"Di indonesia, baru ada 8 anak yang menderita CDLS, syndrome ini juga memiliki kelemahan mental" ujar anonim.
Diagnosis CdLS adalah terutama klinis didasarkan pada tanda-tanda dan gejala (lihat bawah) yang diamati melalui evaluasi oleh seorang dokter, termasuk sejarah medis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan laboratorium. Sejak 2006, pengujian untuk '' NIPBL'' dan '' SMC1A'' telah tersedia melalui Universitas Chicago ini adalah yang terbaik dicapai melalui arahan genetika spesialis atau klinik.
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah kelainan genetik ada sejak lahir, tetapi tidak selalu didiagnosis saat lahir. Hal ini menyebabkan berbagai tantangan fisik, kognitif dan medis dan mempengaruhi kedua jenis kelamin sama. CdLS tidak membedakan-itu terlihat di semua ras dan latar belakang etnis. Terjadinya CdLS diperkirakan 1 dari 10.000 kelahiran hidup.
Sindrom Cornelia de Lange (cdls) adalah sindrom dari beberapa anomali kongenital Ditandai dengan penampilan wajah yang khas, prenatal dan postnatal defisiensi pertumbuhan, makan Kesulitan, Psikomotor delay, masalah perilaku, dan malformasi terkait yang terutama melibatkan ekstremitas atas.
Cornelia de Lange pertama kali menggambarkannya sebagai sindrom yang berbeda pada tahun 1933, [1] meskipun Brachmann telah menggambarkan seorang anak dengan fitur serupa pada tahun 1916 [2] Mendiagnosis kasus klasik sindrom Cornelia de Lange biasanya mudah,. Namun, Mendiagnosis kasus ringan mungkin menantang, bahkan untuk dokter yang berpengalaman. Lihat gambar di bawah.
Kasus pertama yang pernah didokumentasikan pada 1916 oleh W. Brachmann, diikuti oleh Cornelia de Lange, seorang dokter anak Belanda, pada tahun 1933 setelah siapa gangguan telah bernama.
Karakteristik :
- Kelahiran rendah berat (biasanya di bawah 5 Pound/2,5 kg)
- Pertumbuhan tertunda dan bertubuh kecil
- Keterlambatan perkembangan
- Perbedaan ekstremitas (hilang kaki atau bagian dari kaki)
- Ukuran kepala kecil (mikrosefalus)
- Alis tebal, yang biasanya bertemu di garis tengah (synophrys)
- Panjang bulu mata
- Pendek menengadah hidung dan tipis downturned bibir
- Bagian panjang
- Rambut tubuh yang berlebihan
- Kecil tangan dan kaki
- Gigi luas spasi kecil
- Rendah-set telinga
- Gangguan pendengaran
- Visi kelainan (misalnya, ptosis nistagmus miopia tinggi, hypertropia)
- Bergabung parsial dengan jari kedua dan ketiga
- Jari-jari 5 incurved
- Gastroesophageal reflux
- Serangan
- Buta, cacat jantung
- Sumbing langit-langit
- Masalah menyusui
menyebabkan
Gen yang bertanggung jawab untuk CdLS-'' NIPBL'' pada kromosom 5-ditemukan pada tahun 2004 bersama oleh para peneliti di Children's Hospital of Philadelphia, Amerika Serikat dan para peneliti di Newcastle University, Inggris. Pada tahun 2006, kedua gen-'' SMC1A'' pada kromosom X-ditemukan oleh ilmuwan Italia. Penemuan gen yang ketiga diumumkan pada 2007. Gen '' SMC3'' pada kromosom 10 dan juga ditemukan oleh tim peneliti di Philadelphia. Gen dua terakhir tampaknya berhubungan dengan bentuk yang lebih ringan terhadap sindrom.
Mayoritas kasus adalah berkat spontan mutasi, meskipun gen berkhianat dapat diwarisi dari kedua orangtua, sehingga autosomal dominan.
Referensi :
http://www.news-medical.net/health/What-is-Cornelia-de-Lange-Syndrome-%28Indonesian%29.aspx