 masa kehamilan. Yang terakhir dilakukan pemeriksaan setelah kelahiran anak, dalam hal ini dokter melakukan pemeriksaan darah secara lengkap dan tes fungsi faktor pembekuan termasuk faktor pembekuan VIII dan IX atau darah dari tali pusar bayi pada saat mereka lahir dapat diuji untuk memastikan adanya hemofilia.
Perlu diketahui bahwa hemofilia sendiri banyak menyerang kaum adam dan diturunkan dari gen ibu atau kromosom X. Ceritanya manusia normal akan memiliki dua kromosom yaitu XY dan XX. Kaum hawa mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah, sedang kaum adam mewarisi kromosom X dari ibu dan Y dari ayah. Gen yang menurunkan hemofilia A dan B ini terletak pada kromosom X, sehingga tidak dapat ditularkan ayah pada anaknya. Hemofilia ini hampir selalu terjadi pada anak yang laki-laki dan diturunkan melalui salah satu gen dari ibu sedangkan perempuan yang memiliki gen hemofilia umumnya menjadi pembawa sifat saja. Namun wanita yang mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa sifat juga dapat menderita hemofilia.
Cara kerja pembekuan darah sendiri umumnya yang terjadi pada orang normal adalah ketika pendarahan terjadi maka pembuluh darah akan mengecil dan keping-keping darah atau trombosit akan menutupi luka pada pembuluh, pada saat yang sama trombosit tersebut bekerja membuat anyaman (benang-benang fibrin) untuk menutupi kula agar darah berhenti mengalir keluar dari pembuluh. Pada penderita hemofilia proses tersebut tidak berlangsung dengan sempurna. Jadi di dalam darah, tepatnya trombosit, terdapat 13 faktor faktor pembekuan darah. Bila faktor I ada, maka proses pemekuan darah akan dilanjutkan ke faktor berikutnya yaitu faktor II, faktor III, dan seterusnya sampai faktor XIII.
Dua diantara faktor tersebut yaitu faktor VIII dan IX, bila salah satunya tidak ada atau kurang, makan faktor selanjutnya sampai XIII akan kekurangan juga, sehingga darah akan sukar untuk membeku. Kekurangan faktor VIII ini sendiri disebut hemofilia A dan kekurangan faktor IX disebut hemofilia A. Tingkat normal faktor VIII dan faktor IX adalah 50-200%, sedangkan pada orang sehat atau orang pada umumnya nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah itu adalah 100%. Pada penderita hemofilia berat, kadar faktor VIII atau faktor IX dalam dalah kurang dari 1%, untuk hemofilia sedang terdapat 1-5%, dan untuk hemofilia ringan terdapat sekitar 6-30%. Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup bayi laki-laki. Hemofilia A dan B hampir terjadi pada semua kelompok ras. Hemofilia A terjadi sekitar empat kali lebih umum daripada hemofilia jenis B. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000-34.000 kelahiran hidup bayi laki-laki.
Hemofilia A dan B dapat digolongkan ke dalam tiga tingkatan yaitu ringan, sedang, dan berat. Dari tingkatannya sendiri secara jelas hemofilia ringan lebih jarang mengalami pendarahan. Mereka mengalaminya hanya dalam situasi tertentu seperti operasi cabut gigi atau ketika mengalami luka serius. Pada wanita, hemofilia ringan mungkin akan mengalami pendarahan lebih pada saat menstruasi. Penderita homfilia sedang lebih sering terjadi pendarahan dibanding hemofilia ringan, namun tetap tidak separah hemofilia berat. Pendarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat seperti olahraga yang terlalu berat. Penderita hemofilia berat adalah yang paling parah. Pendarahan biasanya terjadi beberapa kali dalam sebulan dan pendarahan kadang terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Sayangnya, sampai saat ini hemofilia masih belum bisa disembuhkan, pengobatannya hanya untuk mencegah terjadinya pendarahan pada sendi, otot, atau organ tubuh yang lain. penanganan hemofilia dikelompokan menjadi dua, yaitu penanganan untuk mencegah timbulnya pendarahan (profilaksis) dan penanganan saat terjadi ( on-demand ).
Untuk mencegah terjadinnya pendarahan, penderita biasanya diberi suntukan faktor pembekuan darah. Pengobatan ini dapat dilakukan dengan pemberian suntikan octocog alfa untuk mengontrol faktor pembekuan VIII kepada penderita hemofilia A suntikan ini dianjurkan diberikan tiap 48 jam. Efek samping yang mungkin timbul diantaranya adalah gatal, ruam kulit, serta nyeri dan kemerahan pada area yang disuntik. Pengobatan ini dapat dilakukan dengan pemberian suntikan nonacog alfa untuk membekuan faktor IX kepada penderita hemofilia B, suntikan ini dianjurkan diberikan dua kali dalam seminggu. Efek samping yang mungkin timbul diantaranya adalah mual, pembengkakan pada area yang disuntik, pusing, dan rasa tidak nyaman.
Selain obat suntik, alternatif untuk menanggulangi hemofilia dapat dilakukan dengan transfusi secara rutin untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk hemofilia B. Transfusi ini harus benar-benar aman dan memastikan bahwa donor tidak terinfeksi hepatitis B, C, juga HIV, jadi donor harus disaring atau dipilih yang bebas dari penyakit. Obat maupun transfusi harus diberikan secara rutin setiap 7-10 hari sekali dan ini dilakukan seumur hidup sama seperti suntik. Kini ada faktor VIII dan faktor IX hasil rekayasa rekombinan yang tentunya leih aman, namun cukup menguras kantong dan tranfusinya harus dilakukan antara dua hingga tiga hari sekali.