Down syndrome ini adalah gangguan yang terjadi pada susunan kromosom yang muncul sejak lahir dan disebabkan karena adanya perkembangan yang abnormal. Ciri-ciri anak down syndrome terlihat dari bentuk wajahnya yang khas. Anak down syndrome memiliki kromosom lebih dari manusia normal. Jumlah kromosom pada penderita down syndrome ialah 47 kromosom yang seharusnya 46 kromosom jika anak itu normal.
Anak down syndrome ini juga memiliki penyakit penyerta seperti gangguan pada pernapasan, jantung, dan yang lainnya sehingga bisa saja anak down syndrome ini hidupnya tidak lama alias umurnya pendek. Tetapi dengan teknologi canggih sekarang dan obat-obatan yang mendukung anak-anak down syndrome ini masih bisa berumur lebih panjang dan masih bisa melanjutkan hidupnya dengan orang yang mereka cintai.
Orang tua dari anak down syndrome harus ekstra sabar dalam mengasuh dan merawatnya karena anak-anak ini anak yang spesial. Karena keterbelakangannya maka dari itu anak down syndrome ini perlu di sekolahkan di sekolah luar biasa. Kelahiran anak down syndrome ini bisa dipicu karena usia ibu yang saat mengandung dan melahirkan sudah melebihi umur 35 keatas. Bukan hanya itu faktor radiasi, faktor genetik, faktor virus juga bisa memicu anak yang mengalami down syndrome. Cara mencegahnya ialah saat ibu dalam fase hamil rutin mengecek kondisi bayi yang ada di dalam kandungan terutama dalam bulan-bulan awal kehamilan.