Hemofilia?
Apakah kata hemofilia terdengar asing di kalangan kita? Atau mungkin di antara kita pernah mendengarnya, mengenalnya, atau bahkan mengidapnya? Karena hemofilia merupakan hal yang baru juga bagi penulis, mari kita mengenal hemofilia ini secara bersama -- sama.
Jika kita mengerti sedikit tentang istilah -- istilah biologi yang biasanya menggunakan Bahasa Yunani kuno, kita pasti mengenal istilah kata hemopasti kita mengkorelasikan kata tersebut dengan sesuatu yang berbau "darah". Ya memang benar, hemofilia berasal dari kata haima dan philia. Haima berarti darah sedangkan philia berarti cinta atau kasih sayang. Dari arti kata secara harafiah disebutkan bahwa terdapat kata philia yang berarti cinta atau kasih sayang. mengapa demikian? Karena hemofilia sendiri merupakan penyakit kelainan pendarahan yaitu darah yang sukar mengalami pembekuan dan hemofilia merupakan penyakit genetik yang artinya diturunkan oleh orang tua kepada anaknya.
Bagaimana terjadi pembekuan darah?
Orang yang mengidap hemofilia saat mengalami pendarahan sulit sekali mengalami pembekuan darah. Bahkan sangat sering mengalami pendarahan yang terjadi secara tiba -- tiba dan pendarahan internal (pendarahan yang terjadi di dalam tubuh) hanya karena mengalami benturan yang sangat ringan. Jadi sebenarnya saat tubuh kita luka (berdarah) maka trombosit ikut keluar juga bersama darah kemudian menyentuh permukaan-permukaan kasar dan menyebabkan trombosit pecah. Trombosit akan mengeluarkan zat (enzim) yang disebut trombokinase. . Trombokinaseakan masuk ke dalam plasma darah dan akan mengubah protrombin menjadi enzim aktif yang disebut trombin. Perubahan tersebut dipengaruhi ion kalsium (Ca+) di dalam plasma darah. Protrombinadalah senyawa protein yang larut dalam darah yang mengandung globulin. Zat ini merupakan enzim yang belum aktif yang dibentuk oleh hati. Pembentukannya dibantu oleh vitamin K. Trombin yang terbentuk akan mengubah firbrinogenmenjadi benangbenang fibrin. Terbentuknya benang-benang fibrin menyebabkan luka akan tertutup sehingga darah tidak mengalir keluar lagi. Fibrinogen adalah sejenis protein yang larut dalam darah.
Apa yang terjadi saat mengidap hemofilia?
Dijelaskan pada laman Healhline bahwa darah manusia seharusnya mengandung 13 jenis protein pembawa sifat pembekuan darah. Setiap protein tersimpan dalam palet darah dan akan difungsikan pada proses pembekuan darah. Palet darah akan berkumpul pada area luka dan bekerja membekukan darah yang mengalir. Membentuk darah menjadi sebentuk gel di awal sampai akhirnya mengering. Pada pengidap hemofilia, seseorang mengalami kekurangan atau memiliki kadar protein tertentu yang berperan dalam pembekuan darah, atau orang biasa menyebut dengan "faktor pembekuan darah". Faktor pembekuan darah tersebut ada beberapa macam, hal ini pula yang membagi hemofilia menjadi 3 macam yaitu :
- Hemofilia A
Jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak diderita di seluruh dunia. Penyakit ini disebabkan tubuh tidak memiliki cukup faktor VIII dalam komponen pembekuan darah. Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), setidaknya 80% penderita hemofilia mengalami kondisi hemofilia A.
- Hemofilia B
Hemofilia ini memang tidak mayoritas diderita di dunia, tetapi juga cukup berisiko. Kondisi ini disebabkan oleh defisiasi komponen pembekuan darah faktor IX. Beberapa kalangan menyebutnya sebagai "christmas disease".
- Hemofilia C
Jenis hemofilia satu ini cenderung lebih ringan kondisi dan gejalanya dari jenis hemofilia yang lain. Penyebabnya adalah kekurangan faktor XI dalam komponen pembekuan darah. Meski kasusnya terbilang jarang, tetapi karena sifatnya yang ringan membuatnya kerap tidak disadari sampai pengidapnya mengalami kecelakaan atau operasi.
Bagaimana hemofilia diwariskan?