Halo, selamat datang kompasianers, selamat membaca! Pada kesempatan ini penulis akan mengulas tentang penyakit hemofilia. Sebelum membahas lebih dalam, apakah Anda pernah berpikir mengapa semua orang di dunia ini berbeda? Baik berbeda secara fisik maupun sifat walau tercipta kembar sekalipun. Hal ini terjadi karena setiap orang memiliki gen yang berbeda. Lalu, apa itu gen? Gen merupakan bagian dari suatu kromosom yang menjadi pembawa sifat setiap organisme. Gen diwariskan dari orang tua kita melalui proses reproduksi. Jadi wajar, apabila kita memiliki kemiripan fisik ataupun sifat seperti orang tua kita (kemiripan berartimasihberberda)
Sekarang mari kita pahami apa itu penyakit hemofilia
Seperti yang dituliskan di atas, kita lahir membawa warisan sifat dari orang tua kita. Seperti halnya penyakit hemofilia yang merupakan penyakit keturunan. Dengan kata lain, apa bila orang tua kita mengidap penyakit hemofilia, maka kita memiliki peluang untuk terkena penyakit tersebut. Sehingga penyakit hemofilia merupakan penyakit keturunan pada sistem peredaran darah dimana darah sukar membeku yang memnyebabkan luka sulit untuk sembuh.
Lalu apa penyebab penyakit hemofilia?
Penyakit hemofilia disebabkan oleh kurangnya protein faktor pembekuan darah, atau tidak normalnya protein tersebut sehingga tidak dapat bekerja secara maksimal. Oleh karena itu saat tubuh kita luka sampai berdarah, darah akan terus mengalir dan sukar membeku.
Setelah mengetahui penyebabnya, mari kita ketahui apa hubungan hemofilia dengan gen? Seperti kita ketahui, setiap organisme memiliki gen yang erat kaitannya dengan kromosom. Apa itu kromosom? Kromosom adalah bagian dari inti sel yang berupa benang halus yang terdiri atas DNA, DNA tersebut disusun oleh beberapa gen. Manusia memiliki 23 pasang kromosom. Salah satunya adalah kromosom seks. Kromosom seks terdapat dua jenis, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Kromosom X adalah kromosom yang mempu mengikat gen faktor pembekuan darah. Dengan kata lain kromosom X pembawa gen penyakit hemofilia.
Akan tetapi sekiar 30% pengidap hemofilia keluarganya tidak memiliki riwayat penyakit tersebut. Hal ini disebabkan karena mutasi genetik secara spontan. Mutasi genetik tersebut melibatkan protein faktor pembekuan darah.
Umumnya, penyakit hemofilia diderita oleh pria, sedangkan pada wanita hanya sebagai pembawa gen penyakit hemofilia. Tapi tidak menutup kemungkinan seorang wanita mengidap penyakit tersebut.
Lalu, mengapa pria memiliki peluang lebih terkena hemofilia dari pada wanita?
Kromosom pria terdiri atas kromosom X Y, sedangkan wanita terdiri atas kromosom X X. Seorang wanita memperoleh satu kromosom X dari ayah dan satu kromosom X dari ibu. Sedangkan seorang pria memperoleh kromosom X dari ibu, sedangkan kromosom Y dari ayah. Seperti penjelasan di atas, kromosom X mengikat gen penyakit hemofilia. Pria hanya memiliki satu kromosom X. Sehingga apabila kromosom X mengikat gen hemofilia, secara otomatis pria tersebut mengidap hemofilia. Lain halnya pada wanita, apabila kromosom X mengikat gen hemofilia, wanita tersebut masih memiliki satu kromosom X yang normal sehingga ia dapat bertahan dan tidak mengidap penyakit hemofilia. Sebagai contoh, bagan berikut
Pada bagan tersebut dapat disimpulkan apabila ayah mengidap hemofilia sedangkan ibu normal. Jika sang ibu melahirkan anak laki- laki, maka anak tersebut tidak akan mengidap hemofilia, karena mereka memperoleh kromosom X dari sang ibu yang kromosom X nya normal pula (tidak mengidap hemofilia).