Hemofilia, Penyakit Bawaan yang Perlu Diwaspadai Sejak Dini

Ketika seseorang mengalami luka, baik itu sayatan ataupun benturan dari benda tumpul yang membuat kulit robek dan menyebabkan darah ke luar, biasanya pendarahannya akan cepat berhenti jika pertolongan pertama ditangani dengan tepat. Hal ini terjadi karena sel-sel tubuh secara otomatis akan membekukan darah tersebut. Namun, ada sebuah kondisi dimana darah tidak kunjung membeku, sehingga aliran darah terus keluar dari bagian tubuh yang terluka. Kelainan ini disebabkan karena partikel pembekuan darah kurang, dan dikenal sebagai penyakit hemofilia.

Kondisi ini sangat langka namun cukup serius, di Indonesia sendiri bahkan ada 150 ribu kasus di setiap tahunnya. Dalam sebuah penelitian yang pernah dilakukan oleh Prof. K John Pasi, yang merupakan seorang direktur di Hemophilia Center Brats Health NHS Trust, pengobatan yang bisa dilakukan untuk memperbaiki kondisi atau penyakit ini adalah dengan melakukan terapi gen. Ketika dilakukan uji coba suntikan terapi gen pada penderita penyakit langka ini. Tiga belas pasien yang menderita hemofilia tersebut mampu untuk menghentikan pengobatannya, karena kemampuan pembekuan darah yang ada di dalam tubuhnya sudah mulai mendekati tahap normal.

Hemofilia ini sendiri pada dasarnya adalah penyakit bawaan atau genetik yang diwariskan dari satu generasi, sehingga sulit sekali untuk memutuskan rantai perbesarannya. Semakin lama ada kian banyak yang mengalami penyakit tersebut, tingkatannya juga berbeda-beda berdasarkan keparahannya. Karena itu, setiap penderitanya juga mengalami gejala yang beragam. Penyakit ini bisa menyebabkan komplikasi dengan berbagai masalah kesehatan lain, antara lain:

1. Pendarahan dalam. Karena kemampuan tubuh untuk membekukan darah kurang sehingga ketika terjadi luka pendarahan akan berlangsung sangat lama dan sulit dihentikan, hal ini akan memicu beberapa bagian tubuh membengkak. Hal ini akan menyebabkan rasa nyeri pada bagian tubuh yang memar.
2. Pendarahan yang terjadi pada sistem pencernaan adalah pendarahan yang tidak bisa dihentikan, bahkan sampai muncul pendarahan dalam, yang nantinya akan membuat darah tersebut ikut terbawa oleh sistem pencernaan dalam bentuk muntahan atau bahkan feses. Bentuknya kehitaman seperti ampas kopi, ini patut untuk diwaspadai karena berdampak serius.
3. Anemia. Dikarenakan pendarahan tidak kunjung bisa dihentikan, efeknya adalah membuat tubuh kekurangan sel-sel darah merah atau mengalami anemia. Tubuh akan merasakan gejala yaitu lemas, Lelah, dan juga sakit kepala hingga terkadang pingsan, penderitanya sudah pasti harus menerima transfusi darah agar tidak bertambah serius.
4. Hematuria. Penyakit ini adalah keluarnya darah bersamaan dengan urine, hal ini disebabkan karena darah tersebut terbentuk di dalam uretra. Hal ini akan membuat penderitanya merasakan sakit di perut bagian bawah, karena urine yang keluar tersebut terhalang oleh sel-sel darah sehingga harus segera ditangani.
5. Kerusakan pada sendi, efek dari pendarahan dalam yang terjadi secara terus menerus akan menekan bagian syaraf, dalam jangka waktu panjang hal ini akan membuat sendi meradang, hingga mengalami kerusakan.
6. Compartment syndrome, ini adalah sebuah kondisi efek akhir dari pendarahan dalam yang menyebabkan tekanan pada arteri dan juga otot, sehingga akan menyebabkan rasa nyeri yang hebat.
7. Pendarahan intracranial, hal ini terjadi ketika bagian kepala yang bermasalah, seperti adanya benjolan yang dapat memicu pendarahan di otak, hingga terkadang berdampak pada kerusakan otak atau bahkan kematian.

Oleh karena ini pada dasarnya adalah penyakit kelainan genetik maka sulit untuk disembuhkan, kecuali dengan terapi gen, tetapi belum banyak diterapkan di Indonesia.