[caption caption="Down Syndrome disebabkan karena trisomy kromosom 21. | Photo: motherhow.com"][/caption]Agar dapat lebih mengerti kelainan ini ada baiknya kita mengingat kembali jumlah kromosom normal pada manusia. Setiap individu normal memiliki sebanyak 23 pasang kromosom dengan jumlah total 46 kromosom. Jumlah 46 kromosom yang dimiliki seseorang ini berasal ayah dan ibunya yang masing masing berkontribusi sebanyak 23 kromosom. Apabila dalam keadaan tertentu seseorang jumlah kromosom yang dimilikinya kurang ataupun melebihi dari jumlah kromosom normal ini, maka akan muncul abnormalitas.
Salah satu kelainan jumlah kromosom yang ingin saya bahas kali ini adalah Down Syndrome. Menurut WHO di seluruh dunia diperkirakan kejadian Down Syndrome ini 1 dari setiap 1000 kelahiran. Walaupun sampai saat ini penyebab pasti Down Syndrome masih belum ditemukan, namun data di lapangan menunjukkan bahwa dengan semakin berumurnya seorang ibu, maka peluang untuk mendapatkan anak Down Syndrome ini akan semakin meningkat.
Apa itu Down Syndrome?
Sebagian besar Down Syndrome menyangkut kelainan kromosom dimana kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang sebagaimana yang terjadi pada individu normal namun jumlahnya tiga buah (dalam ilmu genetika disebut dengan trisomy). Trisomy kromosom 21 ini umumnya ditemukan di setiap sel penderita Down Syndrome.
[caption caption="Trisomy pada kromosom 21 penderita Down Syndrome. | Sumber: 1.bp.blogspot.com"] [/caption]Sebagian besar kejadian trisomy kromosom 21 ini disebabkan oleh proses yang dinamakan nondisjunction dimana pada saat pembentukan gamet (pemisahan pasangan kromosom), kromosom yang mengandung materi genetik gagal ini berpisah secara sempurna sehingga mengakibatkan terjadinya kelebihan kromosom.
[caption caption="Nondisjunction merupakan salah satu penyebab terjadinya Trisomy. | Sumber: nickm99.files.wordpress.com"]
[/caption]Kejadian Down Syndrome lainnya yang jarang terjadi adalah akibat proses yang dinamakan translokasi kromosom, dimana bagian kromosom 21 menempel pada kromosom 21 lainnya pada saat pada saat produksi sel sperma atau sel telur orang tuanya. Kejadian translokasi ini dapat juga terjadi pada tahap awal pembentukan fetus. Kejadian Down Syndrome seperti ini dikenal sebagai translocation Down syndrome.
[caption caption="Gagalnya pemisahan kromosom pada saat pembentukan gamet pada sel telur yang mengakibatkan kejadian trisomy pada anak. | Sumber: www.meddean.luc.edu"]
[/caption]Disamping kedua proses di atas walaupun prosentasenya sangat kecil seorang penderita Down Syndrome hanya memiliki trisomy kromosom 21 di beberapa bagian tubuhnya saja. Kondisi Down Syndrome seperti ini disebut dengan mosaic Down syndrome.
Para meneliti menyakini bahwa kelebihan kromosom 21 inilah yang mengganggu perkembangan fetus ke tahapan berikutnya yang menimbulkan kondisi kelainan genetik yang dinamakan Down Syndrome yang berpengaruh pada kesehatan.
Apa dampaknya?
Down Syndrome sangat kental dicirikan dengan bentuk wajah yang khas dan kelemahan perototan (hypotonia) pada bayi. Di samping itu kondisi ini juga terkait dengan keterlambatan kemampuan kognitif. Namun demikian biasanya gangguan kemampuan intelektualnya dalam skala sedang.
[caption caption="Hu YiZhaou penderita Down Syndrome yang menjadi konduktor simponi orkestra ternama. | Photo: www.everlasting.lk"]
[/caption]Sekitar 50% dari anak yang terlahir dengan Down Syndrome mengalami kelainan jantung. Dalam kasus tertentu penderita Down Syndrome juga mengalami kelainan pencernaan berupa pemblokiran usus.