Penyakit Huntington merupakan penyakit bawaan yang langka terjadi pada manusia. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan yang apabila homozigot akan menyebabkan letal (kematian). Misalnya apabila suatu individu tertentu bergenotip homozigot dominan (HH) awalnya akan memiliki fenotipe (sifat yang diturunkan dari orang tua) misalnya fisik yang normal, tetapi apabila mulai berusia 25 tahun akan memperlihatkan gejala penyakit Huntington.
Penyakit ini menyebabkan kerusakan degenerasi sel saraf pada otak. Penyakit ini berdampak luas pada kemampuan fungsional seseorang dan biasanya mengakibatkan gangguan gerak, berpikir, dan kejiwaan. Sehingga apabila individu dengan genotipe heterozigot dominan (Hh) akan mengalami subletal (kelainan) tetapi tidak parah, sedangkan individu dengan genotip homozigot resesif (hh) akan normal.
Penyakit ini termasuk penyakit menurun, apabila ada anggota keluarga yang pernah mengidap penyakit tersebut maka akan menurun kepada keturunannya. Persentase setiap anak terkena penyakit Huntington dari orang tua yang memiliki penyakit Huntington yaitu 50%.
Gejala penyakit Huntington dapat berkembang kapan saja, tetapi sering muncul pertama kali ketika seorang berusia 30 atau 40 tahun. Apabila gejala Huntington berkembang sebelum usia 20 tahun, disebut penyakit Huntington remaja. Gejala penyakit yang terjadi pada setiap individu tentu berbeda.
Gangguan fungsional yang terjadi pada penderita Huntington antara lain:
- Gangguan gerak (motorik), dapat mengalami gerakan tak sadar berulang yang mengakibatkan masalah mobilitas, keseimbangan, koordinasi, dan kesulitan dalam berbicara dan menelan.
- Gangguan berpikir (kognitif), dapat mengalami jenis demensia dini yang memengaruhi kemampuan dalam memproses informasi, membuat keputusan, memecahkan masalah, merencanakan, dan mengatur.
- Gangguan kejiwaan (mental), dapat mengalami penurunan kesehatan mental seperti depresi, kecemasa, lekas marah, obsesif pra-pekerjaan, apatis, dan terjadi psikosis.
