Distrofi Otot Limbik Girdle (LGMD) merupakan kelompok penyakit langka yang mempengaruhi otot-otot tubuh secara progresif (makin hari makin berat). Kelemahan terutama terasa di otot-otot proksimal seperti bahu, panggul, dan paha. Artikel ini bertujuan untuk memberikan pemahaman yang jelas dan sederhana tentang LGMD, termasuk penyebabnya, gejalanya, cara diagnosis, serta perkembangan terbaru dalam pengelolaan kondisi ini.
Apa Itu LGMD?
LGMD adalah kelompok penyakit genetik yang menyebabkan otot-otot tubuh melemah secara perlahan-lahan. Istilah "Limbik Girdle" mengacu pada wilayah otot-otot di sekitar panggul dan bahu yang paling banyak terkena dampak. Kondisi ini dapat dimulai dari masa kanak-kanak hingga dewasa awal, tergantung pada jenis dan keparahan LGMD yang dialami individu.
Penyebab LGMD
LGMD disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu fungsi normal protein dalam otot. Secara umum, LGMD dibagi menjadi dua jenis utama berdasarkan pola pewarisannya: autosomal resesif dan autosomal dominan. Artinya, penyakit ini bisa terwariskan dari kedua orang tua (resesif) atau dari salah satu orang tua (dominan) yang membawa gen yang bermasalah.
Gejala yang Dapat Terjadi
Gejala LGMD bervariasi tergantung pada jenis dan keparahannya, tetapi gejala umumnya termasuk:
- Kelemahan Otot: Kelemahan terutama terasa di otot-otot proksimal seperti bahu, panggul, dan paha.
- Kehilangan Kekuatan: Kesulitan dalam melakukan aktivitas sehari-hari seperti naik turun tangga atau mengangkat benda berat.
- Pembengkakan Otot: Beberapa jenis LGMD dapat menyebabkan pembengkakan atau kekakuan otot.
- Kekakuan Sendi: Pada beberapa kasus, kekakuan sendi juga bisa terjadi akibat kelemahan otot yang berdampak pada postur tubuh.
Cara Diagnosis
Diagnosis LGMD melibatkan serangkaian langkah, termasuk:
- Pemeriksaan Fisik: Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk menilai kekuatan otot dan mencari tanda-tanda khas LGMD.
- Pemeriksaan Darah: Tes darah dilakukan untuk memeriksa tingkat kreatin kinase (CK), sebuah enzim yang dilepaskan ke dalam darah ketika otot mengalami kerusakan.
- Tes Genetik: Untuk mengkonfirmasi diagnosis, dokter dapat merujuk pasien untuk menjalani tes genetik yang bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi spesifik yang terkait dengan LGMD.
- Biopsi Otot: Pada kasus tertentu, biopsi otot dapat dilakukan untuk mengevaluasi struktur dan komposisi histologis otot.
Pengelolaan dan Harapan Masa Depan