Pertanyaan:
Mat pagi, dokter
Mo konsultasi. Ada Bapak Gol O/+ dan Ibu Gol AB/+, anaknya Gol. O/+. Mengesampingkan kemungkinan yg lain, apakah ada penjelasan ilmiah utk ini?
Ada yang mengomentari sebagai berikut:
Kalau A Bombay kan terdeteksinya juga sebagai O kan, Dok? Bisa jadi itu genotip AO dengan hh jadinya fenotip A Bombay (O), kan?
Tanggapan:
Sebagaimana gambar terlampir, memang ada golongan darah yang disebut Bombay. Sesuai penjelasan tulisan sebelumnya bahwa selain Antigen A, Antigen B, Antigen Rh, ada satu lagi yang sangat penting yaitu Antigen H. Sebenarnya secara normal, pada semua orang bergolongan darah A, B, AB dan O, terdapat Antigen H. Adanya Antigen H itu menjadi dasar pembentukan Antigen A dan Antigen B. Komposisi itulah yang membuat seseorang bergolongan darah A, B, AB atau O.
Dokumentasi pribadi
Antigen H itu ditentukan oleh Gen H pada "kamar" (lokus) ke 19. Namanya FUT1. Kodenya bisa H/H atau H/h. Alel "H" bersifat dominan terhadap alel "h". Secara kasat mata, keduanya sama-sama dapat membentuk Antigen H, walau secara gen sebenarnya ada perbedaan.
Sedangkan di lokus 9 terdapat gen ABO. Kodenya untuk golongan A misalnya bisa A/A bisa juga A/O. Begitu juga B/B atau B/O untuk golongan darah O, dan hanya ada O/O untuk golongan darah O.
Secara normal, kedua-dua kamar gen itu ada dan aktif. Begitu gen H terbentuk, selanjutnya terbentuk Antigen A dan Antigen B sesuai keberadaan gen A dan gen B. Bila tidak ada gen A dan gen B, maka tidak terbentuk antigen, sehingga golongan darahnya O.
Ternyata di lokus 19 itu, berdekatan dengan tempat gen H, ada lagi gen Se. Namanya disebut FUT2. Kalau gen H menentukan antigen H yang melekat pada sel darah merah, maka gen Se menentukan antigen H yang beredar di luar sel darah merah, yaitu ke cairan tubuh terutama saliva. Sekitar 80% orang bertipe Secretory. Itu sebabnya, pada kebanyakan orang, golongan darah juga bisa diperiksa melalui saliva dan cairan tubuh lain, walau kadar antigennya rendah. Ini yang sering kita lihat di film-film detektif forensik.
Sebaliknya, bila gen H bersifat tidak aktif (dengan kode h/h), maka tidak terbentuk Antigen H. Akibatnya juga tidak terbentuk Antigen A dan antigen B.