Seperti yang kita ketahui bahwa orang yang normal memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom sex.
Dalam hal jumlah kromosom ini, kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom umumnya akan menimbulkan kelainan genetik.
Salah satu kelainan genetik yang hanya terjadi pada laki laki adalah Klinefelter syndrome yang terkait erat dengan kromosom sex.
Laki laki normal memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom sex yaitu kromosom sex X dan kromosom sex Y (biasanya dinotasikan sebagai XY).
Penderita kalainan genetik ini memliki kelebihan satu kromosom sex X sehingga penderitanya memiliki kromosom sex tiga buah dengan komposisi XXY (lihat gambar).
Klinefelter syndrome memiliki kromosom sex XXY. Photo: Zuzana Egertova / Alamy Stock
Klinefelter syndrome merupakan kelainan genetik bawaan sejak lahir yang berdampak besar pada perkembangan fisik dan intelektual.
Gejala kelainan genetik ini memang bervariasi pada usia sebelum dewasa kelainan dari yang ringan sampai berat. Namun biasanya tanda tanda kelainan ini mulai tampak ketika anak laki laki mencapai usia dewasa kelamin.
Salah satu ciri yang paling menonjol adalah tinggi badannya yang biasanya di atas rata rata dan tidak dapat memiliki keturunan karena mandul.
Seperti yang telah disebutkan sebelumnya tanda tanda anak mengalami kelainan genetik in bervariasi dan menurut hasil penelitian 75% diantara tidak menunjukkan kelainan yang menonjol, sehingga banyak penderita yang tidak menyadarinya.