Dalam keadaan normal seorang wanita akan menghasilkan sel telur matang dengan jumlah 23 kormosom yang merupakan hasil pembelahan pembelahan oocyte melalui proses yang dinamakan dengan meiosis.
Namun demikian tidak jarang mekanisme ini tidak berjalan sebagaimana mestinya sehingga menghasilkan sel telur dengan jumlah kromosom kurang ataupun lebih dari 23 buah. Jika hal ini terjadi dan telur ini dibuahi maka akan menghasilkan bayi dengan kelainan bawaan seperti misalnya Down syndrome. Tidak jarang kelainan ini juga mengakibatkan keguguran sebelum bayi dilahirkan.
Salah satu abnormalitas jumlah kromosom menghasilkan bayi down syndrome. Sumber: palmreadingperspectives.files.wordpress.com
Abnormalitas yang dikenal sebagai aneuploidy ini memang sudah lama diketahui oleh para ahli genetik, namun penjelasan ilmiah kenapa kelainan jumlah kromosom pada sel telur ini dapat terjadi masih merupakan misteri.Hasil penelitian terbaru terkait dengan mekanisme ini akhirnya dipublikasikan di jurnal ilmiah Trends in Cell Biology oleh para peneliti dari Max Plank Institute for Biophysical Chemistry Germany pada minggu ini.
Dalam kondisi normal oocyte seorang calon ibu memiliki jumlah kromosom 46 buah yang terdiri dari 23 pasangan kromosom. Selanjutnya dalam proses pembelahan sel yang dikenal sebagai meiosis, kromosom ini berkumpul dan berjajar di bagian garis tengah oocyte. Selanjutnya benang spindle akan menarik pasangan promosom ini ke arah yang berlawanan sehingga hasil pembelahan sel yang selanjutnya akan berkembang menjadi sel telur ini akan memiliki hanya 23 kromosom saja.
Timbulnya abnormalitas
Hasil studi ini mengungkap bahwa dibandingkan dengan spesies lainnya ternyata pada manusia sel telur kurang dapat mengontrol dengan baik apakah saat pembelahan tersebut benang spindle ini memang sudah tertaut dengan sempurna pada kromosom.
Kurangnya kontrol inilah yang menyebabkan kejadian secara tidak disengaja sehingga sel telur mengalami kekurangan ataupun kelebihan dari jumlah kromosom normal yang seharusnya ada di sel telur yaitu 23 buah.
Penelitian ini juga berhasil mengungkap bahwa kejadian abnormalitas pembelahan oocyte menjadi sel telur ini akan demakin meningkat frekuensinya dengan semakin bertambahnya usia wanita.
Semakin bertambahnya usia seorang wanita, maka kromosom akan mengalami kerusakan. Bagian penting dimana benang spinde akan terpaut dan akan menarik kromososom ke arah yang berlawanan dalam pembelahan sel yang dinamakan kinetochores juga mulai mengalami disintegrasi dengan semakin bertambahnya usia seorang wanita. Kondisi kondisi seperti inilah yang akhirnya membuat terjadinya abnormalitas jumlah kromosom pada sel telur.
Sampai saat ini masih belum ada teknologi yang dapat mengatasi kejadian kelainan jumlah kromosom pada sel telur. Namun pada tahap awal pembentukan foetus dapat dilakukan pengujian laboratorium apakah calon bayi tersebut mengamali abnormalitas jumlah kromosom.